Azərbaycanca
Deutsch
日本語
Lietuvos
සිංහල
Türkçe
Українська
United State
van den Ende-Gupta sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan, yüz bulgularının ön planda olduğu kalıtsal bir sendromdur. Kraniyosinostoz nedeniyle kaniyal boşluğun ön bölümü (fossa cranii anterior) küçüktür. Kaşlar aşağı doğrudur, göz kapak yapışıklıkları vardır. Kulaklar iridir. Burun komponentlerindeki gelişmeler yetersizdir. Yüz asimetriktir. Yanaklarda hipoplazi vardır, alt dudak kalındır. Üstçene gelişmemiştir (maksilla hipoplazisi); aşırı çukur ve yarık bir damak saptanır. Diş dizileri bozuktur. Nazofarinks, larinks ve epiglot anomalileri saptanır.
İskelet sisteminde, kosta, skapula ve klavikula anomalileri vardır. Diz, dirsek ve omuz işlevlerini aksatan malformasyonlar saptanır. Ulna ve femur kıvrımlıdır. Ulna kısadır. El parmakları uzundur (). El ve ayak parmakları kıvrıktır (). Serebellum iricedir. Zeka ve psikomotor sorunlar çok hafiftir. Göbek kordonunda tek arter belirlenir.
Kaynakça
- ^ Anastasio N, Ben-Omran T, Teebi, A, et al. Mutations in SCARF2 are responsible for van den Ende-Gupta syndrome. American Journal of Human Genetics, 87: 553-559, 2010
- ^ Bedeschi MF, Colombo L, Mari F, et al. Unmasking of a recessive SCARF2 mutation by a 22q11.12 de novo deletion in a patient with Van den Ende-Gupta syndrome. Molecular Syndromology, 1: 239-245, 2010
- ^ a b Patel N, Salih MA, Alshammari MJ, et al. Expanding the clinical spectrum andallelic heterogeneity in van den Ende- Gupta syndrome. (Letter) Clinical Genetics, 85: 492-494, 2014
- ^ a b Carr CW, Carron JD, Lachman RS, Abdul-Rahman OA. Van Den Ende-Gupta syndrome: laryngeal abnormalities in two siblings. American Journal of Medical Genetics, 143A: 2706-2711, 2007
- ^ a b Ali R, Almureikhi M, Al-Musaifri F, et al. Further delineation of the van den Ende-Gupta syndrome. American Journal of Medical Genetics, 152A: 3095-3100, 2010
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
van den Ende Gupta sendromu otosomal resesif yolla aktarilan yuz bulgularinin on planda oldugu kalitsal bir sendromdur Kraniyosinostoz nedeniyle kaniyal boslugun on bolumu fossa cranii anterior kucuktur Kaslar asagi dogrudur goz kapak yapisikliklari vardir Kulaklar iridir Burun komponentlerindeki gelismeler yetersizdir Yuz asimetriktir Yanaklarda hipoplazi vardir alt dudak kalindir Ustcene gelismemistir maksilla hipoplazisi asiri cukur ve yarik bir damak saptanir Dis dizileri bozuktur Nazofarinks larinks ve epiglot anomalileri saptanir Araknodaktili Orumcek ayaklarini cagristiran parmaklar Iskelet sisteminde kosta skapula ve klavikula anomalileri vardir Diz dirsek ve omuz islevlerini aksatan malformasyonlar saptanir Ulna ve femur kivrimlidir Ulna kisadir El parmaklari uzundur El ve ayak parmaklari kivriktir Serebellum iricedir Zeka ve psikomotor sorunlar cok hafiftir Gobek kordonunda tek arter belirlenir Kamptodaktili camptodactyly Fleksiyonda kalmis kivrik parmakKaynakca Anastasio N Ben Omran T Teebi A et al Mutations in SCARF2 are responsible for van den Ende Gupta syndrome American Journal of Human Genetics 87 553 559 2010 Bedeschi MF Colombo L Mari F et al Unmasking of a recessive SCARF2 mutation by a 22q11 12 de novo deletion in a patient with Van den Ende Gupta syndrome Molecular Syndromology 1 239 245 2010 a b Patel N Salih MA Alshammari MJ et al Expanding the clinical spectrum andallelic heterogeneity in van den Ende Gupta syndrome Letter Clinical Genetics 85 492 494 2014 a b Carr CW Carron JD Lachman RS Abdul Rahman OA Van Den Ende Gupta syndrome laryngeal abnormalities in two siblings American Journal of Medical Genetics 143A 2706 2711 2007 a b Ali R Almureikhi M Al Musaifri F et al Further delineation of the van den Ende Gupta syndrome American Journal of Medical Genetics 152A 3095 3100 2010