Azərbaycanca
Deutsch
日本語
Lietuvos
සිංහල
Türkçe
Українська
United State
Renpenning sendromu ya da Golabi-Ito-Hall sendromu, X-kromozomu aracılığıyla (XLD ya da XLR) aktarılan 60’a yakın “mental retardasyon (zeka geriliği)” sendromlarının fenotiplerinden biridir.
Cücelik düzeyine yaklaşan fiziksel gelişme geriliği vardır. Kafa-yüz incelemesinde mikrosefali, brakisefali, yaş aldıkça uzayan dar ve üçgensi bir yüz yapısı görülür. Saçlar seyrektir. Kirpikler uzun, gözler çekiktir. Katarakt ve strabismus saptanır. Kulaklar iri ve biçimsiz, burun etli, filtrum kısadır. Altçene irice ve öne çıkıntılıdır (prognatizm). Üst dudak incedir. Damak yarığı saptanır.
(septum defektleri, Fallot tetralojisi) belirlenir. Testisler küçüktür, sünnet derisi darlığı (fimozis) vardır. İskelet sisteminde skolyoz, parmak anomalileri, sırt ve boyun kasları yetersizliği saptanır. Beyindeki gelişme geriliği nedeniyle zeka geriliği, abartılmış refleksler ve spastik yapı gibi nörolojik bulgular vardır. Otizm ve anksiyete belirlenir.
Kaynakça
- ^ a b c Golabi M, Ito M, Hall BD. A new X-linked multiple congenital anomalies/mental retardation syndrome. American Journal of Medical Genetics, 17: 367-374, 1984.
- ^ Kleefstra T, Franken CE, Arens YHJM, et al. Genotype-phenotype studies in three families with mutations in the polyglutamine-binding protein 1 gene (PQBP1). Clinical Genetics, 66: 318-326, 2004
- ^ a b Stevenson RE, Bennett CW, Abidi F, et al. Renpenning syndrome comes into focus. American Journal of Medical Genetics, 134A: 415-421, 2005
- ^ a b Martinez-Garay I, Tomas M, Oltra S, et al. A two base pair deletion in the PQBP1 gene is associated with microphthalmia, microcephaly, and mental retardation. European Journal of Human Genetics, 15: 29-34, 2007
- ^ a b Germanaud D, Rossi M, Bussy G, et al. The Renpenning syndrome spectrum: new clinical insights supported by 13 new PQBP1-mutated males. Clinical Genetics, 79: 225-235, 2011
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Renpenning sendromu ya da Golabi Ito Hall sendromu X kromozomu araciligiyla XLD ya da XLR aktarilan 60 a yakin mental retardasyon zeka geriligi sendromlarinin fenotiplerinden biridir Fimozis Cucelik duzeyine yaklasan fiziksel gelisme geriligi vardir Kafa yuz incelemesinde mikrosefali brakisefali yas aldikca uzayan dar ve ucgensi bir yuz yapisi gorulur Saclar seyrektir Kirpikler uzun gozler cekiktir Katarakt ve strabismus saptanir Kulaklar iri ve bicimsiz burun etli filtrum kisadir Altcene irice ve one cikintilidir prognatizm Ust dudak incedir Damak yarigi saptanir septum defektleri Fallot tetralojisi belirlenir Testisler kucuktur sunnet derisi darligi fimozis vardir Iskelet sisteminde skolyoz parmak anomalileri sirt ve boyun kaslari yetersizligi saptanir Beyindeki gelisme geriligi nedeniyle zeka geriligi abartilmis refleksler ve spastik yapi gibi norolojik bulgular vardir Otizm ve anksiyete belirlenir Kaynakca a b c Golabi M Ito M Hall BD A new X linked multiple congenital anomalies mental retardation syndrome American Journal of Medical Genetics 17 367 374 1984 Kleefstra T Franken CE Arens YHJM et al Genotype phenotype studies in three families with mutations in the polyglutamine binding protein 1 gene PQBP1 Clinical Genetics 66 318 326 2004 a b Stevenson RE Bennett CW Abidi F et al Renpenning syndrome comes into focus American Journal of Medical Genetics 134A 415 421 2005 a b Martinez Garay I Tomas M Oltra S et al A two base pair deletion in the PQBP1 gene is associated with microphthalmia microcephaly and mental retardation European Journal of Human Genetics 15 29 34 2007 a b Germanaud D Rossi M Bussy G et al The Renpenning syndrome spectrum new clinical insights supported by 13 new PQBP1 mutated males Clinical Genetics 79 225 235 2011