Azərbaycanca
Deutsch
日本語
Lietuvos
සිංහල
Türkçe
Українська
United State
Raine sendromu (osteosklerotik kemik displazisi), otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Yeni doğan ve bebek ölümleri sıktır; çoğu doğumdan sonraki haftalar içinde kaybedilen bebeklerde, kemiklerde yaygın yoğunlaşmalar (skleroz) saptanır. Özellikle kafa tabanı ve yüz kemiklerindeki skleroz oldukça belirgindir. Ayrıca, yoğun bir periostal kemik yapımı nedeniyle, uzun kemiklerin çevresinde sklerotik bir kılıf oluşur. Mikrosefali ve alın bombesi oldukça yüksek olan brakisefali (turribrakisefali) saptanır. Bıngıldaklar (fontaneller) tam kapanmamıştır. Kafatasındaki kemik yoğunlaşması (osteoskleroz) kraniyofasiyal displazi bulgularının oluşmasına yol açar. yanı sıra hipertelorizm de olabilir. Kulaklar arkaya dönük ve biçimsizdir. Yüz orta bölümü hipoplazisi nedeniyle üstçene küçüktür (mikrognati), basık ve silik bir burun yapısı izlenir; bu yapı balık yüzü izlenimi verir. Altçene önde gibidir (prognatizm). Ağız açıklığı dardır. Derinliği fazla olan bir yarık damak varlığı beslenme bozukluklarına neden olur. Doğumda dişler olabilir (), zamanında süren dişlerse küçüktür (). Hastaların büyük bölümünde dişeti büyümeleri vardır. Dil oldukça büyüktür ().
Fiziksel gelişme geriliği nedeniyle boy ve boyun kısadır. Ayrıca, torak ve akciğerler küçüktür (displazi), kaburgalarda (kostalar) çatlaklar ile yaygın osteoskleroz belirlenir. Kan alkalin fosfataze düzeyi yüksektir. Hastaların küçük bir bölümünde üriner sistem anomalileri olabilir. Beyin dokusunda kireçlenmeler () vardır. Yaşayabilenler yaş aldıkça belirginleşen bir psikomotor gerilik gösterir.
Kaynakça
- ^ a b c Simpson MA, Scheuerle A, Hurst J, et al. Mutations in FAM20C also identified in non-lethal osteosclerotic bone dysplasia. Clinical Genetics, 75: 271-276, 2009
- ^ a b c d Hulskamp G, Wieczorek D, Rieder H, et al. Raine syndrome: report of a family with three affected sibs and further delineation of the syndrome. Clinical Dysmorphology, 12: 153-160, 2003
- ^ a b c Simpson MA, Hsu R, Keir LS, et al. Mutations in FAM20C are associated with lethal osteosclerotic bone dysplasia (Raine syndrome), highlighting a crucial molecule in bone development. American Journal of Human Genetics, 81: 906-912, 2007
- ^ a b c d e Fradin M, Stoetzel C, Muller J, et al. Osteosclerotic bone dysplasia in siblings with a Fam20C mutation. Clinical Genetics, 80: 177-183, 2011
- ^ a b Chitayat D, Shannon P, Keating S, et al. Raine syndrome: a rare lethal osteosclerotic bone dysplasia: prenatal diagnosis, autopsy, and neuropathological findings. American Journal of Medical Genetics, 143A: 3280-3285, 2007
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Raine sendromu osteosklerotik kemik displazisi otosomal resesif yolla aktarilan kalitsal bir sendromdur Yeni dogan ve bebek olumleri siktir cogu dogumdan sonraki haftalar icinde kaybedilen bebeklerde kemiklerde yaygin yogunlasmalar skleroz saptanir Ozellikle kafa tabani ve yuz kemiklerindeki skleroz oldukca belirgindir Ayrica yogun bir periostal kemik yapimi nedeniyle uzun kemiklerin cevresinde sklerotik bir kilif olusur Mikrosefali ve alin bombesi oldukca yuksek olan brakisefali turribrakisefali saptanir Bingildaklar fontaneller tam kapanmamistir Kafatasindaki kemik yogunlasmasi osteoskleroz kraniyofasiyal displazi bulgularinin olusmasina yol acar yani sira hipertelorizm de olabilir Kulaklar arkaya donuk ve bicimsizdir Yuz orta bolumu hipoplazisi nedeniyle ustcene kucuktur mikrognati basik ve silik bir burun yapisi izlenir bu yapi balik yuzu izlenimi verir Altcene onde gibidir prognatizm Agiz acikligi dardir Derinligi fazla olan bir yarik damak varligi beslenme bozukluklarina neden olur Dogumda disler olabilir zamaninda suren dislerse kucuktur Hastalarin buyuk bolumunde diseti buyumeleri vardir Dil oldukca buyuktur Fiziksel gelisme geriligi nedeniyle boy ve boyun kisadir Ayrica torak ve akcigerler kucuktur displazi kaburgalarda kostalar catlaklar ile yaygin osteoskleroz belirlenir Kan alkalin fosfataze duzeyi yuksektir Hastalarin kucuk bir bolumunde uriner sistem anomalileri olabilir Beyin dokusunda kireclenmeler vardir Yasayabilenler yas aldikca belirginlesen bir psikomotor gerilik gosterir Kaynakca a b c Simpson MA Scheuerle A Hurst J et al Mutations in FAM20C also identified in non lethal osteosclerotic bone dysplasia Clinical Genetics 75 271 276 2009 a b c d Hulskamp G Wieczorek D Rieder H et al Raine syndrome report of a family with three affected sibs and further delineation of the syndrome Clinical Dysmorphology 12 153 160 2003 a b c Simpson MA Hsu R Keir LS et al Mutations in FAM20C are associated with lethal osteosclerotic bone dysplasia Raine syndrome highlighting a crucial molecule in bone development American Journal of Human Genetics 81 906 912 2007 a b c d e Fradin M Stoetzel C Muller J et al Osteosclerotic bone dysplasia in siblings with a Fam20C mutation Clinical Genetics 80 177 183 2011 a b Chitayat D Shannon P Keating S et al Raine syndrome a rare lethal osteosclerotic bone dysplasia prenatal diagnosis autopsy and neuropathological findings American Journal of Medical Genetics 143A 3280 3285 2007