Azərbaycanca
Deutsch
日本語
Lietuvos
සිංහල
Türkçe
Українська
United State
ADULT sendromu (acro-dermo-ungual-lacrimal-tooth), ektodermal displazi bulguları içeren, sonucu ortaya çıkan, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur.
İskelet sistemi bulguları: Ön planda malformasyonlar (ekstremitelerin uç kısımlarında kısalık) görülür. Ayrıca, el ve ayak yarıkları ile parmaklararası yapışıklık (sindaktili) olabilir.
Deri bulguları: Deri atrofiktir; ter ve yağ bezleri displazisi nedeniyle kuruluk saptanır. Saçlar ince-kırılgan ve açık renklidir, erken dökülür. Tipik bulgulardan biri de yaşla artan yoğun çil oluşmasıdır. Tırnak displazileri görülebilir.
Göz bulguları: Gözyaşı kanalı atrezisi nedeniyle konjunktivit tablosu oluşur.
Dişler: Doğumsal diş eksiklikleri (hipodonti, oligodonti) görülür. Dişlerin yapısı bozuktur. Periodontal patolojiler, dişlerin erken yitirilmesine neden olur.
Öteki bulgular: Meme/meme ucu hipoplazisi nedeniyle “limb-mammary sendromu” ile ayırıcı tanısı yapılmalıdır.
 | Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Diş hekimliği ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Dermatoloji veya deri hastalıkları ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ Amiel J, Bougeard G, Francannet C, Raclin V, Munnich A, Lyonnet S, Frebourg T. TP63 gene mutation in ADULT syndrome. European Journal of Human Genetics, 9:642–645, 2001
- ^ Brunner HG, Hamel BC, Van Bokhoven H. P63 gene mutations and human developmental syndromes. American Journal of Medical Genetics, 112(3):284-290, 2002
- ^ a b c d e Reisler TT, Patton MA, Meagher PPJ. Further phenotypic and genetic variation in ADULT syndrome. American Journal of Medical Genetics, 140A: 2495-2500, 2006
- ^ van Zelst-Stams WAG, van Steensel MAM. A Novel TP63 Mutation in family with ADULT syndrome presenting with eczema and hypothelia. American Journal of Medical Genetics A, 149A:1558–1560, 2009
- ^ a b c d e Visinoni AF, Lisboa-Costa T, Pagnan NAB, Chautard-Freire-Maia EA. Ectodermal dysplasias: Clinical and molecular review. American Journal of Medical Genetics, 149A:1980–2002, 2009
- ^ a b c d e f Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
- ^ a b c d e f DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
- ^ Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011
- ^ Wilson G, Cooley WC. Preventive Management of Children with Congenital Anomalies and Syndromes. Cambridge University Press, Cambridge, 2000
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
ADULT sendromu acro dermo ungual lacrimal tooth ektodermal displazi bulgulari iceren sonucu ortaya cikan otosomal dominant gecen kalitsal bir sendromdur Iskelet sistemi bulgulari On planda malformasyonlar ekstremitelerin uc kisimlarinda kisalik gorulur Ayrica el ve ayak yariklari ile parmaklararasi yapisiklik sindaktili olabilir Deri bulgulari Deri atrofiktir ter ve yag bezleri displazisi nedeniyle kuruluk saptanir Saclar ince kirilgan ve acik renklidir erken dokulur Tipik bulgulardan biri de yasla artan yogun cil olusmasidir Tirnak displazileri gorulebilir Goz bulgulari Gozyasi kanali atrezisi nedeniyle konjunktivit tablosu olusur Disler Dogumsal dis eksiklikleri hipodonti oligodonti gorulur Dislerin yapisi bozuktur Periodontal patolojiler dislerin erken yitirilmesine neden olur Oteki bulgular Meme meme ucu hipoplazisi nedeniyle limb mammary sendromu ile ayirici tanisi yapilmalidir Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Dis hekimligi ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Dermatoloji veya deri hastaliklari ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca Amiel J Bougeard G Francannet C Raclin V Munnich A Lyonnet S Frebourg T TP63 gene mutation in ADULT syndrome European Journal of Human Genetics 9 642 645 2001 Brunner HG Hamel BC Van Bokhoven H P63 gene mutations and human developmental syndromes American Journal of Medical Genetics 112 3 284 290 2002 a b c d e Reisler TT Patton MA Meagher PPJ Further phenotypic and genetic variation in ADULT syndrome American Journal of Medical Genetics 140A 2495 2500 2006 van Zelst Stams WAG van Steensel MAM A Novel TP63 Mutation in family with ADULT syndrome presenting with eczema and hypothelia American Journal of Medical Genetics A 149A 1558 1560 2009 a b c d e Visinoni AF Lisboa Costa T Pagnan NAB Chautard Freire Maia EA Ectodermal dysplasias Clinical and molecular review American Journal of Medical Genetics 149A 1980 2002 2009 a b c d e f Hennekam LR Krantz ID Allansonb IJ Gorlin s Syndromes of the Head and Neck Oxford University Press Oxford 2010 a b c d e f DeLuke DM Haug RH Syndromes of the Head and Neck Elsevier Philadelphia 2014 Haritha A Jayakumar A Syndromes as they relate to periodontal disease Periodontology 2000 56 65 86 2011 Wilson G Cooley WC Preventive Management of Children with Congenital Anomalies and Syndromes Cambridge University Press Cambridge 2000