Azərbaycanca
Deutsch
日本語
Lietuvos
සිංහල
Türkçe
Українська
United State
Opitz GBBB sendromu 22q11.2 sendromları (22q11 deletion sendromu) kümesinin kalıtsal (x-linked dominant) olan tek fenotipidir. 2 tip Opitz GBBB sendromu bilinmektedir.
Opitz GBBB sendromu Tip1
- Alın belirgin
- Hipertelorizm
- Yayvan burun sırtı
- Filtrum silik
- Üst dudak ince
- Yarık dudak
- Yarık damak
- Çukur damak
- Farinks arka bölüm yarığı
- Disfaji
- Reflü
- Konjenital kalp defektleri
- Aspirasyon pnömonisi
- Üretra ağzı anomalisi (hypospadias)
- İnmemiş testis
- Psikomotor gelişmede gerilik
- Corpus callosum agenezi
Opitz GBBB sendromu Tip2 (Opitz-Frias sendromu)
- Asimetrik kranyum
- Belirgin alın
- Hipertelorizm
- Çekik gözler
- Strabismus
- İşitme sorunları
- Yayvan burun sırtı
- Filtrum silik
- Mikrognati
- Üst dudak ince
- Yarık dudak
- Yarık damak
- Çukur damak
- Kısa frenulum (lingual)
- Disfaji
- Konjenital kalp defektleri
- Akciğer hipoplazisi
- Aspirasyon pnömonisi
- Herniler
- Safra kesesi agenezi
- Renal anomaliler
- Üretra ağzı ve üreter anomalileri
- Skrotum yarığı
- İnmemiş testis
- Psikomotor gelişmede gerilik
- Corpus callosum agenezi
- Yapısal beyin anomalileri
- Zeka geriliği
- Psikomotor gelişme geriliği
- Hipotoni
 | Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ Erickson RP, Diaz de Stahl T, Bruder CEG, Dumanski JP. A patient with 22q11.2 deletion and Opitz syndrome-like phenotype has the same deletion as velocardiofacial patients. American Journal of Medical Genetics, 143A: 3302-3308, 2007
- ^ Fontanella B, Russolillo G, Meroni G. MID1 mutations in patients with X-linked Opitz GBBB syndrome. Human Mutation, 29:584–594, 2008
- ^ Kruszka P, Li D, Harr MH, et al. Mutations in SPECC1L, encoding sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1-like, are found in some cases of autosomal dominant Opitz G/BBB syndrome. Journal of Medical Genetics, 52: 104-110, 2015
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Opitz GBBB sendromu 22q11 2 sendromlari 22q11 deletion sendromu kumesinin kalitsal x linked dominant olan tek fenotipidir 2 tip Opitz GBBB sendromu bilinmektedir Opitz GBBB sendromu Tip1 Alin belirgin Hipertelorizm Yayvan burun sirti Filtrum silik Ust dudak ince Yarik dudak Yarik damak Cukur damak Farinks arka bolum yarigi Disfaji Reflu Konjenital kalp defektleri Aspirasyon pnomonisi Uretra agzi anomalisi hypospadias Inmemis testis Psikomotor gelismede gerilik Corpus callosum ageneziOpitz GBBB sendromu Tip2 Opitz Frias sendromu Asimetrik kranyum Belirgin alin Hipertelorizm Cekik gozler Strabismus Isitme sorunlari Yayvan burun sirti Filtrum silik Mikrognati Ust dudak ince Yarik dudak Yarik damak Cukur damak Kisa frenulum lingual Disfaji Konjenital kalp defektleri Akciger hipoplazisi Aspirasyon pnomonisi Herniler Safra kesesi agenezi Renal anomaliler Uretra agzi ve ureter anomalileri Skrotum yarigi Inmemis testis Psikomotor gelismede gerilik Corpus callosum agenezi Yapisal beyin anomalileri Zeka geriligi Psikomotor gelisme geriligi Hipotoni Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca Erickson RP Diaz de Stahl T Bruder CEG Dumanski JP A patient with 22q11 2 deletion and Opitz syndrome like phenotype has the same deletion as velocardiofacial patients American Journal of Medical Genetics 143A 3302 3308 2007 Fontanella B Russolillo G Meroni G MID1 mutations in patients with X linked Opitz GBBB syndrome Human Mutation 29 584 594 2008 Kruszka P Li D Harr MH et al Mutations in SPECC1L encoding sperm antigen with calponin homology and coiled coil domains 1 like are found in some cases of autosomal dominant Opitz G BBB syndrome Journal of Medical Genetics 52 104 110 2015