Azərbaycanca
Deutsch
日本語
Lietuvos
සිංහල
Türkçe
Українська
United State
Jacobsen sendromu kromozom anomalisi kökenlidir (11q deletion sendromu). Kranyumda trigonosefali ve makrosefali saptanır. Hipertelorizm, kaş ve kirpik anomalileri, , , epikantus, strabismus, ve varlığı önemli göz bulgularıdır. Yüz incelemelerinde biçimsiz kulaklar, küçük burun, mikrognati, ince üst dudak ve balık ağzı görünümü dikkat çekicidir.Konjenital kalp defektleri ve bağışıklık sistemi sorunlarına bağlı yineleyen solunum sistemi infeksiyonları sık görülür. Dış genital organlardaki hipoplaziler ile psikomotor gerilik ve otizm başkaca bulgulardır.
Kaynakça
- ^ a b Grossfeld PD, Mattina T, Lai Z, et al. The 11q terminal deletion disorder: a prospective study of 110 cases. American Journal of Medical Genetics A, 129A(1):51-61, 2004
- ^ Miller GL, Somani S, Nowaczyk MJ, et al. The ocular manifestations of Jacobsen syndrome: a report of four cases and a review of the literature. Ophthalmic Genetics, 27(1):1-7, 2006
- ^ Blazina S, Ihan A, Lovrecic L, Hovnik T. 11q terminal deletion and combined immunodeficiency (Jacobsen syndrome): Case report and literature review on immunodeficiency in Jacobsen syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 170(12):3237-3240, 2016
- ^ Akshoomoff N, Mattson SN, Grossfeld PD. Evidence for autism spectrum disorder in Jacobsen syndrome: identification of a candidate gene in distal 11q. Genetics in Medicine,17(2):143-148, 2015
 | Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Jacobsen sendromu kromozom anomalisi kokenlidir 11q deletion sendromu Kranyumda trigonosefali ve makrosefali saptanir Hipertelorizm kas ve kirpik anomalileri epikantus strabismus ve varligi onemli goz bulgularidir Yuz incelemelerinde bicimsiz kulaklar kucuk burun mikrognati ince ust dudak ve balik agzi gorunumu dikkat cekicidir Konjenital kalp defektleri ve bagisiklik sistemi sorunlarina bagli yineleyen solunum sistemi infeksiyonlari sik gorulur Dis genital organlardaki hipoplaziler ile psikomotor gerilik ve otizm baskaca bulgulardir Jacobsen sendromlu bir birey Kaynakca a b Grossfeld PD Mattina T Lai Z et al The 11q terminal deletion disorder a prospective study of 110 cases American Journal of Medical Genetics A 129A 1 51 61 2004 Miller GL Somani S Nowaczyk MJ et al The ocular manifestations of Jacobsen syndrome a report of four cases and a review of the literature Ophthalmic Genetics 27 1 1 7 2006 Blazina S Ihan A Lovrecic L Hovnik T 11q terminal deletion and combined immunodeficiency Jacobsen syndrome Case report and literature review on immunodeficiency in Jacobsen syndrome American Journal of Medical Genetics A 170 12 3237 3240 2016 Akshoomoff N Mattson SN Grossfeld PD Evidence for autism spectrum disorder in Jacobsen syndrome identification of a candidate gene in distal 11q Genetics in Medicine 17 2 143 148 2015 Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz