Azərbaycanca
Deutsch
日本語
Lietuvos
සිංහල
Türkçe
Українська
United State
Pena-Shokeir sendromu I, otosomal resesif yolla aktarılan, grubundan (fetal akinesia deformation sequence-1; FADS1), kalıtsal bir sendromdur.Multipl pterygium sendromunun letal tipinin fenotipi olabilir. İntrauterin evrede gelişme geriliği gösteren fetüsün doğumu prematüre olarak sonlanır; ölü doğum ya da doğumdan kısa bir süre sonra görülen bebek ölümleri olabilmektedir.
Kas yetersizliği nedeniyle görülen eklem işlevsizliği (arthrogryposis), akciğere hipoplazisi, skrotuma inmemiş testisler ve yarık damak gibi bulgular öne çıkar. Boyun kısadır. Yüz ifadesi anlamsızdır. Hipertelorizm ve belirgindir; gözler iridir, göz kapakları açıklığı azdır. Ağız açıklığı küçüktür (mikrostomi). Altçenede hipoplazi (mikrognati) saptanır. Toraks küçük, kaburgalar ince, akciğerler hipoplaziktir. Bağırsaklar kısadır. Kalça, bilek, dirsek ve diz eklemlerinde ankiloz vardır. Eklem ankilozları nedeniyle yaygın iskelet kası atrofisi görülür, kemikler ince ve kırılgandır. Beyincik hipoplazisi ve beyin anomalileri vardır, hidrosefali saptanır.
Kaynakça
- ^ Vogt J, Morgan NV, Marton T, et al. Germline mutation in DOK7 associated with fetal akinesia deformation sequence. Journal of Medical Genetics, 46: 338-340, 2009
- ^ a b c Vogt J, Morgan NV, Rehal P, et al. CHRNG genotype-phenotype correlations in the multiple pterygium syndromes. Journal of Medical Genetics, 49: 21-26, 2012
- ^ a b Brueton LA, Huson SM, Cox PM, et al. Asymptomatic maternal myasthenia as a cause of the Pena-Shokeir phenotype. Am. J. Med. Genet. 92: 1-6, 2000
- ^ a b c Adam S, Lombaard H, Spencer C. Discordant monoamniotic twins with Pena-Shokeir phenotype. Clinical Case Reports, 24(10):919-921, 2016
- ^ Kaya S, Kaya FK, Hızlı Ö. Otopathologic findings of Pena-Shokeir Syndrome Type I. Annals of Otology, Rhinology & Laryngology, 125(8):677-681, 2016
- ^ Chen, H., Blackburn, W. R., Wertelecki, W. Fetal akinesia and multiple perinatal fractures. American Journal of Medical Genetics, 55: 472-477, 1995
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Pena Shokeir sendromu I otosomal resesif yolla aktarilan grubundan fetal akinesia deformation sequence 1 FADS1 kalitsal bir sendromdur Multipl pterygium sendromunun letal tipinin fenotipi olabilir Intrauterin evrede gelisme geriligi gosteren fetusun dogumu premature olarak sonlanir olu dogum ya da dogumdan kisa bir sure sonra gorulen bebek olumleri olabilmektedir Artrogripozis Kas yetersizligi nedeniyle gorulen eklem islevsizligi arthrogryposis akcigere hipoplazisi skrotuma inmemis testisler ve yarik damak gibi bulgular one cikar Boyun kisadir Yuz ifadesi anlamsizdir Hipertelorizm ve belirgindir gozler iridir goz kapaklari acikligi azdir Agiz acikligi kucuktur mikrostomi Altcenede hipoplazi mikrognati saptanir Toraks kucuk kaburgalar ince akcigerler hipoplaziktir Bagirsaklar kisadir Kalca bilek dirsek ve diz eklemlerinde ankiloz vardir Eklem ankilozlari nedeniyle yaygin iskelet kasi atrofisi gorulur kemikler ince ve kirilgandir Beyincik hipoplazisi ve beyin anomalileri vardir hidrosefali saptanir Kaynakca Vogt J Morgan NV Marton T et al Germline mutation in DOK7 associated with fetal akinesia deformation sequence Journal of Medical Genetics 46 338 340 2009 a b c Vogt J Morgan NV Rehal P et al CHRNG genotype phenotype correlations in the multiple pterygium syndromes Journal of Medical Genetics 49 21 26 2012 a b Brueton LA Huson SM Cox PM et al Asymptomatic maternal myasthenia as a cause of the Pena Shokeir phenotype Am J Med Genet 92 1 6 2000 a b c Adam S Lombaard H Spencer C Discordant monoamniotic twins with Pena Shokeir phenotype Clinical Case Reports 24 10 919 921 2016 Kaya S Kaya FK Hizli O Otopathologic findings of Pena Shokeir Syndrome Type I Annals of Otology Rhinology amp Laryngology 125 8 677 681 2016 Chen H Blackburn W R Wertelecki W Fetal akinesia and multiple perinatal fractures American Journal of Medical Genetics 55 472 477 1995