Azərbaycanca
Deutsch
日本語
Lietuvos
සිංහල
Türkçe
Українська
United State
Agnati-Otosefali kompleksi (otocephaly; agnathia), öncelikle mikrognatiye neden olan malformasyonlardan biridir; altçene yokluğu anlamına gelse de, altçenenin tümü değil ancak bir bölümünün eksikliği ya da oldukça aşırı bir hipoplazisi söz konudur. Ender görülen bu kompleksin kalıtsal olabileceği gibi, gen mutasyonlarının ve teratojenlerin etkisini gösteren olgular da bildirilmiştir.
En sık görülen anomali, altçene eklemine büyük katkısı olan kondil (processus condylaris) agenezidir; kimi olgularda koronoid (processus coronoideus) ya da ramus eksikliği saptanır. Altçene, eksik olan parçası yönünde (arkaya) kayar ve oklüzyon (dişlerin birbirleriyle lineer düzlemde karşılaşması) bozulur. Bu karmaşada altçene eklemi (temporomandibuler eklem) kadar komşusu olan temporal kemik, kulak bileşenleri, çiğneme kasları, nervus facialis ve malformasyonları da saptanır. Holoprosensefali ve corpus callosum agenezi’ne bağlı nörolojik bulgular (epileptiform ataklar, psikomotor gelişme geriliği, vd) saptanır. Bebeklerin çok büyük bölümünün yaşama yetisi yoktur.
Agnathia- microstomia-synotia sendromu, altçene bulgularına ek olarak, kulak kepçesi anomalileri (melotia; synotia), ağız açıklığının küçük olması (microstomia), dil yokluğu (aglossia) ya da çok küçük olması (microglossia), yarık damak bulgularından oluşan, çok ender görülen bir sendromdur.
Agnati-Otosefali kompleksini içeren sendromlar oldukça enderdir: , Auriculocondylar sendrom.
 | Genetik ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed., Oxford University Press, New York, 2001
- ^ Cohen MM Jr. Malformations of the Craniofacial Region: Evolutionary, Embryonic, Genetic, and Clinical Perspectives. American Journal of Medical Genetics (Seminars in Medical Genetics), 115:245-268, 2002
- ^ a b Jagtap SV, Saini N, Jagtap S, Saini S. Otocephaly: Agnathia- Microstomia-Synotia Syndrome- A Rare Congenital Anomaly. Journal of Clinical & Diagnostic Research, 9(9):ED03-4, 2015
- ^ a b Gekas J, Li B, Kamnasaran D. Current perspectives on the etiology of agnathia- otocephaly. European Journal of Medicine Genetics, 53:358-366, 2010
- ^ a b Çelik T, Şimsek PO, Sözen T, et al. PRRX1 is mutated in an otocephalic newborn infant conceived by consanguineous parents. (Letter) Clinical Genetics, 81: 294-297, 2012
- ^ Dasouki M, Andrews B, Parimi P, Kamnasaran D. Recurrent agnathia-otocephaly caused by DNA replication slippage in PRRX1. American Journal of Medical Genetics, 161A: 803-808, 2013
- ^ Faye-Petersen O, David E, Rangwala N, et al. Otocephaly: report of five new cases and a literature review. Fetal Pediatric Pathology, 25: 277-296, 2006
- ^ Diep J, Kam D, Munir F, et al. Otocephaly Complex: Case Report, Literature Review, and Ethical Considerations. A&A Case Reports, 7(2):44-48, 2016
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Agnati Otosefali kompleksi otocephaly agnathia oncelikle mikrognatiye neden olan malformasyonlardan biridir altcene yoklugu anlamina gelse de altcenenin tumu degil ancak bir bolumunun eksikligi ya da oldukca asiri bir hipoplazisi soz konudur Ender gorulen bu kompleksin kalitsal olabilecegi gibi gen mutasyonlarinin ve teratojenlerin etkisini gosteren olgular da bildirilmistir Agnati OtosefaliAgnati Otosefali En sik gorulen anomali altcene eklemine buyuk katkisi olan kondil processus condylaris agenezidir kimi olgularda koronoid processus coronoideus ya da ramus eksikligi saptanir Altcene eksik olan parcasi yonunde arkaya kayar ve okluzyon dislerin birbirleriyle lineer duzlemde karsilasmasi bozulur Bu karmasada altcene eklemi temporomandibuler eklem kadar komsusu olan temporal kemik kulak bilesenleri cigneme kaslari nervus facialis ve malformasyonlari da saptanir Holoprosensefali ve corpus callosum agenezi ne bagli norolojik bulgular epileptiform ataklar psikomotor gelisme geriligi vd saptanir Bebeklerin cok buyuk bolumunun yasama yetisi yoktur Agnathia microstomia synotia sendromu altcene bulgularina ek olarak kulak kepcesi anomalileri melotia synotia agiz acikliginin kucuk olmasi microstomia dil yoklugu aglossia ya da cok kucuk olmasi microglossia yarik damak bulgularindan olusan cok ender gorulen bir sendromdur Agnati Otosefali kompleksini iceren sendromlar oldukca enderdir Auriculocondylar sendrom Genetik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca Gorlin RJ Cohen MM Jr Hennekam RC Syndromes of the Head and Neck 4th ed Oxford University Press New York 2001 Cohen MM Jr Malformations of the Craniofacial Region Evolutionary Embryonic Genetic and Clinical Perspectives American Journal of Medical Genetics Seminars in Medical Genetics 115 245 268 2002 a b Jagtap SV Saini N Jagtap S Saini S Otocephaly Agnathia Microstomia Synotia Syndrome A Rare Congenital Anomaly Journal of Clinical amp Diagnostic Research 9 9 ED03 4 2015 a b Gekas J Li B Kamnasaran D Current perspectives on the etiology of agnathia otocephaly European Journal of Medicine Genetics 53 358 366 2010 a b Celik T Simsek PO Sozen T et al PRRX1 is mutated in an otocephalic newborn infant conceived by consanguineous parents Letter Clinical Genetics 81 294 297 2012 Dasouki M Andrews B Parimi P Kamnasaran D Recurrent agnathia otocephaly caused by DNA replication slippage in PRRX1 American Journal of Medical Genetics 161A 803 808 2013 Faye Petersen O David E Rangwala N et al Otocephaly report of five new cases and a literature review Fetal Pediatric Pathology 25 277 296 2006 Diep J Kam D Munir F et al Otocephaly Complex Case Report Literature Review and Ethical Considerations A amp A Case Reports 7 2 44 48 2016