Azərbaycanca
Deutsch
日本語
Lietuvos
සිංහල
Türkçe
Українська
United State
Fryns sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Fetüsün amnion sıvısı fazladır () ve bebek iridir (makrosomi); yenidoğan ölümleri sıktır.
Boyun kısa ve kalındır. Kaba ve kıllı bir yüz, yayvan ve ucu irice bir burun ile biçimsiz kulak kepçeleri saptanır. Hipertelorizm belirgindir. Gözler küçük (mikroftalmi), kapakları dardır. Korneada bulanıklık olabilir. Görme ve koku alma sorunları yaşarlar.
Filtrum uzundur. Dudaklar uçlarda kalın, ağız açıklığı büyüktür (makrostomi). Üst dudak ve damak yarığı saptanır. Altçene küçüktür (mikrognati).
Kalpte atrial ve ventriküler septum defektleri, aorta kavsinde malformasyonlar olabilir.Toraks ve akciğer gereğinden küçüktür. Diafragmada defektler (fıtık, hipoplazi, agenezis) görülebilir. Bağırsaklarda ve anüste çok sayıda malformasyon bulunur. Birkaç aksesuar dalak ve ektopik pankreas olabilir. Erkeklerde testis ve skrotum, kızlarda uterus malformasyonları görülür. Böbreklerde kistler oluşur; bazı hastakarda böbreklerden biri olmayabilir (; üreter malformasyonlarına sık rastlanır. El ve ayak parmaklarının uç kısımları kısadır. El parmakları arasında içe kıvrık olanlara rastlanır. Tırnakların yapısı bozuktur, eksik tırnaklar olabilir.
Beyinde corpus callosum yokluğu (agenezis), orta beyin bölgesinin oluşumunu tamamlayamaması nedeniyle koku ve görme merkezlerinin gelişememesi ile Dandy-Walker malformasyonu saptanır. Zeka geriliği vardır. Epilepsi atakları izlenir.
Kaynakça
- ^ a b c d e Slavotinek AM. Fryns syndrome: a review of the phenotype and diagnostic guidelines. American Journal of Medical Genetics A, 124A:427–433, 2004
- ^ a b c d e Peron A, Bedeschi MF, Fabietti I, et al. Prenatal and postnatal findings in five cases of Fryns syndrome. Prenatal Diagnosis, 34:1227–1230, 2014
- ^ a b c d e McInerney-Leo AM, Harris JE, Gattas M, et al. Fryns syndrome associated with recessive mutations in PIGN in two separate families. Human Mutation, 37: 695-702, 2016
- ^ a b Alessandri L, Brayer C, Attali T, et al. Fryns syndrome without diaphragmatic hernia. Report on a new case and review of the literature. Genetic Counseling, 16:363–370, 2005
- ^ a b c d Jog SM, Patole SK, Whitehall JS. Fryns syndrome. Journal of Postgraduate Medicine, 48:129–130, 2002
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Fryns sendromu otosomal resesif yolla aktarilan kalitsal bir sendromdur Fetusun amnion sivisi fazladir ve bebek iridir makrosomi yenidogan olumleri siktir Kalpte ventrikuler septal defekt delik kalp Boyun kisa ve kalindir Kaba ve killi bir yuz yayvan ve ucu irice bir burun ile bicimsiz kulak kepceleri saptanir Hipertelorizm belirgindir Gozler kucuk mikroftalmi kapaklari dardir Korneada bulaniklik olabilir Gorme ve koku alma sorunlari yasarlar Filtrum uzundur Dudaklar uclarda kalin agiz acikligi buyuktur makrostomi Ust dudak ve damak yarigi saptanir Altcene kucuktur mikrognati Kalpte atrial ve ventrikuler septum defektleri aorta kavsinde malformasyonlar olabilir Toraks ve akciger gereginden kucuktur Diafragmada defektler fitik hipoplazi agenezis gorulebilir Bagirsaklarda ve anuste cok sayida malformasyon bulunur Birkac aksesuar dalak ve ektopik pankreas olabilir Erkeklerde testis ve skrotum kizlarda uterus malformasyonlari gorulur Bobreklerde kistler olusur bazi hastakarda bobreklerden biri olmayabilir ureter malformasyonlarina sik rastlanir El ve ayak parmaklarinin uc kisimlari kisadir El parmaklari arasinda ice kivrik olanlara rastlanir Tirnaklarin yapisi bozuktur eksik tirnaklar olabilir Beyinde corpus callosum yoklugu agenezis orta beyin bolgesinin olusumunu tamamlayamamasi nedeniyle koku ve gorme merkezlerinin gelisememesi ile Dandy Walker malformasyonu saptanir Zeka geriligi vardir Epilepsi ataklari izlenir Kaynakca a b c d e Slavotinek AM Fryns syndrome a review of the phenotype and diagnostic guidelines American Journal of Medical Genetics A 124A 427 433 2004 a b c d e Peron A Bedeschi MF Fabietti I et al Prenatal and postnatal findings in five cases of Fryns syndrome Prenatal Diagnosis 34 1227 1230 2014 a b c d e McInerney Leo AM Harris JE Gattas M et al Fryns syndrome associated with recessive mutations in PIGN in two separate families Human Mutation 37 695 702 2016 a b Alessandri L Brayer C Attali T et al Fryns syndrome without diaphragmatic hernia Report on a new case and review of the literature Genetic Counseling 16 363 370 2005 a b c d Jog SM Patole SK Whitehall JS Fryns syndrome Journal of Postgraduate Medicine 48 129 130 2002