Azərbaycanca
Deutsch
日本語
Lietuvos
සිංහල
Türkçe
Українська
United State
Trizomi, diploit sağlıklı canlılarda normalde iki olması gereken kromozom sayısının üç tane olmasıyla bilinen anöploidi şekillerinden biridir. En çok bilinen şekli 21. kromozomun trizomisi olan Down sendromudur.
| Trizomi | |
|---|---|
| Uzmanlık | Medikal genetik  |
Çeşitleri
Tam trizomi
Tam trizomi dişi üreme hücreleri yumurtaların ya da erkek üreme hücreleri spermlerinin hücre bölünmesi sırasında (mayoz I veya II) ayrılmama durumundan kaynaklanan trizomi şeklidir. Bu, sperm ya da yumurtada normalde 23 olması gereken kromozom sayısının 22 veya 24 olması şeklinde sonuçlanır. fertilizasyon sonrası gelişen fetüs, normalde sahip olması gereken 46 kromozom yerine 47 kromozoma sahip olarak dünyaya gelir.
Yarı/Mozaik trizomi
Yarı trizomilerde fazla kromozom diğer kromozomlardan birine tutunmuş durumdadır ya da aynı kromozomdan iki kopya bulunur.
Mozaik trizomi, fazla kromozom canlının sadece bazı hücrelerinde görülür, diğer hücreler 46 tane kromozoma sahiplerdir.
İnsan trizomileri
Trizomiler insanlarda bütün kromozomlarda meydana gelebilir ancak bu yaşamla bağdaşmadığı için genellikle düşükle sonuçlanır. Örneğin 16. kromozomun trizomisi insanda en çok oluşan trizomi olduğu halde, bu trizomiye sahip bebekler sadece %1'in altında doğum oranına sahiplerdir. Bu durumdaki spontan düşükler genellikle ilk üç aylık dönemde meydana gelirler.
İnsanlarda en çok karşılaşılan trizomi şekilleri şunlardır:
Otozomal trizomiler
- Trizomi 21 (Down sendromu)
- Trizomi 18 (Edwards sendromu)
- Trizomi 13 (Patau sendromu)
- Trizomi 12 ( belirteci)
- Trizomi 9
- Trizomi 8 ()
Otozomal trizomilerin en çok bilineni 21. kromozomun fazla olması durumu olan Down sendromu ve 18. kromozomun fazla olması durumu olan Edwards sendromudur. Nadir olarak 13. kromozomun trizomisine sahip Patau sendromlu bebeklerde yaşayabilir ancak zeka problemlerinin yanı sıra çok ağır fiziksel bozuklukları bulunur. Otozomal trizomiler her zaman doğum defektleri, zeka geriliği ve kısa ömürü yanında getiren bozukluklardır. Sadece Down sendromuna sahip bireyler 1 yaşından daha uzun süre yaşayabilir. Diğerlerinde bebekler en fazla 3-4 ay yaşayabilir.
Gonozomal trizomiler
Eşey kromozomlarındaki (gonozomlar) trizomiler şunlardır:
- XXX (Triple X sendromu)
- XXY (Klinefelter sendromu)
- XYY sendromu
- X0 (Turner sendromu )
Kaynakça
- ^ . 8 Ağustos 2007 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 24 Ocak 2008.
| Sınıflandırma | D |
|---|
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Trizomi diploit saglikli canlilarda normalde iki olmasi gereken kromozom sayisinin uc tane olmasiyla bilinen anoploidi sekillerinden biridir En cok bilinen sekli 21 kromozomun trizomisi olan Down sendromudur TrizomiUzmanlikMedikal genetik CesitleriTam trizomi Tam trizomi disi ureme hucreleri yumurtalarin ya da erkek ureme hucreleri spermlerinin hucre bolunmesi sirasinda mayoz I veya II ayrilmama durumundan kaynaklanan trizomi seklidir Bu sperm ya da yumurtada normalde 23 olmasi gereken kromozom sayisinin 22 veya 24 olmasi seklinde sonuclanir fertilizasyon sonrasi gelisen fetus normalde sahip olmasi gereken 46 kromozom yerine 47 kromozoma sahip olarak dunyaya gelir Yari Mozaik trizomi Yari trizomilerde fazla kromozom diger kromozomlardan birine tutunmus durumdadir ya da ayni kromozomdan iki kopya bulunur Mozaik trizomi fazla kromozom canlinin sadece bazi hucrelerinde gorulur diger hucreler 46 tane kromozoma sahiplerdir Insan trizomileriDown sendromu karyotipinde 21 kromozomun trizomisi goruluyor Trizomiler insanlarda butun kromozomlarda meydana gelebilir ancak bu yasamla bagdasmadigi icin genellikle dusukle sonuclanir Ornegin 16 kromozomun trizomisi insanda en cok olusan trizomi oldugu halde bu trizomiye sahip bebekler sadece 1 in altinda dogum oranina sahiplerdir Bu durumdaki spontan dusukler genellikle ilk uc aylik donemde meydana gelirler Insanlarda en cok karsilasilan trizomi sekilleri sunlardir Otozomal trizomiler Trizomi 21 Down sendromu Trizomi 18 Edwards sendromu Trizomi 13 Patau sendromu Trizomi 12 belirteci Trizomi 9 Trizomi 8 Otozomal trizomilerin en cok bilineni 21 kromozomun fazla olmasi durumu olan Down sendromu ve 18 kromozomun fazla olmasi durumu olan Edwards sendromudur Nadir olarak 13 kromozomun trizomisine sahip Patau sendromlu bebeklerde yasayabilir ancak zeka problemlerinin yani sira cok agir fiziksel bozukluklari bulunur Otozomal trizomiler her zaman dogum defektleri zeka geriligi ve kisa omuru yaninda getiren bozukluklardir Sadece Down sendromuna sahip bireyler 1 yasindan daha uzun sure yasayabilir Digerlerinde bebekler en fazla 3 4 ay yasayabilir Gonozomal trizomiler Esey kromozomlarindaki gonozomlar trizomiler sunlardir XXX Triple X sendromu XXY Klinefelter sendromu XYY sendromu X0 Turner sendromu Kaynakca 8 Agustos 2007 tarihinde kaynagindan arsivlendi Erisim tarihi 24 Ocak 2008 SiniflandirmaDICD 10 1 2 3 4 MeSH D014314 78989007