Azərbaycanca
Deutsch
日本語
Lietuvos
සිංහල
Türkçe
Українська
United State
Uluslararası HapMap Projesi insan genomunun haplotip haritasını (HapMap) oluşturmak üzere kurulmuş, ortak özellik taşıyan genetik değişkenleri tanımlayan bir organizasyondur. HapMap gelecekte sağlık, hastalık, ilaç ve çevresel etkenlere tepki konularında etkileri olduğu gözlenen inceleyen araştırmacıların temel kaynağı olacaktır. Proje bulguları dünyanın her tarafındaki araştırmacıların erişimine ücretsiz olarak açıktır. Uluslararası HapMap Projesi, akademik merkezler, kâr amacı gütmeyen biyomedikal araştırma grupları ile Kanada, Çin,Japonya, Nijerya, İngiltere ve ABD'deki özel şirketlerin bir ortak çalışmasıdır. Resmi olarak 27-29 Ekim 2002'de yapılan bir toplantı ile üç yıllık bir proje süresi hedefi ile başlamıştır. Faz I olan tüm veri setinin oluşturulması 27 Ekim 2005'te yayınlamıştır. Bu veri setinin analizleri olan Faz II ise Ekim 2007'de yayınlanmıştır. Faz III'e dair veri seti ise 2009 yılında yayınlanmıştır.
Dayanak
Bazı gen bileşenleri ve çevresel faktörler, diyabet, kanser, kalp krizi, inme, depresyon, astım gibi yaygın hastalıkların oluşum ve gelişiminde ya da bireylerin farmakolojik ajanlara verdiği tepkilerde belirleyici rol oynamaktadır. Bu gibi hastalıklarda etkisi olan genetik faktörleri belirleyebilmek için bir araştırmacı, öncelikle bir kısmı söz konusu hastalığa sahip, bir kısmı ise sahip olmayan bir insan grubunun genetik dizilimini edinir. Daha sonra bu gen dizileri arasındaki farkları incelemeye başlarlar. Fakat bu yöntem, tam gen dizilimi elde etmenin çok yüksek maliyeti nedeniyle uygulanabilir değildir. HapMap projesi benzeri çalışmalara büyük kolaylık getirmiştir.
Herhangi iki insanın DNA dizilimi %99,5'e yakın oranda ortaktır.Bazı insanlar kromozomlarının belli bir alanında A'ya sahip iken, bazıları ise G'ye sahiptir. Böyle bir farklılık içeren bir alan (SNP) olarak adlandırılır ve bu iki olasılığın her biri bir alel olarak ifade edilir. HapMap projesi sadece yaygın SNP'lerle, yani toplumda karşılaşma olasılığı %1'den büyük olan alellere sahip olan SNP'lere odaklanır.
Her insan, erkeklerdeki dısında, tüm kromozomların iki kopyasına sahiptir. Her SNP için, bir insanın sahip olduğu alel kombinasyonları onun genotipini oluşturur. HapMap projesi 269 bireyi örnekleyerek ve tanımlı birkaç milyon SNP'yi inceleyerek bu bireylerin genotiplerini yayınlamıştır.
Tek bir kromozomdaki birbirine yakın SNP'lerin alelleri arasında ilişki olduğu kabul edilir. Buna göre bir bireyin bir SNP'sinin bilinmesi durumunda yakın SNP'lerin alellerini tahmin etmek genellikle mümkündür. Bunun nedeni, her SNP'nin evrimsel tarihçede tek bir nokta mutasyonu olarak ortaya çıkması ve kendisinden önceki tek nokta mutasyonları ile birlikte takipçilerine iletilmesidir.
Birbirine uzak olan SNP'ler arasında ilişki kurmak zordur çünkü, her jenerasyonda iki kromozomun karışması sonucu ortaya yeni kombinasyonlar çıkar. Belli bir kromozomda yer alan birbirini izleyen alel dizileri haplotip olarak anılırlar.
Herhangi bir hastalığa dair genetik etkenleri tespit etmek icin öncelikle genetik dizilimin ilgili olduğu düşünülen bölge belirlenir. Bunun icin daha önceden yapılmış çalışmalardan yararlanılır.
