Azərbaycanca
Deutsch
日本語
Lietuvos
සිංහල
Türkçe
Українська
United State
Richieri-Costa-Pereira sendromu (Richieri-Costa ve Pereira tipi acrofacial dysostosis), çene ve yüz bulgularının yoğun olduğu, iskelet sistemi malformasyonlarının saptandığı, otosomal resesif olarak aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Erkek çocuklarında ölü doğum ya da doğumu izleyen günlerde ölümler sık görülür.
Genel gelişme geriliği nedeniyle boy kısadır. Kafa kemiklerinin ossifikasyonunda gecikmeler olabilir. Kulaklar iridir ve arkada yerleşmiştir. Belirgin bir burun yapısı vardır. Ağız açıklığı küçüktür (mikrostomi). Altçene küçüktür (mikrognati) ve geridedir. Altçenede, damakta ve küçükdilde yarık saptanır. Alt kesiciler eksiktir (hipodonti). Pierre Robin sequence bulgularının ön planda olduğu hastalar vardır.
Larinks anomalileri nedeniyle ses tonu gariptir; ayrıca epiglot malformasyonlarına rastlanır. Başparmakların hipoplazisi, serçe parmakta gelişme geriliği ve içe kıvrıklık, el kemiklerinde malformasyonlar ve kaynaşmalar, ayak deformasyonları, topuk kemiğinin hipoplazisi, tibia-fibula ikilisinindeki gelişme yetersizliği ve konum anomalisi iskelet sisteminde saptanan başlıca anomalilerdir. Psikomotor gerilik bulguları vardır.
Kaynakça
- ^ a b Favaro FP, Zechi-Ceide RM, Alvarez CW, et al. Richieri-Costa-Pereira syndrome: a unique acrofacial dysostosis type: an overview of the Brazilian cases. American Journal of Medical Genetics, 155A: 322-331, 2011
- ^ Ferreira de Lima RLL, Moretti-Ferreira D, Richieri-Costa A, Murray JC. Identity by descent and candidate gene mapping of Richieri Costa and Pereira syndrome. American Journal of Medical Genetics, 122A: 56-58, 2003
- ^ a b Golbert MB, Dewes LO, Philipsen VR, et al. New clinical findings in the Richieri-Costa/Pereira type of acrofacial dysostosis. Clinical Dysmorphology, 16: 85-88, 2007
- ^ a b c Graziadio C, Rosa RFM, Zen PRG, et al. Richieri-Costa and Pereira form of acrofacial dysostosis: first description of an adult with mesomelic shortness of the lower limbs. (Letter) American Journal of Medical Genetics, 149A: 2886-2888, 2009
- ^ a b Favaro FP, Alvizi L, Zechi-Ceide RM, et al. A noncoding expansion in EIF4A3 causes Richieri-Costa-Pereira syndrome, a craniofacial disorder associated with limb defects. American Journal of Human Genetics, 94: 120-128, 2014
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Richieri Costa Pereira sendromu Richieri Costa ve Pereira tipi acrofacial dysostosis cene ve yuz bulgularinin yogun oldugu iskelet sistemi malformasyonlarinin saptandigi otosomal resesif olarak aktarilan kalitsal bir sendromdur Erkek cocuklarinda olu dogum ya da dogumu izleyen gunlerde olumler sik gorulur Mikrognati Genel gelisme geriligi nedeniyle boy kisadir Kafa kemiklerinin ossifikasyonunda gecikmeler olabilir Kulaklar iridir ve arkada yerlesmistir Belirgin bir burun yapisi vardir Agiz acikligi kucuktur mikrostomi Altcene kucuktur mikrognati ve geridedir Altcenede damakta ve kucukdilde yarik saptanir Alt kesiciler eksiktir hipodonti Pierre Robin sequence bulgularinin on planda oldugu hastalar vardir Larinks anomalileri nedeniyle ses tonu gariptir ayrica epiglot malformasyonlarina rastlanir Basparmaklarin hipoplazisi serce parmakta gelisme geriligi ve ice kivriklik el kemiklerinde malformasyonlar ve kaynasmalar ayak deformasyonlari topuk kemiginin hipoplazisi tibia fibula ikilisinindeki gelisme yetersizligi ve konum anomalisi iskelet sisteminde saptanan baslica anomalilerdir Psikomotor gerilik bulgulari vardir Kaynakca a b Favaro FP Zechi Ceide RM Alvarez CW et al Richieri Costa Pereira syndrome a unique acrofacial dysostosis type an overview of the Brazilian cases American Journal of Medical Genetics 155A 322 331 2011 Ferreira de Lima RLL Moretti Ferreira D Richieri Costa A Murray JC Identity by descent and candidate gene mapping of Richieri Costa and Pereira syndrome American Journal of Medical Genetics 122A 56 58 2003 a b Golbert MB Dewes LO Philipsen VR et al New clinical findings in the Richieri Costa Pereira type of acrofacial dysostosis Clinical Dysmorphology 16 85 88 2007 a b c Graziadio C Rosa RFM Zen PRG et al Richieri Costa and Pereira form of acrofacial dysostosis first description of an adult with mesomelic shortness of the lower limbs Letter American Journal of Medical Genetics 149A 2886 2888 2009 a b Favaro FP Alvizi L Zechi Ceide RM et al A noncoding expansion in EIF4A3 causes Richieri Costa Pereira syndrome a craniofacial disorder associated with limb defects American Journal of Human Genetics 94 120 128 2014