Azərbaycanca
Deutsch
日本語
Lietuvos
සිංහල
Türkçe
Українська
United State
Warkany sendromu, 2 fenotipi olan bir sendromdur. Fenotip 1 X-kromozomu aracılığıyla aktarılır. Fenotip 2’de ise kromozom 8 anomalisi nedeniyle spontan olarak ortaya çıkan izole olgulardır.
Hastalarda genel bir gelişme geriliği vardır. Kafatası deformasyonları arasında en belirgin olanları mikrosefali, alın bombesi yüksekliği ve hipertelorizmdir. Strabismus ve korneada saptanan opak lekeler önemli göz bulgularıdır. Yüz uzundur ancak orta bölümü gelişememiştir (hipoplazi); bu nedenle üstçene küçüktür ve geridedir (mikroretrognati). Damak çukurdur ve yarıktır. Alt dudak kalındır.
Hastadan hastaya farklılaşan kardiyovasküler ve üriner-genital anomaliler vardır. İç organların karın ve göğüs boşluğundaki dağılımı düzensiz olabilir (situs ambiguous). Gövde uzun ve silindir biçimindedir; toraks ve pelvis dardır. Patella oluşmamıştır ya da küçüktür. Kaburgalar kalındır ve sayısı fazladır. Vertebralar kelebek biçimindedir; spina bifida ve skolyoz saptanır. Avuçlardaki ve tabanlardaki çizgiler derindir. Kan incelemelerinde, alyuvarların iri olduğu (makrositoz) görülebilir.
Beyin anomalileriner bağlı epilepsi ve zeka geriliği görülür. Wilms tümörü, , lösemi gibi tümörler için risk yüksektir.
Kaynakça
- ^ Wisniewska M, Mazurek M. Trisomy 8 mosaicism syndrome. Journal of Applied Genetics, 2002;43(1):115-118, 2002
- ^ a b c d Udayakumar AM, Al-Kindy A. Constitutional trisomy 8 mosaicism syndrome: case report and review. Journal of Pediatric Genetics, 2(4):197-201, 2013
- ^ a b c Iwatani S, Takeoka E, Mizobuchi M, et al. Trisomy 8 mosaicism with pyloric atresia and situs ambiguous. Pediatrics International, 56(6):938-939, 2014
- ^ Altıner Ş, Kutlay NY, İlhan O. Constitutional trisomy 8 mosaicism with persistent macrocytosis. Cytogenetic & Genome Research, 150(1):35-39, 2016
- ^ Jacquemont S, Boceno M, Rival, JM, et al. High risk of malignancy in mosaic variegated aneuploidy syndrome. American Journal of Medical Genetics, 109: 17-21, 2002
- ^ Hanks S, Coleman K, Reid S, et al. Constitutional aneuploidy and cancer predisposition caused by biallelic mutations in BUB1B. Nature Genetics, 36: 1159-1161, 2004
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Warkany sendromu 2 fenotipi olan bir sendromdur Fenotip 1 X kromozomu araciligiyla aktarilir Fenotip 2 de ise kromozom 8 anomalisi nedeniyle spontan olarak ortaya cikan izole olgulardir Spina bifida Omurilik kanalinin acik kalmasi Hastalarda genel bir gelisme geriligi vardir Kafatasi deformasyonlari arasinda en belirgin olanlari mikrosefali alin bombesi yuksekligi ve hipertelorizmdir Strabismus ve korneada saptanan opak lekeler onemli goz bulgularidir Yuz uzundur ancak orta bolumu gelisememistir hipoplazi bu nedenle ustcene kucuktur ve geridedir mikroretrognati Damak cukurdur ve yariktir Alt dudak kalindir Hastadan hastaya farklilasan kardiyovaskuler ve uriner genital anomaliler vardir Ic organlarin karin ve gogus boslugundaki dagilimi duzensiz olabilir situs ambiguous Govde uzun ve silindir bicimindedir toraks ve pelvis dardir Patella olusmamistir ya da kucuktur Kaburgalar kalindir ve sayisi fazladir Vertebralar kelebek bicimindedir spina bifida ve skolyoz saptanir Avuclardaki ve tabanlardaki cizgiler derindir Kan incelemelerinde alyuvarlarin iri oldugu makrositoz gorulebilir Beyin anomalileriner bagli epilepsi ve zeka geriligi gorulur Wilms tumoru losemi gibi tumorler icin risk yuksektir Kaynakca Wisniewska M Mazurek M Trisomy 8 mosaicism syndrome Journal of Applied Genetics 2002 43 1 115 118 2002 a b c d Udayakumar AM Al Kindy A Constitutional trisomy 8 mosaicism syndrome case report and review Journal of Pediatric Genetics 2 4 197 201 2013 a b c Iwatani S Takeoka E Mizobuchi M et al Trisomy 8 mosaicism with pyloric atresia and situs ambiguous Pediatrics International 56 6 938 939 2014 Altiner S Kutlay NY Ilhan O Constitutional trisomy 8 mosaicism with persistent macrocytosis Cytogenetic amp Genome Research 150 1 35 39 2016 Jacquemont S Boceno M Rival JM et al High risk of malignancy in mosaic variegated aneuploidy syndrome American Journal of Medical Genetics 109 17 21 2002 Hanks S Coleman K Reid S et al Constitutional aneuploidy and cancer predisposition caused by biallelic mutations in BUB1B Nature Genetics 36 1159 1161 2004