Azərbaycanca
Deutsch
日本語
Lietuvos
සිංහල
Türkçe
Українська
United State
Auriculocondylar sendrom, kalıtsal bir sendromdur. 3 fenotipi vardır. Fenotip 1 otosomal dominant (AD), fenotip 3 otosomal resesif (AR), fenotip 2 ise her iki yolla (AD ve AR) aktarılır. 1. ve 2. Fenotiplerin bulguları ortaktır; etkilenen gen farklıdır.
Fenotip 1 ve 2 Bulguları
Kafatası büyükçedir (makrosefali). Çok sayıda kulak anomalileri izlenir. Yüz yuvarlak, ağız açıklığı küçüktür (mikrostomi). Altçenede (mandibula) aşırı hipoplazi, kondil agenezi ya da hipoplazisi,koronoid hipoplazisi, kısa ramus gibi mandibula ve çene eklemi anomalilerine neden olan malformasyonlar izlenir. Bu malformasyonlar nedeniyle altçene asimetrik, küçük (mikrognati) ve bazı hastalarda geriye çekilmiş (mikroretrognati) gibidir. Maloklüzyona yol açan bu bulgular çiğneme ve konuşma bozuklarına yol açar. Yarık damak ve glossoptosis olabilir.
Fenotip 3 Bulguları
Kulak anomalileri öteki fenotiplere kıyasla daha hafiftir. Mandibula hipoplazisi’ne bağlı mikroretrognati izlenir. ’in yanı sıra dilde hamartoma türü oluşumlar görülebilir. Bu fenotipte çok sayıda yarık bulunur; yumuşak damak yarığı, uvula bifida (küçük dil yarığı) ve larinks yarığı saptanır. Ektopik uvula görülebilir.
 | Genetik ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ a b c Guion-Almeida ML, Kokitsu-Nakata NM, Zechi-Ceide RM, Vendramini S. Auriculo-condylar syndrome: further evidence for a new disorder. American Journal of Medical Genetics, 86: 130-133, 1999
- ^ a b c Guion-Almeida ML, Zechi-Ceide RM, Vendramini S, Kokitsu-Nakata NM. Auriculo-condylar syndrome: additional patients. American Journal of Medical Genetics, 112: 209-214, 2002
- ^ Masotti C, Oliveira KG, Poerner F, et al. Auriculo-condylar syndrome: mapping of a first locus and evidence for genetic heterogeneity. European Journal of Human Genetics, 16: 145-152, 2008
- ^ McGowan R, Murday V, Kinning E, et al. Novel features in auriculo-condylar syndrome. Clinical Dysmorphology, 20: 1-10, 2011
- ^ Gordon CT, Vuillot A, Marlin S, et al. Heterogeneity of mutational mechanisms and modes of inheritance in auriculocondylar syndrome. Journal of Medical Genetics, 50: 174-186, 2013
- ^ a b Storm AL, Johnson JM, Lammer E, et al. Auriculo-condylar syndrome is associated with highly variable ear and mandibular defects in multiple kindreds. American Journal of Medical Genetics, 138A: 141-145, 2005
- ^ a b Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RCM. Syndromes of the Head and Neck. 4th edt. University Press, Oxford NY, 2001
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Auriculocondylar sendrom kalitsal bir sendromdur 3 fenotipi vardir Fenotip 1 otosomal dominant AD fenotip 3 otosomal resesif AR fenotip 2 ise her iki yolla AD ve AR aktarilir 1 ve 2 Fenotiplerin bulgulari ortaktir etkilenen gen farklidir Fenotip 1 ve 2 Bulgulari Kafatasi buyukcedir makrosefali Cok sayida kulak anomalileri izlenir Yuz yuvarlak agiz acikligi kucuktur mikrostomi Altcenede mandibula asiri hipoplazi kondil agenezi ya da hipoplazisi koronoid hipoplazisi kisa ramus gibi mandibula ve cene eklemi anomalilerine neden olan malformasyonlar izlenir Bu malformasyonlar nedeniyle altcene asimetrik kucuk mikrognati ve bazi hastalarda geriye cekilmis mikroretrognati gibidir Malokluzyona yol acan bu bulgular cigneme ve konusma bozuklarina yol acar Yarik damak ve glossoptosis olabilir Fenotip 3 Bulgulari Kulak anomalileri oteki fenotiplere kiyasla daha hafiftir Mandibula hipoplazisi ne bagli mikroretrognati izlenir in yani sira dilde hamartoma turu olusumlar gorulebilir Bu fenotipte cok sayida yarik bulunur yumusak damak yarigi uvula bifida kucuk dil yarigi ve larinks yarigi saptanir Ektopik uvula gorulebilir Genetik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca a b c Guion Almeida ML Kokitsu Nakata NM Zechi Ceide RM Vendramini S Auriculo condylar syndrome further evidence for a new disorder American Journal of Medical Genetics 86 130 133 1999 a b c Guion Almeida ML Zechi Ceide RM Vendramini S Kokitsu Nakata NM Auriculo condylar syndrome additional patients American Journal of Medical Genetics 112 209 214 2002 Masotti C Oliveira KG Poerner F et al Auriculo condylar syndrome mapping of a first locus and evidence for genetic heterogeneity European Journal of Human Genetics 16 145 152 2008 McGowan R Murday V Kinning E et al Novel features in auriculo condylar syndrome Clinical Dysmorphology 20 1 10 2011 Gordon CT Vuillot A Marlin S et al Heterogeneity of mutational mechanisms and modes of inheritance in auriculocondylar syndrome Journal of Medical Genetics 50 174 186 2013 a b Storm AL Johnson JM Lammer E et al Auriculo condylar syndrome is associated with highly variable ear and mandibular defects in multiple kindreds American Journal of Medical Genetics 138A 141 145 2005 a b Gorlin RJ Cohen MM Jr Hennekam RCM Syndromes of the Head and Neck 4th edt University Press Oxford NY 2001