Azərbaycanca
Deutsch
日本語
Lietuvos
සිංහල
Türkçe
Українська
United State
Toriello-Carey sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Doğum ölçümleri normaldir, ancak zamanla gelişme geriliği bulguları belirir.
Mikrosefali saptanır; boyun kısa, boyun derisi kalındır. Hipertelorizm bulgusuna ek olarak göz kapaklarında düşüklük (ptozis) görülür. Kulak malformasyonları ve işitme sorunları saptanır. Burun küçük ve yayvandır. Yanaklar dolgundur. Ağız köşeleri aşağı çekilmiş gibidir; Pierre Robin sequence bulguları (mikrognati, glossoptozis, yarık damak) saptanır. Kalp defektleri ve kardiyomyopati bulguları belirlenir. Larinks hipoplazisi, trakea darlığı ve toraksın küçüklüğü solunum sorunlarına neden olur. Kaburgaların sayısı fazla olabilir. Fıtıklar, anüs anomalileri, erkek hastalarda dış genital organ malformasyonları vardır. Kısa, kıvrık ve yapışık parmak anomalileri olabilir.
Corpus callosum hiç oluşmamıştır ya da yeterince gelişememiştir, serebellum hipoplazisi vardır. Zeka geriliği en belirgin bulgulardan biridir.
Kaynakça
- ^ a b c Toriello HV, Carey JC, Addor M-C, et al. Toriello-Carey syndrome: delineation and review. American Journal of Medical Genetics, 123A: 84-90, 2003
- ^ a b c Uras N, Sandal G, Oğuz S, et al. Toriello-Carey syndrome in a Turkish newborn. Genetic Counseling, 20: 243-247, 2009
- ^ a b Barisic I, Peter B, Mikecin L. Further delineation of the Toriello-Carey syndrome: a report of two siblings. American Journal of Medical Genetics, 116A: 188-191, 2003
- ^ Yokoo N, Marumo C, Nishida Y, et al. A case of Toriello-Carey syndrome with severe congenital tracheal stenosis. American Journal of Medical Genetics, 161A: 2291-2293, 2013
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Toriello Carey sendromu otosomal resesif yolla aktarilan kalitsal bir sendromdur Dogum olcumleri normaldir ancak zamanla gelisme geriligi bulgulari belirir Ptozis Goz kapagi dusuklugu Mikrosefali saptanir boyun kisa boyun derisi kalindir Hipertelorizm bulgusuna ek olarak goz kapaklarinda dusukluk ptozis gorulur Kulak malformasyonlari ve isitme sorunlari saptanir Burun kucuk ve yayvandir Yanaklar dolgundur Agiz koseleri asagi cekilmis gibidir Pierre Robin sequence bulgulari mikrognati glossoptozis yarik damak saptanir Kalp defektleri ve kardiyomyopati bulgulari belirlenir Larinks hipoplazisi trakea darligi ve toraksin kucuklugu solunum sorunlarina neden olur Kaburgalarin sayisi fazla olabilir Fitiklar anus anomalileri erkek hastalarda dis genital organ malformasyonlari vardir Kisa kivrik ve yapisik parmak anomalileri olabilir Corpus callosum hic olusmamistir ya da yeterince gelisememistir serebellum hipoplazisi vardir Zeka geriligi en belirgin bulgulardan biridir Kaynakca a b c Toriello HV Carey JC Addor M C et al Toriello Carey syndrome delineation and review American Journal of Medical Genetics 123A 84 90 2003 a b c Uras N Sandal G Oguz S et al Toriello Carey syndrome in a Turkish newborn Genetic Counseling 20 243 247 2009 a b Barisic I Peter B Mikecin L Further delineation of the Toriello Carey syndrome a report of two siblings American Journal of Medical Genetics 116A 188 191 2003 Yokoo N Marumo C Nishida Y et al A case of Toriello Carey syndrome with severe congenital tracheal stenosis American Journal of Medical Genetics 161A 2291 2293 2013