Azərbaycanca
Deutsch
日本語
Lietuvos
සිංහල
Türkçe
Українська
United State
Zinsser-Cole-Engman sendromu (Hoyeraal-Hreidarsson sendromu), Dyskeratosis congenita sendromlar kümesinin X-kromozomu bağlantılı resessif (XLR) yolla aktarılan fenotipidir. Saptanan klinik bulgular öteki fenotiplere kıyasla daha yoğundur.
Klinik bulgular
Dyskeratosis congenita olgularında saptanan 3 önemli ortak bulgu
- Ağızda (özellikle dil yerleşimli)
- Deride garip pigmentasyon
- Tırnaklarda distrofi
Zinsser-Cole-Engman sendromuna özgü ek bulgular
Genel bulgular
- Erken yaşlanma (progeria) bulguları
- Mikrosefali
- Gelişme geriliği (zayıf ve güçsüz vücut)
Deri bulguları
- Deride büllöz lezyonlar
- Saçlar seyrek ve gri, yerel dökülmeler
- Yüz, boyun ve göğüs derisi hiperpigmentasyonu
- Deri atrofisi (retiküler)
- El ve ayaklarda aşırı terleme, hiperkeratoz, siyanoz
Göz bulguları
- Kirpikler seyrek
- Gözyaşı kanalı darlığı ve aşırı gözyaşı sekresyonu
- Gözde konjenital konjunktiva lökoplakisi
- Göz dokularında yangı (konjunktivit, blefarit, strabismus)
- Katarakt
- Optik atrofi
Ağız bulguları
- Ağızda büllöz lezyonlar
- Ağız mukozasında atrofi
- Konjenital lökoplakiler (damak, dil, yanak, özofagusu)
- Lökoplakilerden (çıkabilir)
- Periodontal infeksiyonlar
- Çürükler
- Dilde atrofi (papillalar silik)
- Dil mukozası kalın
Hematopoietik sistem
- İmmun yetmezlik bulguları (pansitopeni)
- bulguları
- Aplastik anemi
- (IgG, IgM)
- Akut myeloid lösemi riski yüksek
- Hodgkin lenfoması
Sindirim sistemi
- Pankreas kanseri
- Siroz
- Özofagus divertikülleri/darlığı
- Konjenital anal lökoplaki
Ürogenital sistem
- Üriner sistem anomalileri
- Hipogonadizm
İskelet sistemi
- Osteoporoz
- Kırıklar
Akciğer
- Fibrozis ()
 | Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ a b Kirwan M, Dokal I. Dyskeratosis congenita: a genetic disorder of many faces. Clinical Genetics, 73: 103-112, 2008
- ^ a b Walne AJ, Vulliamy T, Kirwan M, et al. Constitutional mutations in RTEL1 cause severe dyskeratosis congenita. American Journal of Human Genetics, 92: 448-453, 2013
- ^ a b c Walne AJ, Dokal I. Dyskeratosis congenita: a historical perspective. Mechanism of Ageing & Development, 129:48–59, 2008
- ^ a b Bessler M, Wilson DB, Mason PJ. Dyskeratosis congenita. FEBS Letters, 584: 3831-3838, 2010
- ^ Vulliamy TJ, Marrone A, Knight SW, et al. Mutations in dyskeratosis congenita: their impact on telomere length and the diversity of clinical presentation. Blood, 107:2680–2685, 2006
- ^ Baran I, Nalçacı R, Koçak M. Dyskeratosis congenita: clinical report and review of the literature. International Journal of Dental Hygiene, 8(1):68-74, 2010
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Zinsser Cole Engman sendromu Hoyeraal Hreidarsson sendromu Dyskeratosis congenita sendromlar kumesinin X kromozomu baglantili resessif XLR yolla aktarilan fenotipidir Saptanan klinik bulgular oteki fenotiplere kiyasla daha yogundur Klinik bulgularDyskeratosis congenita olgularinda saptanan 3 onemli ortak bulgu Agizda ozellikle dil yerlesimli Deride garip pigmentasyon Tirnaklarda distrofiZinsser Cole Engman sendromuna ozgu ek bulgular Genel bulgular Erken yaslanma progeria bulgulari Mikrosefali Gelisme geriligi zayif ve gucsuz vucut Deri bulgulari Deride bulloz lezyonlar Saclar seyrek ve gri yerel dokulmeler Yuz boyun ve gogus derisi hiperpigmentasyonu Deri atrofisi retikuler El ve ayaklarda asiri terleme hiperkeratoz siyanozGoz bulgulari Kirpikler seyrek Gozyasi kanali darligi ve asiri gozyasi sekresyonu Gozde konjenital konjunktiva lokoplakisi Goz dokularinda yangi konjunktivit blefarit strabismus Katarakt Optik atrofiAgiz bulgulari Agizda bulloz lezyonlar Agiz mukozasinda atrofi Konjenital lokoplakiler damak dil yanak ozofagusu Lokoplakilerden cikabilir Periodontal infeksiyonlar Curukler Dilde atrofi papillalar silik Dil mukozasi kalinHematopoietik sistem Immun yetmezlik bulgulari pansitopeni bulgulari Aplastik anemi IgG IgM Akut myeloid losemi riski yuksek Hodgkin lenfomasiSindirim sistemi Pankreas kanseri Siroz Ozofagus divertikulleri darligi Konjenital anal lokoplakiUrogenital sistem Uriner sistem anomalileri HipogonadizmIskelet sistemi Osteoporoz KiriklarAkciger Fibrozis Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca a b Kirwan M Dokal I Dyskeratosis congenita a genetic disorder of many faces Clinical Genetics 73 103 112 2008 a b Walne AJ Vulliamy T Kirwan M et al Constitutional mutations in RTEL1 cause severe dyskeratosis congenita American Journal of Human Genetics 92 448 453 2013 a b c Walne AJ Dokal I Dyskeratosis congenita a historical perspective Mechanism of Ageing amp Development 129 48 59 2008 a b Bessler M Wilson DB Mason PJ Dyskeratosis congenita FEBS Letters 584 3831 3838 2010 Vulliamy TJ Marrone A Knight SW et al Mutations in dyskeratosis congenita their impact on telomere length and the diversity of clinical presentation Blood 107 2680 2685 2006 Baran I Nalcaci R Kocak M Dyskeratosis congenita clinical report and review of the literature International Journal of Dental Hygiene 8 1 68 74 2010