Azərbaycanca
Deutsch
日本語
Lietuvos
සිංහල
Türkçe
Українська
United State
Pfeiffer sendromu kafatası kemiklerinin erken birleşmesi (kraniosinostoz) ile karakterize olmuş kafa ve yüz kemiklerinin şeklini etkileyen bir genetik bozukluktur. Pfeiffer Sendromu el ve ayaklardaki kemikleri de etkilemektedir.
Rudolf Arthur Pfeiffer (1931-2012) tarafından 1964'te koronal sinostoz, (sivri yuvarlak kafa biçimi, belirgin ve çıkıntılaşmış alın) ve maksiller hipoplazi (Çıkık gözler, küçük elmacık kemikleri ve gelişmemiş maksilla kemiği belirgindir.) Pfeiffer sendromu 100,000 doğumda 1 görülür.
Belirti ve semptomlar
Karakteristik yüz şekillerinin birçoğu olması gerekenden daha erken bir zamanda kafatası kemiklerinin birleşmesinin bir sonucudur. Bu durumda kafa normal bir şekilde büyümez. Gözlerde (göz konumunun bozulması), hipertelorizm (ayrık göz yapısı), gelişmemiş üst çene ve sivrileşmiş burun görülür. Pfeiffer sendromlu çocukların yarısında işitme kaybı ve daha sıklıkla dental problemler görülmektedir. Hastalarda kafatası,yüz, el ve ayak başparmakları anormal görünüşlü olabilir.
Pfeiffer sendromlu insanlarda el ve ayak başparmakları diğer parmaklardan uzakta ve daha yamul gelişebilir. Sıklıkla brakidaktili (kısa parmaklılık) ve sindaktili (birleşik parmaklılık) görülebilir.
Genetiği
Pfeiffer sendromu Fibroblast Growth Factor Receptor 1 ve 2'nin mutasyonu ile ilişkilidir. Bu reseptörler normal kemik gelişiminde önemlidir.
Sınıflandırma
Pfeiffer Sendromu 3 tip olarak tanımlanmıştır.
- Tip 1 sık görülen ve yukarıda özellikleri belirtilen klasik Pfeiffer sendromudur. Etkilenen bireyler normal zeka kapasitesine ve normal yaşam süresine sahiptir.
- Tip 2 ve Tip 3 formlar ise daha ağır olmakta ve sinir sistemi problemleri ile birlikte görülmektedir. Erkenden birleşen kafatası kemikleri beyin gelişimini sınırlandırmış ve diğer nörolojik problemlere sebep olmuştur. (Tip 2 formu Tip 3 formuna göre yonca şekilli (4 köşeli kafa şekli) olması sebebi ile daha rahat fark edilmektedir.
Kaynakça
Dış bağlantılar
- Robin, Nathaniel H; Falk, Marni J; Haldeman-Englert, Chad R (20 Ekim 1998). "FGFR-Related Craniosynostosis Syndromes". . GeneReviews. . (PMID) 20301628. 18 Ocak 2017 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 25 Nisan 2016."FGFR-Related Craniosynostosis Syndromes" 18 Ocak 2017 tarihinde Wayback Machine sitesinde .. NCBI. GeneReviews (NIH). PMID 20301628.
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Pfeiffer sendromukafatasi kemiklerinin erken birlesmesi kraniosinostoz ile karakterize olmus kafa ve yuz kemiklerinin seklini etkileyen bir genetik bozukluktur Pfeiffer Sendromu el ve ayaklardaki kemikleri de etkilemektedir Rudolf Arthur Pfeiffer 1931 2012 tarafindan 1964 te koronal sinostoz sivri yuvarlak kafa bicimi belirgin ve cikintilasmis alin ve maksiller hipoplazi Cikik gozler kucuk elmacik kemikleri ve gelismemis maksilla kemigi belirgindir Pfeiffer sendromu 100 000 dogumda 1 gorulur Belirti ve semptomlarKarakteristik yuz sekillerinin bircogu olmasi gerekenden daha erken bir zamanda kafatasi kemiklerinin birlesmesinin bir sonucudur Bu durumda kafa normal bir sekilde buyumez Gozlerde goz konumunun bozulmasi hipertelorizm ayrik goz yapisi gelismemis ust cene ve sivrilesmis burun gorulur Pfeiffer sendromlu cocuklarin yarisinda isitme kaybi ve daha siklikla dental problemler gorulmektedir Hastalarda kafatasi yuz el ve ayak basparmaklari anormal gorunuslu olabilir Pfeiffer sendromlu insanlarda el ve ayak basparmaklari diger parmaklardan uzakta ve daha yamul gelisebilir Siklikla brakidaktili kisa parmaklilik ve sindaktili birlesik parmaklilik gorulebilir GenetigiPfeiffer sendromu Fibroblast Growth Factor Receptor 1 ve 2 nin mutasyonu ile iliskilidir Bu reseptorler normal kemik gelisiminde onemlidir SiniflandirmaPfeiffer Sendromu 3 tip olarak tanimlanmistir Tip 1 sik gorulen ve yukarida ozellikleri belirtilen klasik Pfeiffer sendromudur Etkilenen bireyler normal zeka kapasitesine ve normal yasam suresine sahiptir Tip 2 ve Tip 3 formlar ise daha agir olmakta ve sinir sistemi problemleri ile birlikte gorulmektedir Erkenden birlesen kafatasi kemikleri beyin gelisimini sinirlandirmis ve diger norolojik problemlere sebep olmustur Tip 2 formu Tip 3 formuna gore yonca sekilli 4 koseli kafa sekli olmasi sebebi ile daha rahat fark edilmektedir KaynakcaDis baglantilarRobin Nathaniel H Falk Marni J Haldeman Englert Chad R 20 Ekim 1998 FGFR Related Craniosynostosis Syndromes GeneReviews PMID 20301628 18 Ocak 2017 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 25 Nisan 2016 FGFR Related Craniosynostosis Syndromes 18 Ocak 2017 tarihinde Wayback Machine sitesinde NCBI GeneReviews NIH PMID 20301628