Azərbaycanca
Deutsch
日本語
Lietuvos
සිංහල
Türkçe
Українська
United State
Malan sendromu, (Sotos sendromu 2), aşırı büyüme sendromları kümesinin üyesidir; olgularının çoğu spontan olarak ortaya çıkar, kalıtsal birkaç olgu vardır. Sotos sendromuna özgü tüm bulguların bir bölümü saptanır. Kemik yaşı ileridir. Yaş aldıkça belirginleşen makrosefali ve garip yüz yapısının yanı sıra uzun-silindir biçiminde bir gövde, uzun bir yüz yapısı, uzun parmaklar () saptanır (marfanoid izlenim). Göz bulgularından strabismus ve nistagmus’a ek olarak optik disk hipoplazisi görülür. Zeka düzeyi düşüktür, davranış bozuklukları gösterebilir. Tümör riski yoktur.
 | Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ a b Malan V, Rajan D, Thomas S, et al. Distinct effects of allelic NFIX mutations on nonsense-mediated mRNA decay engender either a Sotos-like or a Marshall-Smith syndrome. American Journal of Human Genetics, 87(2):189–198, 2010
- ^ Klaassens M, Morrogh D, Rosser EM, et al. Malan syndrome: Sotoslike overgrowth with de novo NFIX sequence variants and deletions in six new patients and a review of the literature. European Journal of Human Genetics, 23(5):610–615, 2015
- ^ Edmondson AC, Kalish JM. Overgrowth Syndromes. Journal of Pediatric Genetics, 4:136–143, 2015
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Malan sendromu Sotos sendromu 2 asiri buyume sendromlari kumesinin uyesidir olgularinin cogu spontan olarak ortaya cikar kalitsal birkac olgu vardir Sotos sendromuna ozgu tum bulgularin bir bolumu saptanir Kemik yasi ileridir Yas aldikca belirginlesen makrosefali ve garip yuz yapisinin yani sira uzun silindir biciminde bir govde uzun bir yuz yapisi uzun parmaklar saptanir marfanoid izlenim Goz bulgularindan strabismus ve nistagmus a ek olarak optik disk hipoplazisi gorulur Zeka duzeyi dusuktur davranis bozukluklari gosterebilir Tumor riski yoktur Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca a b Malan V Rajan D Thomas S et al Distinct effects of allelic NFIX mutations on nonsense mediated mRNA decay engender either a Sotos like or a Marshall Smith syndrome American Journal of Human Genetics 87 2 189 198 2010 Klaassens M Morrogh D Rosser EM et al Malan syndrome Sotoslike overgrowth with de novo NFIX sequence variants and deletions in six new patients and a review of the literature European Journal of Human Genetics 23 5 610 615 2015 Edmondson AC Kalish JM Overgrowth Syndromes Journal of Pediatric Genetics 4 136 143 2015