Azərbaycanca
Deutsch
日本語
Lietuvos
සිංහල
Türkçe
Українська
United State
| Lesitin kolesterol asiltransferaz eksikliği | |
|---|---|
| Uzmanlık | Medikal genetik  |
LCAT eksikliği
Lesitin kolesterol asiltransferaz eksikliği (LCAT yetmezliği) bir lipoprotein metabolizması bozukluğudur. Lesitin kolesterol asiltransferaz (LCAT), lipoproteinlerde oluşumunu katalizler.
Türleri
Hastalığın iki tipi vardır. Familyal LCAT eksikliğinde LCAT aktivitesi tümden yoktur, balık gözü hastalığında ise kısmi bir eksklik vardır. İkisi de kromozom 16'da, 16q22 konumundaki LCAT genindeki mutasyonlardan kaynaklanan (çekinik) bozukluklardır.
Sunumu
LCAT eksikliği halinde bazı vücut dokularında aşırı esterleşmemiş kolesterol birikimi olur. Hastalığın familyal biçiminin belirtileri arasında korneada opaklıklar, ve ile beraber böbrek yetmezliği sayılabilir. Balık gözü hastalığı sadece ilerleyen kornea opaklaşmasına yol açar.
Kaynakça
- Kuivenhoven J, Pritchard H, Hill J, Frohlich J, Assmann G, Kastelein J (1997). "The molecular pathology of lecithin: cholesterol acyltransferase (LCAT) deficiency syndromes". J Lipid Res. 38 (2). ss. 191-205. (PMID) 9162740.
 | Hastalık ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
| Sınıflandırma | D |
|---|---|
| Dış kaynaklar |
|
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Lesitin kolesterol asiltransferaz eksikligiUzmanlikMedikal genetik LCAT eksikligiLesitin kolesterol asiltransferaz eksikligi LCAT yetmezligi bir lipoprotein metabolizmasi bozuklugudur Lesitin kolesterol asiltransferaz LCAT lipoproteinlerde olusumunu katalizler TurleriHastaligin iki tipi vardir Familyal LCAT eksikliginde LCAT aktivitesi tumden yoktur balik gozu hastaliginda ise kismi bir eksklik vardir Ikisi de kromozom 16 da 16q22 konumundaki LCAT genindeki mutasyonlardan kaynaklanan cekinik bozukluklardir SunumuLCAT eksikligi halinde bazi vucut dokularinda asiri esterlesmemis kolesterol birikimi olur Hastaligin familyal biciminin belirtileri arasinda korneada opakliklar ve ile beraber bobrek yetmezligi sayilabilir Balik gozu hastaligi sadece ilerleyen kornea opaklasmasina yol acar KaynakcaKuivenhoven J Pritchard H Hill J Frohlich J Assmann G Kastelein J 1997 The molecular pathology of lecithin cholesterol acyltransferase LCAT deficiency syndromes J Lipid Res 38 2 ss 191 205 PMID 9162740 KB1 bakim Birden fazla ad yazar listesi link Hastalik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz SiniflandirmaDICD 10 E 1 ICD 9 CM 272 5OMIM 245900MeSH D007863DiseasesDB 7343 238091006Dis kaynaklareMedicine med 1270