Azərbaycanca
Deutsch
日本語
Lietuvos
සිංහල
Türkçe
Українська
United State
MEHMO sendromu, X-kromozomu aracılığıyla resesif (XLR) yolla aktarılan bir sendromdur; 50’nin üzerindeki “zeka geriliği” sendromlar kümesinin bir elemanıdır.
Fizik ve psikomotor gelişme geriliği vardır. Mikrosefali saptanır; kafatası yanlardan sıkıştırılmış gibidir ve uzun bir yüz yapısı vardır. Şaşılık (strabismus), iri kulak kepçeleri ve geniş-uzun yanaklar dikkat çekicidir. Ağız açıktır. Ağız içi incelemede, yarık dudak, yarık damak ve dişler arasında geniş aralıkları (diastema) saptanır.
Erkek çocuklarında penis küçüktür. Büyüme hormonu yetersizliği ve hipogonadizm bulguları (puberte gecikmesi) vardır. Hipoglisemi atakları olabilir. Aşil tendonu kısadır.
Beyinde corpus callosum incedir (hipoplazi), ventriküller geniştir ve beyaz madde kalınlığı yetersizdir. Belirgin bir psikomotor gerilik nedeniyle spastik görünüm, reflekslerde artma, yürüme ve konuşma güçlüğü ve hipotoni saptanır. Hastaların bir bölümünde epileptiform ataklar izlenir. Saldırganlık (agresyon) ve otistik davranışlar sergilerler.
Kaynakça
- ^ a b c d Leshinsky-Silver E, Zinger A, Bibi CN, et al. MEHMO (mental retardation, epileptic seizures, hypogenitalism, microcephaly, obesity): a new X-linked mitochondrial disorder. European Journal of Human Genetics, 10: 226-230, 2002
- ^ a b c d Moortgat S, Desir J, Benoit V, et al. Two novel EIF2S3 mutations associated with syndromic intellectual disability with severe microcephaly, growth retardation, and epilepsy. American Journal of Medical Genetics, 170A: 2927-2933, 2016
- ^ a b c d Skopkova M, Hennig F, Shin B-S, et al. EIF2S3 mutations associated with severe X-linked intellectual disability syndrome MEHMO. Human Mutation, 38: 409-425, 2017
- ^ a b Cohen MM Jr. Malformations of the Craniofacial Region: Evolutionary, Embryonic, Genetic, and Clinical Perspectives. American Journal of Medical Genetics (Seminars in Medical Genetics), 115:245-268, 2002
- ^ a b c Dufresne CR, Jelks GW. Classification of Craniofacial Malformations. In: Smith and Nesi’s Ophthalmic Plastic and Reconstructive Surgery (pp.1051-1072), (Black E, Nesi F, Calvano C, Gladstone G, Levine M, editors), 3rd edition, Springer, New York, 2012
- ^ DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
MEHMO sendromu X kromozomu araciligiyla resesif XLR yolla aktarilan bir sendromdur 50 nin uzerindeki zeka geriligi sendromlar kumesinin bir elemanidir Fizik ve psikomotor gelisme geriligi vardir Mikrosefali saptanir kafatasi yanlardan sikistirilmis gibidir ve uzun bir yuz yapisi vardir Sasilik strabismus iri kulak kepceleri ve genis uzun yanaklar dikkat cekicidir Agiz aciktir Agiz ici incelemede yarik dudak yarik damak ve disler arasinda genis araliklari diastema saptanir Mikrosefali Erkek cocuklarinda penis kucuktur Buyume hormonu yetersizligi ve hipogonadizm bulgulari puberte gecikmesi vardir Hipoglisemi ataklari olabilir Asil tendonu kisadir Beyinde corpus callosum incedir hipoplazi ventrikuller genistir ve beyaz madde kalinligi yetersizdir Belirgin bir psikomotor gerilik nedeniyle spastik gorunum reflekslerde artma yurume ve konusma guclugu ve hipotoni saptanir Hastalarin bir bolumunde epileptiform ataklar izlenir Saldirganlik agresyon ve otistik davranislar sergilerler Kaynakca a b c d Leshinsky Silver E Zinger A Bibi CN et al MEHMO mental retardation epileptic seizures hypogenitalism microcephaly obesity a new X linked mitochondrial disorder European Journal of Human Genetics 10 226 230 2002 a b c d Moortgat S Desir J Benoit V et al Two novel EIF2S3 mutations associated with syndromic intellectual disability with severe microcephaly growth retardation and epilepsy American Journal of Medical Genetics 170A 2927 2933 2016 a b c d Skopkova M Hennig F Shin B S et al EIF2S3 mutations associated with severe X linked intellectual disability syndrome MEHMO Human Mutation 38 409 425 2017 a b Cohen MM Jr Malformations of the Craniofacial Region Evolutionary Embryonic Genetic and Clinical Perspectives American Journal of Medical Genetics Seminars in Medical Genetics 115 245 268 2002 a b c Dufresne CR Jelks GW Classification of Craniofacial Malformations In Smith and Nesi s Ophthalmic Plastic and Reconstructive Surgery pp 1051 1072 Black E Nesi F Calvano C Gladstone G Levine M editors 3rd edition Springer New York 2012 DeLuke DM Haug RH Syndromes of the Head and Neck Elsevier Philadelphia 2014