Daha sonra araştırmacı HapMap veri tabanından yararlanarak bu bölgeye ait 'lerin hangileri olduğunu tespit eder. Bunlar aynı bölgede yer alan ve birbirleriyle ilişkisi olduğu belirlenmis SNP'lerdir. Bir işaret SNP'sinin alellerinin neler olduğunu biliyor olmamız o bireyin haplotipinin ne olduğunu yüksek bir olasılıkla belirlememize yardımcı olacaktır.
Daha sonra araştırmacı bu işaret SNP'lerinin genotipinin hasta ve sağlıklı ornek gruplarında neler olduğunu tespit eder. Bu iki grubu karşılaştırarak söz konusu hastalığın oluşumunda rol oynayan muhtemel bölgeleri ve haplotiplerin neler olduğunu belirleyebilir.
Seçilen örnek gruplar
Haplotipler, karşılaşma sıklığı değişmekle birlikte, genellikle toplumlar arasında paylaşılırlar. HapMap projesi için dört toplumdan örnek gruplar seçilmiştir. İbadan, Nijerya (YRI)'dan yetişkin ve ebeveynleri ile birlikte 30 trio, kuzey ve batı köklere sahip ABD vatandaşı (CEU) 30 trio, Tokyo, Japonya'dan (JPT) birbiriyle ilişkisi olmayan 44 birey ve Pekin, Çin'den (CHB) Han kökenli birbiriyle ilişkisi olmayan 45 birey incelenmiştir. Bu toplumlardan elde edilen haplotip verileri diğer toplumlar için de yararlı olmakla birlikte, diğer toplumlardan örnek grupların projeye katılmalarının faydaları ek bir çalışma olarak araştırılmaktadır.
Bilimsel strateji
Faz I sürecinde her 5.000 baz için bir yaygın SNP tespit edilmiştir. Toplam bir milyondan fazla SNP belirlenmiştir. 10 ayrı merkez tarafından beş ayrı teknoloji kullanılarak yürütülen çalışmanın kalitesi, karşılaşılması beklenen yaygın SNP'lerin belli aralıklarla, gözlenip gözlenmediği seklinde yapılan dogrulamalarla güvence altına alınmıştır.
2006 yılının Ağustos ayında %40'ından fazlası (polimorfik) olan toplam on milyondan fazla SNP kaydedilmiştir.
Faz II sürecinde, bunlara ek olarak şirketi tarafından iki milyon ve şirketi tarafından da 500.000 yeni SNP daha veri tabanına eklenmiştir.
Veri erişimi
SNP sıklıkları, genotip ve haplotipler dahil olmak üzere, proje süresince elde edilen tüm veriler halka açık bir web dizinine yerleştirilmiş ve serbestçe indirilmesine olanak tanınmıştır. Tüm bu verilere yaygın olarak kullanılan yazılımı aracılığı ile de ulaşılabilir.
Yayınlar
- International HapMap Consortium. (2003) The International HapMap Project. 23 Mart 2009 tarihinde Wayback Machine sitesinde . Nature 426(6968):789-96.
- International HapMap Consortium. (2004) Integrating ethics and science in the International HapMap Project. 23 Mart 2009 tarihinde Wayback Machine sitesinde . Nat Rev Genet. 5(6):467-75.
- International HapMap Consortium. (2005) A haplotype map of the human genome. 6 Ocak 2009 tarihinde Wayback Machine sitesinde . Nature 437(7063):1299-320.
- International HapMap Consortium. (2007) Nature 449(7164):851-861.
- Deloukas P, Bentley D. (2004) The HapMap project and its application to genetic studies of drug response. Pharmacogenomics J. 4(2):88-90.
- Secko, David Phase I of the HapMap Complete 14 Mayıs 2011 tarihinde Wayback Machine sitesinde . The Scientist (October, 2005)
- Thorisson GA, Smith AV, Krishnan L, Stein LD. (2005) The International HapMap Project Web site. 6 Ocak 2009 tarihinde Wayback Machine sitesinde . Genome Res. 15(11):1592-3.
