Hızlı başlangıçlı Obezite Hipotalamik Disfonksiyon Hipoventilasyon ve Otonomic Disregülasyon çok nadir görülen bir hasta

ROHHAD

Hızlı-başlangıçlı Obezite, Hipotalamik Disfonksiyon, Hipoventilasyon ve Otonomic Disregülasyon çok nadir görülen bir hastalık olup dünyada yaklaşık 75-80 kadar vakada görülmüştür.

Patogenez

Yenidoğanlarda görülen bir tablo olan konjenital central hipoventilasyon sendrom'lu kişilerde Paired-like homeobox 2B (PHOX2B) geninin hastalık yapıcı gen olduğu 2009'da doğrulanmıştır.

Semptomlar

10 yaştan önce başlayan obezite ve hiperfaji (median yaşı 3)
Alveolar hipoventilasyon
Kardiyorespiratuar arrest
Uyku apne sendromu
Büyüme hormonu uyarılamaması
Hipernatremi
Hiperprolaktinemi
Hiperfaji
Diyabetes İnsipidus
Termal disragülasyon
Gastrointestinal dismotilite
Davranış bozuklukları
Nöroendokrin tümörler

Tedavi

Günümüzde bilinen bir tedavisi yoktur.

wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar

Hizli baslangicli Obezite Hipotalamik Disfonksiyon Hipoventilasyon ve Otonomic Disregulasyon cok nadir gorulen bir hastalik olup dunyada yaklasik 75 80 kadar vakada gorulmustur ROHHAD hastaligina yakalanan bir cocukPatogenezYenidoganlarda gorulen bir tablo olan konjenital central hipoventilasyon sendrom lu kisilerde Paired like homeobox 2B PHOX2B geninin hastalik yapici gen oldugu 2009 da dogrulanmistir Semptomlar10 yastan once baslayan obezite ve hiperfaji median yasi 3 Alveolar hipoventilasyon Kardiyorespiratuar arrest Uyku apne sendromu Buyume hormonu uyarilamamasi Hipernatremi Hiperprolaktinemi Hiperfaji Diyabetes Insipidus Termal disragulasyon Gastrointestinal dismotilite Davranis bozukluklari Noroendokrin tumorlerTedaviGunumuzde bilinen bir tedavisi yoktur

Yayın tarihi: Temmuz 08, 2024, 06:11 am

Üst