Azərbaycanca
Deutsch
日本語
Lietuvos
සිංහල
Türkçe
Українська
United State
Multipl pterygium sendromu (Escobar sendromu), otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Lethal türünde fetüsün yaşama yetisi yoktur.
Cücelik boyutunda gelişme geriliği vardır. Boyunda, aksillalarda, poplitealarda, bacaklarda ve parmaklarda çok sayıda yelkensi deri çıkıntıları (pterygium) saptanır. Eklemlerin çevresindeki oluşumlar hareketleri kısıtlar. Pterygium yalnızca boyun bölgesinde oluşabilir (pterygium colli).
İlk bakışta mikrosefali ve hipertelorizm belirlenir. Yüz basıkça ve bakışlar donuktur. Göz kapakları dış bileşikleri aşağı doğru çekiktir, sarkma olabilir (ptozis). Kulaklar biraz aşağıdadır, işitme sorunları vardır. Yüz uzundur. Çene hareketleri kısıtlıdır. Altçene küçüktür (mikrognati), yarık damak saptanır. Akciğerleri gelişmemiş (pulmoner hipoplazi) yenidoğanlar solunum sıkıntısı çekerler.
Kızlarda oluşmamıştır. Erkeklerde testisler skrotuma inmemiştir ve sünnet derisi gelişememiştir (hypospadias). Konjenital diyafram ve kasık fıtıkları (herniler) saptanır.Klavikulalar uzundur. Vertebra anomalileri, kifoz veya skolyoz görülür. Kalça çıkığı, omuz eklemi ve diz kapağı (patella) sorunları vardır. Parmaklarda, sindaktili (yapışık parmaklar) ve (örümceksi parmaklar) gibi anomaliler izlenir.
Kaynakça
- ^ Cox PM, Brueton LA, Bjelogrlic P, et al. Diversity of neuromuscular pathology in lethal multiple pterygium syndrome. Pediatric and Developmental Pathology, 6(1):59-68, 2003
- ^ Tulika Joshi T, Noor NN, Kural M, Tripathi A. Lethal multiple pterygium syndrome. Journal of Family Medicine and Primary Care, 5(2): 477–478, 2016
- ^ Parashar SY, Anderson PJ, McLean N, et al. Spectrum of features in pterygium syndrome. Asian Journal of Surgery, 29(2):104-108, 2006
- ^ Hoffmann K, Muller JS, Stricker S, et al. Escobar syndrome is a prenatal myasthenia caused by disruption of the acetylcholine receptor fetal gamma subunit. American Journal of Human Genetics, 79(2):303-312, 2006
- ^ a b c Vogt J, Harrison BJ, Spearman Het al. Mutation analysis of CHRNA1, CHRNB1, CHRND, and RAPSN genes in multiple pterygium syndrome/fetal akinesia patients. American Journal of Human Genetics, 82(1):222-227, 2008
- ^ a b c Chen CP. Prenatal diagnosis and genetic analysis of fetal akinesia deformation sequence and multiple pterygium syndrome associated with neuromuscular junction disorders: a review. Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology, 51(1):12-17, 2012
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Multipl pterygium sendromu Escobar sendromu otosomal resesif yolla aktarilan kalitsal bir sendromdur Lethal turunde fetusun yasama yetisi yoktur Cucelik boyutunda gelisme geriligi vardir Boyunda aksillalarda poplitealarda bacaklarda ve parmaklarda cok sayida yelkensi deri cikintilari pterygium saptanir Eklemlerin cevresindeki olusumlar hareketleri kisitlar Pterygium yalnizca boyun bolgesinde olusabilir pterygium colli Araknodaktili Orumcekleri animsatan uzun parmaklar Ilk bakista mikrosefali ve hipertelorizm belirlenir Yuz basikca ve bakislar donuktur Goz kapaklari dis bilesikleri asagi dogru cekiktir sarkma olabilir ptozis Kulaklar biraz asagidadir isitme sorunlari vardir Yuz uzundur Cene hareketleri kisitlidir Altcene kucuktur mikrognati yarik damak saptanir Akcigerleri gelismemis pulmoner hipoplazi yenidoganlar solunum sikintisi cekerler Kizlarda olusmamistir Erkeklerde testisler skrotuma inmemistir ve sunnet derisi gelisememistir hypospadias Konjenital diyafram ve kasik fitiklari herniler saptanir Klavikulalar uzundur Vertebra anomalileri kifoz veya skolyoz gorulur Kalca cikigi omuz eklemi ve diz kapagi patella sorunlari vardir Parmaklarda sindaktili yapisik parmaklar ve orumceksi parmaklar gibi anomaliler izlenir Kaynakca Cox PM Brueton LA Bjelogrlic P et al Diversity of neuromuscular pathology in lethal multiple pterygium syndrome Pediatric and Developmental Pathology 6 1 59 68 2003 Tulika Joshi T Noor NN Kural M Tripathi A Lethal multiple pterygium syndrome Journal of Family Medicine and Primary Care 5 2 477 478 2016 Parashar SY Anderson PJ McLean N et al Spectrum of features in pterygium syndrome Asian Journal of Surgery 29 2 104 108 2006 Hoffmann K Muller JS Stricker S et al Escobar syndrome is a prenatal myasthenia caused by disruption of the acetylcholine receptor fetal gamma subunit American Journal of Human Genetics 79 2 303 312 2006 a b c Vogt J Harrison BJ Spearman Het al Mutation analysis of CHRNA1 CHRNB1 CHRND and RAPSN genes in multiple pterygium syndrome fetal akinesia patients American Journal of Human Genetics 82 1 222 227 2008 a b c Chen CP Prenatal diagnosis and genetic analysis of fetal akinesia deformation sequence and multiple pterygium syndrome associated with neuromuscular junction disorders a review Taiwanese Journal of Obstetrics amp Gynecology 51 1 12 17 2012