Azərbaycanca
Deutsch
日本語
Lietuvos
සිංහල
Türkçe
Українська
United State
| Komplikasyon | Kognitif bozukluk, epilepsi, ataksi |
|---|---|
| Tedavi | takviyesi, destekleyici tedavi |
Serebral folat eksikliği (SFE) veya Cerebral folate deficiency (CFD), beyin omurilik sıvısında (BOS) folat düzeylerinin düşük olmasıyla karakterize nadir bir nörometabolik bozukluktur. Kan folat düzeyleri genellikle normaldir, bu nedenle hastalık özellikle merkezi sinir sistemine özgüdür.
Belirtiler
| ]Serebral folat eksikliği genellikle yaşamın ilk yıllarında ortaya çıkar. En yaygın belirtiler şunlardır:
- Nöbetler
- Ataksi
- bozuklukları
- ve uyku bozuklukları
- Otizm benzeri davranışlar
Semptomlar hastalığın nedenine, yaşına ve tedaviye başlama zamanına göre değişiklik gösterebilir.
Nedenleri
| ]SFE’nin bilinen nedenleri arasında:
- FOLR1 gen mutasyonları: Folat reseptör alfa proteininin fonksiyon kaybı.
- Otoimmün mekanizmalar: Beyindeki folat taşıyıcılarına karşı oluşan antikorlar.
- Sekonder nedenler: Mitokondriyal hastalıklar veya bazı antiepileptik ilaçlar nedeniyle folat metabolizmasının bozulması.
Tanı
| ]Tanı genellikle şu yöntemlerle konur:
- Lomber ponksiyon ile BOS’ta 5-metiltetrahidrofolat düzeyinin ölçümü
- (özellikle FOLR1 mutasyonları için)
- Antikor testleri (folat reseptör alfa antikorları)
Tedavi
| ]Serebral folat eksikliği tedavisinde en yaygın yöntem, Leucovorin (folinik asit) veya kalsiyum folinat takviyesidir. Erken dönemde başlanırsa nörolojik belirtiler hafifleyebilir, ancak geç dönemde başlayan vakalarda tam iyileşme sınırlıdır. Ayrıca otoimmün vakalarda kortikosteroid tedavisi veya diyet düzenlemeleri de uygulanabilir.
Epidemiyoloji
| ]Serebral folat eksikliği nadir görülen bir hastalıktır. Gerçek sıklığı bilinmemekle birlikte, tahmini olarak her 1 milyon doğumda birkaç vakada görülmektedir.
Ayrıca bakınız
| ]Kaynakça
| ]- ^ "Cerebral folate deficiency". NIH Rare Diseases. Erişim tarihi: 6 Ekim 2025.
- ^ "Cerebral folate deficiency syndromes". PubMed. Erişim tarihi: 6 Ekim 2025.
- ^ "Cerebral folate deficiency: diagnosis, treatment and outcome". Orphanet Journal of Rare Diseases. Erişim tarihi: 6 Ekim 2025.
- ^ "Long-term treatment of cerebral folate deficiency with folinic acid". PubMed. Erişim tarihi: 6 Ekim 2025.
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Vikipedi ozgur ansiklopedi KomplikasyonKognitif bozukluk epilepsi ataksiTedavitakviyesi destekleyici tedavi Serebral folat eksikligi SFE veya Cerebral folate deficiency CFD beyin omurilik sivisinda BOS folat duzeylerinin dusuk olmasiyla karakterize nadir bir norometabolik bozukluktur Kan folat duzeyleri genellikle normaldir bu nedenle hastalik ozellikle merkezi sinir sistemine ozgudur Belirtiler span Serebral folat eksikligi genellikle yasamin ilk yillarinda ortaya cikar En yaygin belirtiler sunlardir Nobetler Ataksi bozukluklari ve uyku bozukluklari Otizm benzeri davranislar Semptomlar hastaligin nedenine yasina ve tedaviye baslama zamanina gore degisiklik gosterebilir Nedenleri span SFE nin bilinen nedenleri arasinda FOLR1 gen mutasyonlari Folat reseptor alfa proteininin fonksiyon kaybi Otoimmun mekanizmalar Beyindeki folat tasiyicilarina karsi olusan antikorlar Sekonder nedenler Mitokondriyal hastaliklar veya bazi antiepileptik ilaclar nedeniyle folat metabolizmasinin bozulmasi Tani span Tani genellikle su yontemlerle konur Lomber ponksiyon ile BOS ta 5 metiltetrahidrofolat duzeyinin olcumu ozellikle FOLR1 mutasyonlari icin Antikor testleri folat reseptor alfa antikorlari Tedavi span Serebral folat eksikligi tedavisinde en yaygin yontem Leucovorin folinik asit veya kalsiyum folinat takviyesidir Erken donemde baslanirsa norolojik belirtiler hafifleyebilir ancak gec donemde baslayan vakalarda tam iyilesme sinirlidir Ayrica otoimmun vakalarda kortikosteroid tedavisi veya diyet duzenlemeleri de uygulanabilir Epidemiyoloji span Serebral folat eksikligi nadir gorulen bir hastaliktir Gercek sikligi bilinmemekle birlikte tahmini olarak her 1 milyon dogumda birkac vakada gorulmektedir Ayrica bakiniz span Folat metabolizmasi Leucovorin Nadir hastaliklarKaynakca span Cerebral folate deficiency NIH Rare Diseases Erisim tarihi 6 Ekim 2025 Arsivlenmesi gereken baglantiya sahip kaynak sablonu iceren maddeler link Cerebral folate deficiency syndromes PubMed Erisim tarihi 6 Ekim 2025 Arsivlenmesi gereken baglantiya sahip kaynak sablonu iceren maddeler link Cerebral folate deficiency diagnosis treatment and outcome Orphanet Journal of Rare Diseases Erisim tarihi 6 Ekim 2025 Arsivlenmesi gereken baglantiya sahip kaynak sablonu iceren maddeler link Long term treatment of cerebral folate deficiency with folinic acid PubMed Erisim tarihi 6 Ekim 2025 Arsivlenmesi gereken baglantiya sahip kaynak sablonu iceren maddeler link Kategoriler Nadir hastaliklarCocuk hastaliklariOtozomal resesif hastaliklarGizli kategori Arsivlenmesi gereken baglantiya sahip kaynak sablonu iceren maddeler