Azərbaycanca
Deutsch
日本語
Lietuvos
සිංහල
Türkçe
Українська
United State
Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Spontan olgulara da rastlanmatadır.
Erkeklerde sperm sayısı çok düşüktür (azospermi). Kız çocuklarındaki çok sayıda genital anomali vardır; Müller kanalı ve Fallop kanalı eksikliği, uterus ve vajina eksikliği ya da hipoplazisi başlıcalarıdır. Her iki cinste kısırlık (infertilite) vardır. Böbreklerden biri eksik (unilateral renal agenezis) olabilir ya da farklı bir yerde bulunabilir. İskelet sisteminde Boyun-sırt omurlarında (servikotorasik vertebral) defektler, kollarda malformasyonlar bulunabilir.Serebellum kistleri vardır.
Kaynakça
- ^ Lin HJ, Cornford ME, Hu B, et al. Occipital encephalocele and MURCS association: case report and review of central nervous system anomalies in MURCS patients. American Journal of Medical Genetics, 61: 59-62, 1996
- ^ Pittock ST, Babovic-Vuksanovic D, Lteif A. Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser anomaly and its associated malformations. American Journal of Medical Genetics, 135A: 314-316, 2005
- ^ a b Meschede D, Kliesch S, Horst J, Nieschlag E. Azoospermia and segmentation abnormalities of the cervicothoracic spine ('MURCS in the male'). Clinical Dysmorphology, 7: 59-60, 1998
- ^ a b Tan TY, Whitela C., Savarirayan R. A patient with Mullerian abnormalities, renal dysplasia, cervical spine fusion, cataracts and intellectual disability: MURCS-plus Clinical Dysmorphology,16: 271-273, 2007
- ^ Al Kaissi A, Ben Chehida F, Ben Ghachem M, et al. Occipitoatlantoaxial junction malformation and early onset senile ankylosing vertebral hyperostosis in a girl with MURCS association. American Journal of Medical Genetics, 149A: 470-474, 2009
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Mayer Rokitansky Kuster Hauser sendromu otosomal dominant yolla aktarilan kalitsal bir sendromdur Spontan olgulara da rastlanmatadir Erkeklerde sperm sayisi cok dusuktur azospermi Kiz cocuklarindaki cok sayida genital anomali vardir Muller kanali ve Fallop kanali eksikligi uterus ve vajina eksikligi ya da hipoplazisi baslicalaridir Her iki cinste kisirlik infertilite vardir Bobreklerden biri eksik unilateral renal agenezis olabilir ya da farkli bir yerde bulunabilir Iskelet sisteminde Boyun sirt omurlarinda servikotorasik vertebral defektler kollarda malformasyonlar bulunabilir Serebellum kistleri vardir Kaynakca Lin HJ Cornford ME Hu B et al Occipital encephalocele and MURCS association case report and review of central nervous system anomalies in MURCS patients American Journal of Medical Genetics 61 59 62 1996 Pittock ST Babovic Vuksanovic D Lteif A Mayer Rokitansky Kuster Hauser anomaly and its associated malformations American Journal of Medical Genetics 135A 314 316 2005 a b Meschede D Kliesch S Horst J Nieschlag E Azoospermia and segmentation abnormalities of the cervicothoracic spine MURCS in the male Clinical Dysmorphology 7 59 60 1998 a b Tan TY Whitela C Savarirayan R A patient with Mullerian abnormalities renal dysplasia cervical spine fusion cataracts and intellectual disability MURCS plus Clinical Dysmorphology 16 271 273 2007 Al Kaissi A Ben Chehida F Ben Ghachem M et al Occipitoatlantoaxial junction malformation and early onset senile ankylosing vertebral hyperostosis in a girl with MURCS association American Journal of Medical Genetics 149A 470 474 2009