Azərbaycanca
Deutsch
日本語
Lietuvos
සිංහල
Türkçe
Українська
United State
Psödoaminopterin sendromu (ASSA), otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. “Psödoaminopterin” nitelemesinin kökeni 1950’lere gider; o yıllarda istenmeyen gebeliklerin sonlandırılması için kullanılan folik asid antagonistlerinin ( ya da metotreksat) embriyodaki yan etkileri sonucu, doğabilen bebeklerde görülen malformasyonlara benzerliğinden esinlenerek kullanılmaktadır. Genel gelişme geriliği, kafatası kemiklerinde saptanan kemikleşme bozuklukları, garip yüz yapısı ve iskelet sistemi malformasyonları ön plandadır.
Gelişme geriliği nedeniyle küçük bir vücut yapısı gözlenir. Makrosefali ya da mikrosefali vardır. Kafatası yanlardan sıkıştırılmış gibidir ve alın bombesi (frontal bombe) yüksektir. Radyolojik incelemelerde, kafa kemiklerinde defektler görülür. Hipertelorizm belirgin, kaş çıkıntıları silik, göz kapakları arasındaki açıklık küçüktür. Kulaklar aşağı-arkada yerleşir. Derin bir damak kubbesi ve damak yarığı vardır. Diş sayısı çok azdır (oligodonti) ve yerleşimleri bozuktur (malpozisyon). Parmak anomalileri (kısa-küçük-kıvrık parmaklar, sindaktili), skrotuma inmemiş testisler, kısıtlı eklem hareketleri, psikomotor gelişme geriliği görülür.
Kaynakça
- ^ a b Fraser FC, Anderson RA, Mulvihill JI, Preus M. An aminopterin-like syndrome without aminopterin (ASSAS). Clinical Genetics, 32: 28-34, 1987
- ^ a b Krajewska-Walasek M. Aminopterin syndrome sine aminopterin (ASSA) syndrome in two siblings: further delineation of the syndrome and review of the literature. Genetic Counseling, 5: 345-355, 1994
- ^ Barnicoat AJ, Seller MJ, Bennett CP. Fetus with features of Crane-Heise syndrome and aminopterin syndrome sine aminopterin (ASSAS). Clinical Dysmorphology, 3: 353-357, 1994
- ^ Sobreira N, Cernach M, Batista D, et al. Pseudoaminopterin syndrome: clinical report with new characteristics. American Journal of Medical Genetics, 149A: 2843-2848, 2009
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Psodoaminopterin sendromu ASSA otosomal resesif yolla aktarilan kalitsal bir sendromdur Psodoaminopterin nitelemesinin kokeni 1950 lere gider o yillarda istenmeyen gebeliklerin sonlandirilmasi icin kullanilan folik asid antagonistlerinin ya da metotreksat embriyodaki yan etkileri sonucu dogabilen bebeklerde gorulen malformasyonlara benzerliginden esinlenerek kullanilmaktadir Genel gelisme geriligi kafatasi kemiklerinde saptanan kemiklesme bozukluklari garip yuz yapisi ve iskelet sistemi malformasyonlari on plandadir Frontal kemikte belirgin asiri bombelesme Gelisme geriligi nedeniyle kucuk bir vucut yapisi gozlenir Makrosefali ya da mikrosefali vardir Kafatasi yanlardan sikistirilmis gibidir ve alin bombesi frontal bombe yuksektir Radyolojik incelemelerde kafa kemiklerinde defektler gorulur Hipertelorizm belirgin kas cikintilari silik goz kapaklari arasindaki aciklik kucuktur Kulaklar asagi arkada yerlesir Derin bir damak kubbesi ve damak yarigi vardir Dis sayisi cok azdir oligodonti ve yerlesimleri bozuktur malpozisyon Parmak anomalileri kisa kucuk kivrik parmaklar sindaktili skrotuma inmemis testisler kisitli eklem hareketleri psikomotor gelisme geriligi gorulur Kaynakca a b Fraser FC Anderson RA Mulvihill JI Preus M An aminopterin like syndrome without aminopterin ASSAS Clinical Genetics 32 28 34 1987 a b Krajewska Walasek M Aminopterin syndrome sine aminopterin ASSA syndrome in two siblings further delineation of the syndrome and review of the literature Genetic Counseling 5 345 355 1994 Barnicoat AJ Seller MJ Bennett CP Fetus with features of Crane Heise syndrome and aminopterin syndrome sine aminopterin ASSAS Clinical Dysmorphology 3 353 357 1994 Sobreira N Cernach M Batista D et al Pseudoaminopterin syndrome clinical report with new characteristics American Journal of Medical Genetics 149A 2843 2848 2009