Azərbaycanca
Deutsch
日本語
Lietuvos
සිංහල
Türkçe
Українська
United State
Kromozom 13, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onüçüncüsüdür. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 113 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %3,5 ya da %4'üne sahiptir. Kromozom 13, muhtemelen 300 ile 700 arasında gen içermektedir.
Genler
Kromozom 13 üzerinde bulunan genlerden bazıları:
- ATP7B: ATPaz, Cu++ transportu, beta polpeptid (Wilson hastalığı)
- BRCA2: göğüs kanseri 2, erken dönem
- EDNRB: endotel reseptör tip B
- GJB2: gap junction protein, beta 2, 26kDa (konneksin 26)
- GJB6: gap junction protein, beta 6 (konneksin 30)
- PCCA: propionil koenzim A karboksil, alfa polipeptid
- RB1: retinoblastoma 1
- FLT1: Fms tirosin kinaz ile ilişkili 1 (Vasküler endotiyal büyüme faktörü reseptör 1)
Hastalıklar
Kromozom 13 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:
- Mesane kanseri
- Göğüs kanseri
- Olgunlaşmış saldırı diyabet genç tip 4
- Sendromik olmayan sağırlık
- Sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
- Sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik
- Propionik asidemi
- Retinoblastoma
- Waardenburg sendromu
- Wilson hastalığı
Düzensizlikleri
Bilinen en eski kromozom hastalıklarından biridir. İlk defa ve arkadaşları bu kromozoma ait trizomi gözlediği için "Patau sendromu" olarak bilinir. En belirgin bulguları, yarı dudak veya yarık damak, ve polidaktili, mental gerilik, sağırlık ve erken ölümdür. 5000 canlı doğumda bir görülür. Patau sendromluların %65'i üç aya kadar, %95'i de üç yaşına kadar ölür. 3q delesyonun embriyonik retinoblastoma tümörü oluşumuna neden olduğu belirlenmiştir.
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Kromozom 13 toplamda 22 cift olan otozomal insan kromozomlarindan onucuncusudur Insanlarda normalde bir cift halinde bulunur 113 milyon baz ciftine ve toplam hucre DNA sinin 3 5 ya da 4 une sahiptir Kromozom 13 muhtemelen 300 ile 700 arasinda gen icermektedir Insan karyotipinde kromozomlarGenlerKromozom 13 uzerinde bulunan genlerden bazilari ATP7B ATPaz Cu transportu beta polpeptid Wilson hastaligi BRCA2 gogus kanseri 2 erken donem EDNRB endotel reseptor tip B GJB2 gap junction protein beta 2 26kDa konneksin 26 GJB6 gap junction protein beta 6 konneksin 30 PCCA propionil koenzim A karboksil alfa polipeptid RB1 retinoblastoma 1 FLT1 Fms tirosin kinaz ile iliskili 1 Vaskuler endotiyal buyume faktoru reseptor 1 HastaliklarKromozom 13 uzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastaliklarin bazilari Mesane kanseri Gogus kanseri Olgunlasmis saldiri diyabet genc tip 4 Sendromik olmayan sagirlik Sendromik olmayan sagirlik otozomal baskin Sendromik olmayan sagirlik otozomal cekinik Propionik asidemi Retinoblastoma Waardenburg sendromu Wilson hastaligiDuzensizlikleriBilinen en eski kromozom hastaliklarindan biridir Ilk defa ve arkadaslari bu kromozoma ait trizomi gozledigi icin Patau sendromu olarak bilinir En belirgin bulgulari yari dudak veya yarik damak ve polidaktili mental gerilik sagirlik ve erken olumdur 5000 canli dogumda bir gorulur Patau sendromlularin 65 i uc aya kadar 95 i de uc yasina kadar olur 3q delesyonun embriyonik retinoblastoma tumoru olusumuna neden oldugu belirlenmistir