Azərbaycanca
Deutsch
日本語
Lietuvos
සිංහල
Türkçe
Українська
United State
Marden-Walker sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Genel bir gelişme geriliği saptanır. Mikrosefali ve hipertelorizm belirgindir, boyun kısadır.
Göz bulguları arasında mikroftalmi, göz kapaklarının yapışıklığı, strabismus ve dikkat çekicidir. Kulaklar aşağıda yerleşmiştir. Yüz kasları durgunluğu (akinezi) saptanır. Filtrum uzun, ağız açıklığı küçüktür. Altçene küçüktür (mikrognati). Damak yarığı saptanır.
Vücuttaki kas kitlesi az, yetersizdir. Hipotoni vardır. Eklemlerde kontraktürler oluşur. Değişen düzeylerde amburluk (kifoskolyoz) ve uzun parmaklar (araknodaktili) görülür. Konjenital kalp anomalilerinin yanı sıra kalbin sağda yer almasına (dekstrokardi) ve ürogenital sistem anomalilerine rastlanabilir. Beyin anomalileri ve epilepsi atakları gözlenir. Tabloya, Zollinger-Ellison sendromu bulguları da eklenebilmektedir.
Kaynakça
- ^ a b McMillin MJ, Beck AE, Chong JX, et al. Mutations in PIEZO2 cause Gordon syndrome, Marden-Walker syndrome, and distal arthrogryposis type 5. American Journal of Human Genetics, 94: 734-744, 2014
- ^ a b c Theys T, Van Geet C, Didgar M. Novel findings in the Marden-Walker syndrome. Journal of Pediatric Surgery, 46(4):e35-37, 2011
- ^ Taksande AM, Vilhekar KY. Unusual manifestation of Marden-Walker syndrome. Indian Journal of Human Genetics, 18(2):256-258, 2012
- ^ dos Santos AN, da Costa CS, de Campos AC, Rocha NA. Physical and functional evaluation in Marden-Walker syndrome: case report - review of literature. Developmental Neurorehabilitation, 17(4):278-283, 2014
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Marden Walker sendromu otosomal dominant yolla aktarilan kalitsal bir sendromdur Genel bir gelisme geriligi saptanir Mikrosefali ve hipertelorizm belirgindir boyun kisadir Araknodaktili orumceksi parmaklar Goz bulgulari arasinda mikroftalmi goz kapaklarinin yapisikligi strabismus ve dikkat cekicidir Kulaklar asagida yerlesmistir Yuz kaslari durgunlugu akinezi saptanir Filtrum uzun agiz acikligi kucuktur Altcene kucuktur mikrognati Damak yarigi saptanir Vucuttaki kas kitlesi az yetersizdir Hipotoni vardir Eklemlerde kontrakturler olusur Degisen duzeylerde amburluk kifoskolyoz ve uzun parmaklar araknodaktili gorulur Konjenital kalp anomalilerinin yani sira kalbin sagda yer almasina dekstrokardi ve urogenital sistem anomalilerine rastlanabilir Beyin anomalileri ve epilepsi ataklari gozlenir Tabloya Zollinger Ellison sendromu bulgulari da eklenebilmektedir Kaynakca a b McMillin MJ Beck AE Chong JX et al Mutations in PIEZO2 cause Gordon syndrome Marden Walker syndrome and distal arthrogryposis type 5 American Journal of Human Genetics 94 734 744 2014 a b c Theys T Van Geet C Didgar M Novel findings in the Marden Walker syndrome Journal of Pediatric Surgery 46 4 e35 37 2011 Taksande AM Vilhekar KY Unusual manifestation of Marden Walker syndrome Indian Journal of Human Genetics 18 2 256 258 2012 dos Santos AN da Costa CS de Campos AC Rocha NA Physical and functional evaluation in Marden Walker syndrome case report review of literature Developmental Neurorehabilitation 17 4 278 283 2014