- Terwilliger JD and Hiekkalinna T (2006). European Journal of Human Genetics 14, 426–437
Ayrıca bakınız
Dış bağlantılar
- International HapMap Project (HapMap Homepage)16 Nisan 2014 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
- National Human Genome Research Institute (NHGRI) HapMap Page4 Mart 2010 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
- Browsing HapMap Data Using the Genome Browser2 Aralık 2008 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
- The Mexican Genome Diversity Project
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Uluslararasi HapMap Projesi insan genomunun haplotip haritasini HapMap olusturmak uzere kurulmus ortak ozellik tasiyan genetik degiskenleri tanimlayan bir organizasyondur HapMap gelecekte saglik hastalik ilac ve cevresel etkenlere tepki konularinda etkileri oldugu gozlenen inceleyen arastirmacilarin temel kaynagi olacaktir Proje bulgulari dunyanin her tarafindaki arastirmacilarin erisimine ucretsiz olarak aciktir Uluslararasi HapMap Projesi akademik merkezler kar amaci gutmeyen biyomedikal arastirma gruplari ile Kanada Cin Japonya Nijerya Ingiltere ve ABD deki ozel sirketlerin bir ortak calismasidir Resmi olarak 27 29 Ekim 2002 de yapilan bir toplanti ile uc yillik bir proje suresi hedefi ile baslamistir Faz I olan tum veri setinin olusturulmasi 27 Ekim 2005 te yayinlamistir Bu veri setinin analizleri olan Faz II ise Ekim 2007 de yayinlanmistir Faz III e dair veri seti ise 2009 yilinda yayinlanmistir DayanakBazi gen bilesenleri ve cevresel faktorler diyabet kanser kalp krizi inme depresyon astim gibi yaygin hastaliklarin olusum ve gelisiminde ya da bireylerin farmakolojik ajanlara verdigi tepkilerde belirleyici rol oynamaktadir Bu gibi hastaliklarda etkisi olan genetik faktorleri belirleyebilmek icin bir arastirmaci oncelikle bir kismi soz konusu hastaliga sahip bir kismi ise sahip olmayan bir insan grubunun genetik dizilimini edinir Daha sonra bu gen dizileri arasindaki farklari incelemeye baslarlar Fakat bu yontem tam gen dizilimi elde etmenin cok yuksek maliyeti nedeniyle uygulanabilir degildir HapMap projesi benzeri calismalara buyuk kolaylik getirmistir Herhangi iki insanin DNA dizilimi 99 5 e yakin oranda ortaktir Bazi insanlar kromozomlarinin belli bir alaninda A ya sahip iken bazilari ise G ye sahiptir Boyle bir farklilik iceren bir alan SNP olarak adlandirilir ve bu iki olasiligin her biri bir alel olarak ifade edilir HapMap projesi sadece yaygin SNP lerle yani toplumda karsilasma olasiligi 1 den buyuk olan alellere sahip olan SNP lere odaklanir Her insan erkeklerdeki disinda tum kromozomlarin iki kopyasina sahiptir Her SNP icin bir insanin sahip oldugu alel kombinasyonlari onun genotipini olusturur HapMap projesi 269 bireyi ornekleyerek ve tanimli birkac milyon SNP yi inceleyerek bu bireylerin genotiplerini yayinlamistir Tek bir kromozomdaki birbirine yakin SNP lerin alelleri arasinda iliski oldugu kabul edilir Buna gore bir bireyin bir SNP sinin bilinmesi durumunda yakin SNP lerin alellerini tahmin etmek genellikle mumkundur Bunun nedeni her SNP nin evrimsel tarihcede tek bir nokta mutasyonu olarak ortaya cikmasi ve kendisinden onceki tek nokta mutasyonlari ile birlikte takipcilerine iletilmesidir Birbirine uzak olan SNP ler arasinda iliski kurmak zordur cunku her jenerasyonda iki kromozomun karismasi sonucu ortaya yeni kombinasyonlar cikar Belli bir kromozomda yer alan birbirini izleyen alel dizileri haplotip olarak anilirlar Herhangi bir hastaliga dair genetik etkenleri tespit etmek icin oncelikle genetik dizilimin ilgili oldugu dusunulen bolge belirlenir Bunun icin