Azərbaycanca
Deutsch
日本語
Lietuvos
සිංහල
Türkçe
Українська
United State
van der Woude sendromu (Demarquay sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Popliteal pterygium sendromu gibi kromozom 1q32 üzerindeki IRF6 geninin mutasyonu sonucu ortaya çıkar; bu nedenle “popliteal pterygium sendromu”nun bulguları daha az olan hafif türü olarak nitelenir.
Kız çocuklarının daha çok etkilendiği görülmektedir. Klinik bulgular, popliteal pterygium sendromu’na kıyasla daha azdır: Yarık dudak, yarık damak ve küçükdil yarığı (uvula bifida); alt dudakta mukus içeren tükürük salgısının geldiği fistüller; eksik dişlerin olması (hipodonti) saptanır.
Kaynakça
- ^ Kondo S, Schutte BC, Richardson RJ, et al. Mutations in IRF6 cause Van der Woude and popliteal pterygium syndromes. Nature Genetics, 32(2):285-289, 2002
- ^ de Lima RL, Hoper SA, Ghassibe M, et al. Prevalence and nonrandom distribution of exonic mutations in interferon regulatory factor 6 in 307 families with Van der Woude syndrome and 37 families with popliteal pterygium syndrome. Genetics in Medicine, 11(4):241–247, 2009
- ^ a b Ferrero GB, Baldassarre G, Panza E, et al. A heritable cause of cleft lip and palate--Van der Woude syndrome caused by a novel IRF6 mutation. Review of the literature and of the differential diagnosis. European Journal of Pediatrics, 169:223–228, 2010
- ^ a b Wong FK, Gustafsson B. Popliteal pterygium syndrome in a Swedish family-clinical findings and genetic analysis with the van der Woude syndrome locus at 1q32-q41. Acta Odontologica Scandinavica, 58:2, 85-88, 2000
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
van der Woude sendromu Demarquay sendromu otosomal dominant yolla aktarilan kalitsal bir sendromdur Popliteal pterygium sendromu gibi kromozom 1q32 uzerindeki IRF6 geninin mutasyonu sonucu ortaya cikar bu nedenle popliteal pterygium sendromu nun bulgulari daha az olan hafif turu olarak nitelenir Hipodonti Dis sayisi eksikligi Kiz cocuklarinin daha cok etkilendigi gorulmektedir Klinik bulgular popliteal pterygium sendromu na kiyasla daha azdir Yarik dudak yarik damak ve kucukdil yarigi uvula bifida alt dudakta mukus iceren tukuruk salgisinin geldigi fistuller eksik dislerin olmasi hipodonti saptanir Kaynakca Kondo S Schutte BC Richardson RJ et al Mutations in IRF6 cause Van der Woude and popliteal pterygium syndromes Nature Genetics 32 2 285 289 2002 de Lima RL Hoper SA Ghassibe M et al Prevalence and nonrandom distribution of exonic mutations in interferon regulatory factor 6 in 307 families with Van der Woude syndrome and 37 families with popliteal pterygium syndrome Genetics in Medicine 11 4 241 247 2009 a b Ferrero GB Baldassarre G Panza E et al A heritable cause of cleft lip and palate Van der Woude syndrome caused by a novel IRF6 mutation Review of the literature and of the differential diagnosis European Journal of Pediatrics 169 223 228 2010 a b Wong FK Gustafsson B Popliteal pterygium syndrome in a Swedish family clinical findings and genetic analysis with the van der Woude syndrome locus at 1q32 q41 Acta Odontologica Scandinavica 58 2 85 88 2000