Azərbaycanca
Deutsch
日本語
Lietuvos
සිංහල
Türkçe
Українська
United State
Majewski sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan asfiksiyan torasik displazi sendromu’nun 22 fenotipinin 6.sı olan kalıtsal bir sendromdur.Asfiksiyan torasik displazi sendromu'ndaki ortak bulguların büyük bölümü Majewski sendromu'nda da saptanmaktadır. Dudak yarığının orta çizgide olması, epiglot ve larinks malformasyonları ile klavikula ve skapula anomalileri farklı olan bulgulardır.
Kaynakça
- ^ a b Elçioğlu NH, Hall CM. Diagnostic dilemmas in the short rib-polydactyly syndrome group. American Journal of Medical Genetics, 111: 392-400, 2002
- ^ a b Huber C, Cormier-Daire V. Ciliary disorder of the skeleton. American Journal of Medical Genetics, 160C: 165-174, 2012
- ^ a b Schmidts M, Vodopiutz J, Christou-Savina S, et al. Mutations in the gene encoding IFT dynein complex component WDR34 cause Jeune asphyxiating thoracic dystrophy. American Journal of Human Genetics, 93: 932-944, 2013
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Majewski sendromu otosomal resesif yolla aktarilan asfiksiyan torasik displazi sendromu nun 22 fenotipinin 6 si olan kalitsal bir sendromdur Asfiksiyan torasik displazi sendromu ndaki ortak bulgularin buyuk bolumu Majewski sendromu nda da saptanmaktadir Dudak yariginin orta cizgide olmasi epiglot ve larinks malformasyonlari ile klavikula ve skapula anomalileri farkli olan bulgulardir Kaynakca a b Elcioglu NH Hall CM Diagnostic dilemmas in the short rib polydactyly syndrome group American Journal of Medical Genetics 111 392 400 2002 a b Huber C Cormier Daire V Ciliary disorder of the skeleton American Journal of Medical Genetics 160C 165 174 2012 a b Schmidts M Vodopiutz J Christou Savina S et al Mutations in the gene encoding IFT dynein complex component WDR34 cause Jeune asphyxiating thoracic dystrophy American Journal of Human Genetics 93 932 944 2013