Azərbaycanca
Deutsch
日本語
Lietuvos
සිංහල
Türkçe
Українська
United State
Goldenhar sendromu (hemifacial microsomia), Craniofacial microsomia sendromu'nun otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal nitelikteki fenotipidir (ayrıntılı bulgular bu bölümde verilmiştir). Otosomal dominant yolla aktarılan en önemli kalıtsal örnektir.
Yüzün bir yarısının gelişememiş olması nedeniyle belirgin bir asimetri saptanır (hemifacial microsomia). Bu bölgedeki yüz kasları, yanaklar ve çene kemikleri de yeterince gelişememiştir. Kulaklarda, gözlerde ve ağızda kraniyofasiyal mikrosomi olgularındaki bulgular saptanır. Boyun dokularında farengeal arkların artıkları vardır. Kalpte Fallot tetralojisi, ve saptanır. Akciğerlerden biri hipoplaziktir. Böbreklerden biri eksik olabilir. Vertebra anomalileri saptanır. Beyinde Arnold-Chiari malformasyonu, oksipital ensefalosel, corpus callosum ve gelişmesinde yetersizlik ve hidrosefali vardır. Zeka geriliği olabilir.
 | Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ Kosaki R, Fujimaru R, Samejima H, et al. Wide phenotypic variations within a family with SALL1 mutations: isolated external ear abnormalities to Goldenhar syndrome. American Journal of Medical Genetics, 143A: 1087-1090, 2007
- ^ Birgfeld CB, Heike C. Craniofacial microsomia. Seminars in Plastic Surgery, 26:91–104, 2012
- ^ Johnson JM, Moonis G, Green GE, et al. Syndromes of the first and second branchial arches, part 2: Syndromes. AJNR American Journal of Neuroradiology, 32(2):230-237, 2011
- ^ Tasse C, Majewski F, Böhringer S, et al. A family with autosomal dominant oculo-auriculo-vertebral spectrum. Clinical Dysmorphology, 16:1–7, 2007
- ^ Johnson JM, Moonis G, Green GE, et al. Syndromes of the first and second branchial arches, part 1: Embryology and characteristic defects. AJNR American Journal of Neuroradiology, 32(1):14-19, 2011
- ^ Bennun RD, Mulliken JB, Kaban LB, Murray JE. Microtia: a microform of hemifacial microsomia. Plastic & Reconstructive Surgery, 76:859–865, 1985
- ^ Verloes A. Hypertelorism-microtia-clefting (HMC) syndrome. Genetic Counseling, 5:283-287, 1994
- ^ Gougoutas AJ, Singh DJ, Low DW, Bartlett SP. Hemifacial microsomia: clinical features and pictographic representations of the OMENS classification system. Plastic & Reconstrictive Surgery, 120:112e–120e, 2007
- ^ Hartsfield JK. Review of the etiologic heterogeneity of the oculo-auriculo-vertebral spectrum (Hemifacial Microsomia). Orthodontics & Craniofacial Research, 10(3):121-128, 2007
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Goldenhar sendromu hemifacial microsomia Craniofacial microsomia sendromu nun otosomal dominant yolla aktarilan kalitsal nitelikteki fenotipidir ayrintili bulgular bu bolumde verilmistir Otosomal dominant yolla aktarilan en onemli kalitsal ornektir Goldenhar sendromu hemifacial microsomia Yuzun bir yarisindaki gelisme geriligi Yuzun bir yarisinin gelisememis olmasi nedeniyle belirgin bir asimetri saptanir hemifacial microsomia Bu bolgedeki yuz kaslari yanaklar ve cene kemikleri de yeterince gelisememistir Kulaklarda gozlerde ve agizda kraniyofasiyal mikrosomi olgularindaki bulgular saptanir Boyun dokularinda farengeal arklarin artiklari vardir Kalpte Fallot tetralojisi ve saptanir Akcigerlerden biri hipoplaziktir Bobreklerden biri eksik olabilir Vertebra anomalileri saptanir Beyinde Arnold Chiari malformasyonu oksipital ensefalosel corpus callosum ve gelismesinde yetersizlik ve hidrosefali vardir Zeka geriligi olabilir Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca Kosaki R Fujimaru R Samejima H et al Wide phenotypic variations within a family with SALL1 mutations isolated external ear abnormalities to Goldenhar syndrome American Journal of Medical Genetics 143A 1087 1090 2007 Birgfeld CB Heike C Craniofacial microsomia Seminars in Plastic Surgery 26 91 104 2012 Johnson JM Moonis G Green GE et al Syndromes of the first and second branchial arches part 2 Syndromes AJNR American Journal of Neuroradiology 32 2 230 237 2011 Tasse C Majewski F Bohringer S et al A family with autosomal dominant oculo auriculo vertebral spectrum Clinical Dysmorphology 16 1 7 2007 Johnson JM Moonis G Green GE et al Syndromes of the first and second branchial arches part 1 Embryology and characteristic defects AJNR American Journal of Neuroradiology 32 1 14 19 2011 Bennun RD Mulliken JB Kaban LB Murray JE Microtia a microform of hemifacial microsomia Plastic amp Reconstructive Surgery 76 859 865 1985 Verloes A Hypertelorism microtia clefting HMC syndrome Genetic Counseling 5 283 287 1994 Gougoutas AJ Singh DJ Low DW Bartlett SP Hemifacial microsomia clinical features and pictographic representations of the OMENS classification system Plastic amp Reconstrictive Surgery 120 112e 120e 2007 Hartsfield JK Review of the etiologic heterogeneity of the oculo auriculo vertebral spectrum Hemifacial Microsomia Orthodontics amp Craniofacial Research 10 3 121 128 2007