Azərbaycanca
Deutsch
日本語
Lietuvos
සිංහල
Türkçe
Українська
United State
Turner-Kieser sendromu (nail-patella sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan, tırnaklardaki yapısal bozukluklar ve patella (dizkapağı) yokluğu ya da hipoplazisi ile karakterize kalıtsal bir sendromdur.
Genel gelişme geriliği nedeniyle boy kısadır. Göz kapakları düşüktür (ptozis); görme sorunlarına neden olan katarakt ve glokom ile iris, lens ve kornea malformasyonları vardır. İşitme güçlüğü çekerler. Yarık dudak ve yarık damak çene-yüz bölgesindeki en önemli bulgulardır.Glomerülonefrit ve nefrotik sendrom (massif proteinüri) tablosunun ilerlediği olgularda böbrek yetmezliği gelişir; hematüri olabilir.
Omuz eklemi ve el bilek anomalileri saptanır. Patella oluşmamıştır ya da tam gelişememiştir; olguların bir bölümünde bulunmaması gereken bir yerdedir (dislokasyon). Pelvis ve sternum malformasyonları, kostalarda hipoplazi, skolyoz ve spina bifida saptanır. Bazı hastalarda, kasların bir bölümü (pectoral, biceps, triceps, quadriceps) oluşmamıştır. Tırnaklarda çok sayıda ve değişken malformasyonlar görülür.
Kaynakça
- ^ Bongers EMHF, de Wijs IJ, Marcelis C, et al. Identification of entire LMX1B gene deletionsin nail patella syndrome: evidence for haploinsufficiency as the main pathogenic mechanism underlying dominant inheritance in man. European Journal of Human Genetics, 16: 1240-1244, 2008
- ^ Sweeney, E., Fryer, A., Mountford, R., Green, A., McIntosh, I. Nail patella syndrome: a review of the phenotype aided by developmental biology. Jornal of Medical Genetics, 40: 153-162, 2003
- ^ DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
- ^ Taguchi T, Takebayashi S, Nishimura M, Tsuru N. Nephropathy of nail-patella syndrome. Ultrastructural Pathology, 12: 175-183, 1988
- ^ Looij BJ Jr, Te Slaa RL, Hogewind BL, van de Kamp JJP. Genetic counselling in hereditary osteo-onychodysplasia (HOOD, nail-patella syndrome) with nephropathy. Jornal of Medical Genetics, 25: 682-686, 1988
- ^ Towers AL, Clay CA, Sereika SM, et al. Skeletal integrity in patients with nail patella syndrome. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 90: 1961-1965, 2005
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Turner Kieser sendromu nail patella sendromu otosomal dominant yolla aktarilan tirnaklardaki yapisal bozukluklar ve patella dizkapagi yoklugu ya da hipoplazisi ile karakterize kalitsal bir sendromdur Turner Kieser sendromu tirnak dizkapagi sendromu Tirnaklarda displazi bulgulari yoguindur Genel gelisme geriligi nedeniyle boy kisadir Goz kapaklari dusuktur ptozis gorme sorunlarina neden olan katarakt ve glokom ile iris lens ve kornea malformasyonlari vardir Isitme guclugu cekerler Yarik dudak ve yarik damak cene yuz bolgesindeki en onemli bulgulardir Glomerulonefrit ve nefrotik sendrom massif proteinuri tablosunun ilerledigi olgularda bobrek yetmezligi gelisir hematuri olabilir Omuz eklemi ve el bilek anomalileri saptanir Patella olusmamistir ya da tam gelisememistir olgularin bir bolumunde bulunmamasi gereken bir yerdedir dislokasyon Pelvis ve sternum malformasyonlari kostalarda hipoplazi skolyoz ve spina bifida saptanir Bazi hastalarda kaslarin bir bolumu pectoral biceps triceps quadriceps olusmamistir Tirnaklarda cok sayida ve degisken malformasyonlar gorulur Kaynakca Bongers EMHF de Wijs IJ Marcelis C et al Identification of entire LMX1B gene deletionsin nail patella syndrome evidence for haploinsufficiency as the main pathogenic mechanism underlying dominant inheritance in man European Journal of Human Genetics 16 1240 1244 2008 Sweeney E Fryer A Mountford R Green A McIntosh I Nail patella syndrome a review of the phenotype aided by developmental biology Jornal of Medical Genetics 40 153 162 2003 DeLuke DM Haug RH Syndromes of the Head and Neck Elsevier Philadelphia 2014 Taguchi T Takebayashi S Nishimura M Tsuru N Nephropathy of nail patella syndrome Ultrastructural Pathology 12 175 183 1988 Looij BJ Jr Te Slaa RL Hogewind BL van de Kamp JJP Genetic counselling in hereditary osteo onychodysplasia HOOD nail patella syndrome with nephropathy Jornal of Medical Genetics 25 682 686 1988 Towers AL Clay CA Sereika SM et al Skeletal integrity in patients with nail patella syndrome Journal of Clinical Endocrinology amp Metabolism 90 1961 1965 2005