Azərbaycanca
Deutsch
日本語
Lietuvos
සිංහල
Türkçe
Українська
United State
6pter-p24 deletion sendromu kromozom anomalisi kökenlidir. Kısa bir boyun, geniş bir alın ve brakisefali bulgularını yoğun göz bulguları izler; hipertelorizm, çekik gözler, strabismus, göz ön kamera anomalileri, , korneada opak alanlar göz patolojilerinin başlıcalarıdır. Yüz orta bölüm hipoplazisi zemininde aşağı-arka yönde yerleşmiş kulaklar ile basık ve yayvan bir burun dikkati çeker. Çene ve ağız bulguları çukur damak, yarık dudak, dişlerde biçim anomalileri, olarak saptanır.Fallot tetralojisi, septum defektleri ve kapak anomalileri önemli kalp patolojileridir. Sinir sistemini ilgilendiren bulgular arasında psikomotor gelişmede gerilik, zeka geriliği, Dandy-Walker malformasyonu, epileptik ataklar öne çıkar.
Kaynakça
- ^ a b Mirza G, Williams RR, Mohammed S, et al. Refined genotype-phenotype correlations in cases of chromosome 6p deletion syndromes. European Journal of Medical Genetics, 12: 718-728, 2004
- ^ Aldinger KA, Lehmann OJ, Hudgins L, et al. FOXC1 is required for normal cerebellar development and is a major contributor to chromosome 6p25.3 Dandy-Walker malformation. Nature Genetics, 41: 1037-1042, 2009
 | Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
6pter p24 deletion sendromu kromozom anomalisi kokenlidir Kisa bir boyun genis bir alin ve brakisefali bulgularini yogun goz bulgulari izler hipertelorizm cekik gozler strabismus goz on kamera anomalileri korneada opak alanlar goz patolojilerinin baslicalaridir Yuz orta bolum hipoplazisi zemininde asagi arka yonde yerlesmis kulaklar ile basik ve yayvan bir burun dikkati ceker Cene ve agiz bulgulari cukur damak yarik dudak dislerde bicim anomalileri olarak saptanir Fallot tetralojisi septum defektleri ve kapak anomalileri onemli kalp patolojileridir Sinir sistemini ilgilendiren bulgular arasinda psikomotor gelismede gerilik zeka geriligi Dandy Walker malformasyonu epileptik ataklar one cikar Kaynakca a b Mirza G Williams RR Mohammed S et al Refined genotype phenotype correlations in cases of chromosome 6p deletion syndromes European Journal of Medical Genetics 12 718 728 2004 Aldinger KA Lehmann OJ Hudgins L et al FOXC1 is required for normal cerebellar development and is a major contributor to chromosome 6p25 3 Dandy Walker malformation Nature Genetics 41 1037 1042 2009 Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz