Azərbaycanca
Deutsch
日本語
Lietuvos
සිංහල
Türkçe
Українська
United State
Setleis sendromu (focal facial dermal dysplasia 3), otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; 4 fenotipi vardır Özellikle yüz derisi bulguları öne çıkar; yüz derisi gevşektir. Kaba bir yüz yapısı vardır (aslan yüzü görünümü). Şakaklarda ve kulak önü saçlı deride defektler saptanır. Her iki şakak bölgesi derisinde forseps izini çağrıştıran çökmeler görülür. Saçlar seyrek ve incedir. Kaşlar yanlara çekilmiştir. Kirpikler yoktur ya da alt kapaktaki kirpikler çok sıralıdır. Göz kapaklarındaki Meibomian bezleri oluşmamıştır. Burun sırtı basıktır. Yanak yarığı olabilir. Tüm deri soluktur (hipopigmentasyon) ya da koyu renklidir (hiperpigmentasyon).
 | Genetik ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ Tukel T, Sosic D, Al-Gazali LI, et al. Homozygous nonsense mutations in TWIST2 cause Setleis syndrome. American Journal of Human Genetics, 87: 289-296, 2010
- ^ a b Cervantes-Barragan DE, Villarroel CE, Medrano-Hernandez A, et al. Setleis syndrome in Mexican-Nahua sibs due to a homozygous TWIST2 frameshift mutation and partial expression in heterozygotes: review of the focal facial dermal dysplasias and subtype reclassification. Journal of Medical Genetics, 48(10):716-720, 2011
- ^ Slavotinek AM, Mehrotra P, Nazarenko I, et al. Focal facial dermal dysplasia, type IV, is caused by mutations in CYP26C1. Human Molecular Genetics, 22: 696-703, 2013
- ^ McGaughran J, Aftimos S. Setleis syndrome: three new cases and a review of the literature. American Journal of Medical Genetics, 111(4):376-380, 2002
- ^ Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed., Oxford University Press, New York, 2001
- ^ Cohen MM Jr. Malformations of the Craniofacial Region: Evolutionary, Embryonic, Genetic, and Clinical Perspectives. American Journal of Medical Genetics (Seminars in Medical Genetics), 115:245-268, 2002
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Setleis sendromu focal facial dermal dysplasia 3 otosomal resesif yolla aktarilan kalitsal bir sendromdur 4 fenotipi vardir Ozellikle yuz derisi bulgulari one cikar yuz derisi gevsektir Kaba bir yuz yapisi vardir aslan yuzu gorunumu Sakaklarda ve kulak onu sacli deride defektler saptanir Her iki sakak bolgesi derisinde forseps izini cagristiran cokmeler gorulur Saclar seyrek ve incedir Kaslar yanlara cekilmistir Kirpikler yoktur ya da alt kapaktaki kirpikler cok siralidir Goz kapaklarindaki Meibomian bezleri olusmamistir Burun sirti basiktir Yanak yarigi olabilir Tum deri soluktur hipopigmentasyon ya da koyu renklidir hiperpigmentasyon Genetik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca Tukel T Sosic D Al Gazali LI et al Homozygous nonsense mutations in TWIST2 cause Setleis syndrome American Journal of Human Genetics 87 289 296 2010 a b Cervantes Barragan DE Villarroel CE Medrano Hernandez A et al Setleis syndrome in Mexican Nahua sibs due to a homozygous TWIST2 frameshift mutation and partial expression in heterozygotes review of the focal facial dermal dysplasias and subtype reclassification Journal of Medical Genetics 48 10 716 720 2011 Slavotinek AM Mehrotra P Nazarenko I et al Focal facial dermal dysplasia type IV is caused by mutations in CYP26C1 Human Molecular Genetics 22 696 703 2013 McGaughran J Aftimos S Setleis syndrome three new cases and a review of the literature American Journal of Medical Genetics 111 4 376 380 2002 Gorlin RJ Cohen MM Jr Hennekam RC Syndromes of the Head and Neck 4th ed Oxford University Press New York 2001 Cohen MM Jr Malformations of the Craniofacial Region Evolutionary Embryonic Genetic and Clinical Perspectives American Journal of Medical Genetics Seminars in Medical Genetics 115 245 268 2002