Azərbaycanca
Deutsch
日本語
Lietuvos
සිංහල
Türkçe
Українська
United State
RAPADILINO sendromu, ender görülen, kalıtsal olguların otosomal resesif yolla aktarıldığı varsayılan bir sendromdur. Genel gelişme geriliğinin yanı sıra, iskelet sistemini ilgilendiren başparmakların oluşmaması (agenez), radius ve patella kemiklerinin yokluğu ya da hipoplazisi ile eklemlerdeki yapısal sorunlar gibi anomaliler ön plana çıkar.
Yüz uzun-dardır; uzun ve silindirik bir burun ile kulak anomalileri göze çarpar. İşitme sorunları vardır. Oldukça çukur bir damak kubbesinde yarık saptanır. Deride melanin lekeleri (çiller, café-au-lait) görülür.
Kaynakça
- ^ Vargas FR, Cabral de Almeida JC, Llerena JC Jr, Reis, DF. RAPADILINO syndrome. American Journal of Medical Genetics, 44: 716-719, 1992
- ^ Siitonen HA, Kopra O, Kaariainen H, et al. Molecular defect of RAPADILINO syndrome expands the phenotype spectrum of RECQL diseases. Human Molecular Genetics, 12: 2837-2844, 2003
- ^ Siitonen HA, Sotkasiira J, Biervliet M, et al. The mutation spectrum in RECQL4 diseases. European Journal of Human Genetics, 17: 151-158, 2009
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
RAPADILINO sendromu ender gorulen kalitsal olgularin otosomal resesif yolla aktarildigi varsayilan bir sendromdur Genel gelisme geriliginin yani sira iskelet sistemini ilgilendiren basparmaklarin olusmamasi agenez radius ve patella kemiklerinin yoklugu ya da hipoplazisi ile eklemlerdeki yapisal sorunlar gibi anomaliler on plana cikar Deride melanin lekeleri iri ciller Yuz uzun dardir uzun ve silindirik bir burun ile kulak anomalileri goze carpar Isitme sorunlari vardir Oldukca cukur bir damak kubbesinde yarik saptanir Deride melanin lekeleri ciller cafe au lait gorulur Kaynakca Vargas FR Cabral de Almeida JC Llerena JC Jr Reis DF RAPADILINO syndrome American Journal of Medical Genetics 44 716 719 1992 Siitonen HA Kopra O Kaariainen H et al Molecular defect of RAPADILINO syndrome expands the phenotype spectrum of RECQL diseases Human Molecular Genetics 12 2837 2844 2003 Siitonen HA Sotkasiira J Biervliet M et al The mutation spectrum in RECQL4 diseases European Journal of Human Genetics 17 151 158 2009