Azərbaycanca
Deutsch
日本語
Lietuvos
සිංහල
Türkçe
Українська
United State
Bu madde, uygun değildir. (Ocak 2020) |
Kalıtsal olgularda otosomal dominant geçiş niteliği vardır. Olguların bir bölümünde kromozom anomalisi (7p11.2 deletion) saptanır. Prepubertal gelişme geriliği bebeklerde ve çocuklarda göze çarpan ilk bulgulardan biridir. Brakisefali, yüksek ve geniş alın bombesi, laterale kaymış kaş çıkıntıları dikkat çekicidir. Epikantus, derin orbitalar, strabismus, myopi, retina dekolmanı gibi göz bulgularının yanı sıra işitme sorunlarına yol açan orta kulak infeksiyonları ile kulak kepçesi malformasyonları izlenir. Geniş ve yuvarlak yüzde orta bölüm hipoplaziktir, yanaklar dolgundur. Filtrum kısadır. Kalın dudaklar ve üst dudak yarığı görülür. Çeneler ve ağız bulguları arasında mikrognati, damak yarığı, hipodonti, taurodontism, bruksizm önemlidir. Beyin anomalileri, nöropati bulguları, davranış bozuklukları, uyku bozuklukları, hipotoni, zeka geriliği gibi nöropsikiyatrik bulguları ile konjenital kalp defektleri ve skolyoz öteki bulgulardır.
Kaynakça
- ^ Edelman EA, Girirajan S, Finucane B, et al. Gender, genotype, and phenotype differences in Smith-Magenis syndrome: a meta-analysis of 105 cases. Clinical Genetics, 71: 540-550, 2007
- ^ a b c Gropman AL, Duncan WC, Smith AC. Neurologic and developmental features of the Smith-Magenis syndrome (del 17p11.2). Pediatric Neurology, 34:337–350, 2006
- ^ a b Tomona N, Smith AC, Guadagnini JP, Hart TC. Craniofacial and dental phenotype of Smith-Magenis syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 140:2556–2561, 2006
 | Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Bu madde Vikipedi bicem el kitabina uygun degildir Maddeyi Vikipedi standartlarina uygun bicimde duzenleyerek Vikipedi ye katkida bulunabilirsiniz Gerekli duzenleme yapilmadan bu sablon kaldirilmamalidir Ocak 2020 Kalitsal olgularda otosomal dominant gecis niteligi vardir Olgularin bir bolumunde kromozom anomalisi 7p11 2 deletion saptanir Prepubertal gelisme geriligi bebeklerde ve cocuklarda goze carpan ilk bulgulardan biridir Brakisefali yuksek ve genis alin bombesi laterale kaymis kas cikintilari dikkat cekicidir Epikantus derin orbitalar strabismus myopi retina dekolmani gibi goz bulgularinin yani sira isitme sorunlarina yol acan orta kulak infeksiyonlari ile kulak kepcesi malformasyonlari izlenir Genis ve yuvarlak yuzde orta bolum hipoplaziktir yanaklar dolgundur Filtrum kisadir Kalin dudaklar ve ust dudak yarigi gorulur Ceneler ve agiz bulgulari arasinda mikrognati damak yarigi hipodonti taurodontism bruksizm onemlidir Beyin anomalileri noropati bulgulari davranis bozukluklari uyku bozukluklari hipotoni zeka geriligi gibi noropsikiyatrik bulgulari ile konjenital kalp defektleri ve skolyoz oteki bulgulardir Kaynakca Edelman EA Girirajan S Finucane B et al Gender genotype and phenotype differences in Smith Magenis syndrome a meta analysis of 105 cases Clinical Genetics 71 540 550 2007 a b c Gropman AL Duncan WC Smith AC Neurologic and developmental features of the Smith Magenis syndrome del 17p11 2 Pediatric Neurology 34 337 350 2006 a b Tomona N Smith AC Guadagnini JP Hart TC Craniofacial and dental phenotype of Smith Magenis syndrome American Journal of Medical Genetics A 140 2556 2561 2006 Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz