Azərbaycanca
Deutsch
日本語
Lietuvos
සිංහල
Türkçe
Українська
United State
Kromozom 5, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 5. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 181 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %6'sına sahiptir. Kromozom 5 muhtemelen 900 ile 1,300 arasında gen içermektedir.
Genler
Kromozom 5'te bulunan genlerden bazıları şunlardır;
- : ADAM metallopeptidaz thrombospondin tip 1 motif, 2 ile.
- : adenomatozis polipozis koli
- : erken büyüme yanıtlama proteini 1
- : fibroblast büyüme faktörü reseptörü 4
- : GM2 gangliosid activatörü
- : heksosaminidaz B (beta polipeptid)
- : monogenik, odiogenik yakalma hissedileilirliği 1 homolog (fare)
- : metilkrotonoil-Koenzim A karboksilaz 2 (beta)
- : 5-metiltetrahidrofolat-homosistein metiltransferaz redüktaz
- : Kırık-B homolog (Drosophila)
- : çözünen taşıyıcı ailesi 22 (organik katot taşıyıcı), üye 5
- : çözünen taşıyıcı ailesi 26 (sülfat taşıyıcı), üye 2
- : motor nöron 1, telomerik kalıtımı
- : motor nöron 2, sentromerik kalıtımı
- : sinuklein, alfa ekleyici protein (sinfilin)
- : Treacher Collins-Franceschetti sendromu 1
Hastalıklar
Kromozom 5 üzerinde bulunan genlerin yol açtığı hastalıklardan bazıları şöyledir;
- Akondrogenezis tip 1B
- Atelosteogenezis tip II
- Cockayne sendromu
- Cornelia de Lange sendromu
- Diastrofik displazi
- Ehlers-Danlos sendromu
- Ehlers-Danlos sendromu, dermatosparaksis tip
- Ailesel adenomatous polypozis
- GM2-gangliosidozis, AB varyasyonu
- 3-Metilkrotonil-CoA karboksilaz eksikliği
- Parkinson hastalığı
- Ane karnitin eksikliği
- Çekinik multipl epifizal displazi
- Sandhoff hastalığı
- Spinal müsküler atrofi
- Treacher Collins sendromu
- Usher sendromu
- Usher sendromu tip II
Düzensizlikleri
Bu kromozom düzensizliklerinin en çok bilineni ve üzerinde en çok durulanı 5p . ilk defa 1963 yılında ve arkadaşları tarafından tanımlanmış olan 5p delesyonu ile ortaya çıkan ve Cri du Chat denilen bir sendromda en tipik bulgu kedi miyavlamasını andıran ağlamadır. Larinksin küçük ve yumuşak oluşu, ses bantlarının hatalı gelişmesinden kaynaklanır. Mikrosefali ve ileri derecede zeka geriliği karakteristiktir. Cri du chat hastalar bebek yaşta öldükleri için bu hastalığı yeni döllere aktaramazlar. Bazen 5p parçası başka bir kromozoma resiprokal transloke olursa kişi normal gelişebilir, fakat taşıyıcıdır. Heterozigotik translokasyonda ise sendrom ortaya çıkar.
5p trizomisinde ise, kromozom kolu 12,13 veya 15. kromozomlara transloke olduğu zaman kısmi trizomi ortaya çıkabilmektedir. Mental gerilik, renal ve ürogenital bozukluklar, postnatal büyüme geriliği, konjenital kalp hastalıklarına rastlanır.
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Kromozom 5 22 cift otozomal insan kromozomlarindan 5 olanidir Insanlarda normalde bir cift halinde bulunur 181 milyon baz ciftine ve toplam hucre DNA sinin 6 sina sahiptir Kromozom 5 muhtemelen 900 ile 1 300 arasinda gen icermektedir Insan karyotipinde kromozomlarGenlerKromozom 5 te bulunan genlerden bazilari sunlardir ADAM metallopeptidaz thrombospondin tip 1 motif 2 ile adenomatozis polipozis koli erken buyume yanitlama proteini 1 fibroblast buyume faktoru reseptoru 4 GM2 gangliosid activatoru heksosaminidaz B beta polipeptid monogenik odiogenik yakalma hissedileilirligi 1 homolog fare metilkrotonoil Koenzim A karboksilaz 2 beta 5 metiltetrahidrofolat homosistein metiltransferaz reduktaz Kirik B homolog Drosophila cozunen tasiyici ailesi 22 organik katot tasiyici uye 5 cozunen tasiyici ailesi 26 sulfat tasiyici uye 2 motor noron 1 telomerik kalitimi motor noron 2 sentromerik kalitimi sinuklein alfa ekleyici protein sinfilin Treacher Collins Franceschetti sendromu 1HastaliklarKromozom 5 uzerinde bulunan genlerin yol actigi hastaliklardan bazilari soyledir Akondrogenezis tip 1B Atelosteogenezis tip II Cockayne sendromu Cornelia de Lange sendromu Diastrofik displazi Ehlers Danlos sendromu Ehlers Danlos sendromu dermatosparaksis tip Ailesel adenomatous polypozis GM2 gangliosidozis AB varyasyonu 3 Metilkrotonil CoA karboksilaz eksikligi Parkinson hastaligi Ane karnitin eksikligi Cekinik multipl epifizal displazi Sandhoff hastaligi Spinal muskuler atrofi Treacher Collins sendromu Usher sendromu Usher sendromu tip IIDuzensizlikleriBu kromozom duzensizliklerinin en cok bilineni ve uzerinde en cok durulani 5p ilk defa 1963 yilinda ve arkadaslari tarafindan tanimlanmis olan 5p delesyonu ile ortaya cikan ve Cri du Chat denilen bir sendromda en tipik bulgu kedi miyavlamasini andiran aglamadir Larinksin kucuk ve yumusak olusu ses bantlarinin hatali gelismesinden kaynaklanir Mikrosefali ve ileri derecede zeka geriligi karakteristiktir Cri du chat hastalar bebek yasta oldukleri icin bu hastaligi yeni dollere aktaramazlar Bazen 5p parcasi baska bir kromozoma resiprokal transloke olursa kisi normal gelisebilir fakat tasiyicidir Heterozigotik translokasyonda ise sendrom ortaya cikar 5p trizomisinde ise kromozom kolu 12 13 veya 15 kromozomlara transloke oldugu zaman kismi trizomi ortaya cikabilmektedir Mental gerilik renal ve urogenital bozukluklar postnatal buyume geriligi konjenital kalp hastaliklarina rastlanir