Azərbaycanca
Deutsch
日本語
Lietuvos
සිංහල
Türkçe
Українська
United State
Buruşuk deri sendromu (Michelin lastik bebek sendromu; Michelin tire baby syndrome), otosomal dominant yolla aktarılan, 2 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. Boyunda ve ekstremitelerin derisinde çember biçiminde, simetrik buruşukluklar bulunur. Mikrosefali ve brakisefali saptanır; boyun kısadır. Basık yüz yapısı üzerinde yayvan ve basık bir burun vardır. Kulaklar normal konumunun aşağısında ve arkada yerleşmiştir. Hipertelorizm belirgindir. Göz çevresi ödemlidir, göz kapaklarında yapışıklıklar görülür. Ağız açıklığı küçüktür (mikrostomi). Çukur damak ve yarık damak saptanır. Meme uçları hipoplastiktir ve birbirlerinden uzaktır. Zeka geriliği ve psikomotor gelişme geriliği saptanır.
 | Genetik ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ a b Bass HN, Caldwell S, Brooks BS. Michelin tire baby syndrome: familial constriction bands during infancy and early childhood in four generations. American Journal of Medical Genetics, 45: 370-372, 1993
- ^ a b Kondoh T, Eguchi J, Hamasaki Y, et al. Hearing impairment, undescended testis, circumferential skin creases, and mental handicap (HITCH) syndrome: a case report. American Journal of Medical Genetics, 125A: 290-292, 2004
- ^ a b Ulucan H, Koparır E, Koparır A, et al. Circumferential skin folds and multiple anomalies: confirmation of a distinct autosomal recessive Michelin tire baby syndrome. Clinical Dysmorphology, 22: 87-90, 2013
- ^ a b Isrie M, Breuss M, Tian G, et al. Mutations in either TUBB or MAPRE2 cause circumferential skin creases Kunze type. American Journal of Human Genetics, 97: 790-800, 2015
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Burusuk deri sendromu Michelin lastik bebek sendromu Michelin tire baby syndrome otosomal dominant yolla aktarilan 2 fenotipi olan kalitsal bir sendromdur Boyunda ve ekstremitelerin derisinde cember biciminde simetrik burusukluklar bulunur Mikrosefali ve brakisefali saptanir boyun kisadir Basik yuz yapisi uzerinde yayvan ve basik bir burun vardir Kulaklar normal konumunun asagisinda ve arkada yerlesmistir Hipertelorizm belirgindir Goz cevresi odemlidir goz kapaklarinda yapisikliklar gorulur Agiz acikligi kucuktur mikrostomi Cukur damak ve yarik damak saptanir Meme uclari hipoplastiktir ve birbirlerinden uzaktir Zeka geriligi ve psikomotor gelisme geriligi saptanir Genetik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca a b Bass HN Caldwell S Brooks BS Michelin tire baby syndrome familial constriction bands during infancy and early childhood in four generations American Journal of Medical Genetics 45 370 372 1993 a b Kondoh T Eguchi J Hamasaki Y et al Hearing impairment undescended testis circumferential skin creases and mental handicap HITCH syndrome a case report American Journal of Medical Genetics 125A 290 292 2004 a b Ulucan H Koparir E Koparir A et al Circumferential skin folds and multiple anomalies confirmation of a distinct autosomal recessive Michelin tire baby syndrome Clinical Dysmorphology 22 87 90 2013 a b Isrie M Breuss M Tian G et al Mutations in either TUBB or MAPRE2 cause circumferential skin creases Kunze type American Journal of Human Genetics 97 790 800 2015