Azərbaycanca
Deutsch
日本語
Lietuvos
සිංහල
Türkçe
Українська
United State
Mannosidozis (mannosidosis), otosomal resesif yolla aktarılan, enzimi eksikliğiyle karakterize kalıtsal bir lizozomal depo hastalığıdır. Alfa-B ve Beta-A olarak nitelendirilen 2 tipi vardır. Alfa-B tipi olgulardaki bulgular çok sayıdadır ve daha güçlüdür.
Alfa tip mannosidozis
Fiziksel ve psikomotor gelişme geriliği belirgindir. İri ve kalın kemikli bir kafatası vardır (makrosefali). Artkafa (oksiput) düz, alın geniş ve bombelidir. Hipertrikoz nedeniyle saçlar ve kaşlar gür, saç çizgisi görece aşağıdadır. Göz kapak kıvrımları anomalisi vardır, erişkinlerde retina dejenerasyonu ve nistagmus nedeniyle görme sorunları belirir. Kulaklar iridir, işitme sorunları saptanır.
Yüz yapısı kabadır; üstçene küçük (mikrognati), altçene öne çıkıntılıdır (prognatizm). Dil büyüktür (), dişeti büyümeleri belirlenir.
Karaciğer ve dalak büyüktür (hepatosplenomegali).
İskelet sistemi anomalileri oldukça fazladır: Sternum ve kosta anomalileri, (madde birikmesine bağlı değişiklikler), çok sayıda vertebra anomalisi ile femurların eğri olduğu görülür.
Sinir sistemiyle ilgili bulgular yaş aldıkça belirginleşir ve giderek ağırlaşır; psikomotor gerilik ve zeka geriliği, hipotoni, konuşma sorunları, ataksi, spastik yapı, reflekslerde aşırılık (hiperrefleksi), erişkin yaşlara doğru beyin ve serebellum atrofisi gelişir.
İmmunoglobulin düzeyi düşüktür; bu nedenle, yineleyen enfeksiyonlar sık görülür. İdrarda bol miktarda mannoz içeren vardır ().
Beta tip mannosidozis
Alfa-B tipi olgulardakine kıyasla bulgular daha az sayıda ve daha hafiftir. Kafa ve yüz bulguları çok hafiftir. Gözde, konjunktiva damarlarının çok ve belirgin olduğu saptanır. Zeka geriliği, ve hiperaktif davranışlar izlenir. Hipotoni ve konuşma bozukluklarının yanı sıra periferik nöropatiler vardır. Deride angiokeratoma adı verilen iyi huylu tümörler olabilir. Yineleyen enfeksiyonlar görülür. İdrarda disakkaridler saptanır (disakkaridüri).
Kaynakça
- ^ a b c d e f g Borgwardt L, Lund AM, Dali CI. Alpha-mannosidosis - a review of genetic, clinical findings and options of treatment. Pediatric Endocrinology Reviews, 12 Suppl 1:185-191, 2014
- ^ Bedilu R, Nummy KA, Cooper A, et al. Variable clinical presentation of lysosomal beta-mannosidosis in patients with null mutations. Molecular Genetics & Metabolism, 77: 282-290, 2002
- ^ a b c d e f Ölmez A, Nilssen O, Coşkun T, Klenow H. Alpha-mannosidosis and mutational analysis in a Turkish patient. Turkish Journal of Pediatrics, 45:46–50, 2003
- ^ a b c d e f Gutschalk A, Harting I, Cantz M, et al. Adult alpha-mannosidosis: clinical progression in the absence of demyelination. Neurology, 63:1744–1746, 2004
- ^ a b c d e f Pittis MG, Montalvo AL, Heikinheimo P, et al. Funtional characterization of four novel MAN2B1 mutations causing juvenile onset alpha-mannosidosis. Clinica Chimica Acta, 375:136–139, 2007
- ^ Wenger DA, Sujansky E, Fennessey PV, Thompson JN. Human beta-mannosidase deficiency. New England Journal of Medicine, 315: 1201-1205, 1986
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Mannosidozis mannosidosis otosomal resesif yolla aktarilan enzimi eksikligiyle karakterize kalitsal bir lizozomal depo hastaligidir Alfa B ve Beta A olarak nitelendirilen 2 tipi vardir Alfa B tipi olgulardaki bulgular cok sayidadir ve daha gucludur Alfa mannosidozisAlfa tip mannosidozis Fiziksel ve psikomotor gelisme geriligi belirgindir Iri ve kalin kemikli bir kafatasi vardir makrosefali Artkafa oksiput duz alin genis ve bombelidir Hipertrikoz nedeniyle saclar ve kaslar gur sac cizgisi gorece asagidadir Goz kapak kivrimlari anomalisi vardir eriskinlerde retina dejenerasyonu ve nistagmus nedeniyle gorme sorunlari belirir Kulaklar iridir isitme sorunlari saptanir Yuz yapisi kabadir ustcene kucuk mikrognati altcene one cikintilidir prognatizm Dil buyuktur diseti buyumeleri belirlenir Karaciger ve dalak buyuktur hepatosplenomegali Iskelet sistemi anomalileri oldukca fazladir Sternum ve kosta anomalileri madde birikmesine bagli degisiklikler cok sayida vertebra anomalisi ile femurlarin egri oldugu gorulur Sinir sistemiyle ilgili bulgular yas aldikca belirginlesir ve giderek agirlasir psikomotor gerilik ve zeka geriligi hipotoni konusma sorunlari ataksi spastik yapi reflekslerde asirilik hiperrefleksi eriskin yaslara dogru beyin ve serebellum atrofisi gelisir Immunoglobulin duzeyi dusuktur bu nedenle yineleyen enfeksiyonlar sik gorulur Idrarda bol miktarda mannoz iceren vardir Beta tip mannosidozis Alfa B tipi olgulardakine kiyasla bulgular daha az sayida ve daha hafiftir Kafa ve yuz bulgulari cok hafiftir Gozde konjunktiva damarlarinin cok ve belirgin oldugu saptanir Zeka geriligi ve hiperaktif davranislar izlenir Hipotoni ve konusma bozukluklarinin yani sira periferik noropatiler vardir Deride angiokeratoma adi verilen iyi huylu tumorler olabilir Yineleyen enfeksiyonlar gorulur Idrarda disakkaridler saptanir disakkariduri Kaynakca a b c d e f g Borgwardt L Lund AM Dali CI Alpha mannosidosis a review of genetic clinical findings and options of treatment Pediatric Endocrinology Reviews 12 Suppl 1 185 191 2014 Bedilu R Nummy KA Cooper A et al Variable clinical presentation of lysosomal beta mannosidosis in patients with null mutations Molecular Genetics amp Metabolism 77 282 290 2002 a b c d e f Olmez A Nilssen O Coskun T Klenow H Alpha mannosidosis and mutational analysis in a Turkish patient Turkish Journal of Pediatrics 45 46 50 2003 a b c d e f Gutschalk A Harting I Cantz M et al Adult alpha mannosidosis clinical progression in the absence of demyelination Neurology 63 1744 1746 2004 a b c d e f Pittis MG Montalvo AL Heikinheimo P et al Funtional characterization of four novel MAN2B1 mutations causing juvenile onset alpha mannosidosis Clinica Chimica Acta 375 136 139 2007 Wenger DA Sujansky E Fennessey PV Thompson JN Human beta mannosidase deficiency New England Journal of Medicine 315 1201 1205 1986