daha onceden yapilmis calismalardan yararlanilir Daha sonra arastirmaci HapMap veri tabanindan yararlanarak bu bolgeye ait lerin hangileri oldugunu tespit eder Bunlar ayni bolgede yer alan ve birbirleriyle iliskisi oldugu belirlenmis SNP lerdir Bir isaret SNP sinin alellerinin neler oldugunu biliyor olmamiz o bireyin haplotipinin ne oldugunu yuksek bir olasilikla belirlememize yardimci olacaktir Daha sonra arastirmaci bu isaret SNP lerinin genotipinin hasta ve saglikli ornek gruplarinda neler oldugunu tespit eder Bu iki grubu karsilastirarak soz konusu hastaligin olusumunda rol oynayan muhtemel bolgeleri ve haplotiplerin neler oldugunu belirleyebilir Secilen ornek gruplarHaplotipler karsilasma sikligi degismekle birlikte genellikle toplumlar arasinda paylasilirlar HapMap projesi icin dort toplumdan ornek gruplar secilmistir Ibadan Nijerya YRI dan yetiskin ve ebeveynleri ile birlikte 30 trio kuzey ve bati koklere sahip ABD vatandasi CEU 30 trio Tokyo Japonya dan JPT birbiriyle iliskisi olmayan 44 birey ve Pekin Cin den CHB Han kokenli birbiriyle iliskisi olmayan 45 birey incelenmistir Bu toplumlardan elde edilen haplotip verileri diger toplumlar icin de yararli olmakla birlikte diger toplumlardan ornek gruplarin projeye katilmalarinin faydalari ek bir calisma olarak arastirilmaktadir Bilimsel stratejiFaz I surecinde her 5 000 baz icin bir yaygin SNP tespit edilmistir Toplam bir milyondan fazla SNP belirlenmistir 10 ayri merkez tarafindan bes ayri teknoloji kullanilarak yurutulen calismanin kalitesi karsilasilmasi beklenen yaygin SNP lerin belli araliklarla gozlenip gozlenmedigi seklinde yapilan dogrulamalarla guvence altina alinmistir 2006 yilinin Agustos ayinda 40 indan fazlasi polimorfik olan toplam on milyondan fazla SNP kaydedilmistir Faz II surecinde bunlara ek olarak sirketi tarafindan iki milyon ve sirketi tarafindan da 500 000 yeni SNP daha veri tabanina eklenmistir Veri erisimiSNP sikliklari genotip ve haplotipler dahil olmak uzere proje suresince elde edilen tum veriler halka acik bir web dizinine yerlestirilmis ve serbestce indirilmesine olanak taninmistir Tum bu verilere yaygin olarak kullanilan yazilimi araciligi ile de ulasilabilir YayinlarInternational HapMap Consortium 2003 The International HapMap Project 23 Mart 2009 tarihinde Wayback Machine sitesinde Nature 426 6968 789 96 International HapMap Consortium 2004 Integrating ethics and science in the International HapMap Project 23 Mart 2009 tarihinde Wayback Machine sitesinde Nat Rev Genet 5 6 467 75 International HapMap Consortium 2005 A haplotype map of the human genome 6 Ocak 2009 tarihinde Wayback Machine sitesinde Nature 437 7063 1299 320 International HapMap Consortium 2007 Nature 449 7164 851 861 Deloukas P Bentley D 2004 The HapMap project and its application to genetic studies of drug response Pharmacogenomics J 4 2 88 90 Secko David Phase I of the HapMap Complete 14 Mayis 2011 tarihinde Wayback Machine sitesinde The Scientist October 2005 Thorisson GA Smith AV Krishnan L Stein LD 2005 The International HapMap Project Web site 6 Ocak 2009 tarihinde Wayback Machine sitesinde Genome Res 15 11 1592 3 Terwilliger JD and Hiekkalinna T 2006 European Journal of Human Genetics 14 426 437Ayrica bakinizDNA profillemesi Insan Genom ProjesiDis baglantilarInternational HapMap Project HapMap Homepage 16 Nisan 2014 tarihinde Wayback Machine sitesinde National Human Genome Research Institute NHGRI HapMap Page4 Mart 2010 tarihinde Wayback Machine sitesinde Browsing HapMap Data Using the Genome Browser2 Aralik 2008 tarihinde Wayback Machine sitesinde The Mexican Genome Diversity Project