Azərbaycanca
Deutsch
日本語
Lietuvos
සිංහල
Türkçe
Українська
United State
LEOPARD sendromu (Pigmentli Noonan sendromu, multiple lentigines sendromu), kalıtsal (otosomal dominant) bir sendromdur. 3 fenotipi vardır.
Bulgular
- Gelişme geriliğine bağlı boy kısalığı
- Boyunda yelkensi çıkıntılar (pterygium colli)
- Hipertelorizm
- Göz kapakları düşüklüğü (ptozis)
- Parietal kemikler çıkıntılı
- İşitme sorunları
- Yüz üçgen biçiminde
- Yüzde1-5 mm çapında iri çiller
- Mukozalarda melanin pigmentasyonu yok
- Altçene ileri çıkıntılı (prognatizm)
- Yarık damak
- Periodontal patolojiler
- Deride 1–5 mm çapında iri çiller (café-au-lait)
- Hipertrofik kardiyomyopati
- Pulmoner kapak stenozu
- İskelet sistemi anomalileri
- Kifoz ve skolyoz
- Üriner ve genital anomaliler
- Puberte gecikmesi
Kaynakça
- ^ Pandit B, Sarkozy A, Pennacchio LA, et al. Gain-of-function RAF1 mutations cause Noonan and LEOPARD syndromes with hypertrophic cardiomyopathy. Nature Genetics, 39:1007–1012, 2007
- ^ Digilio MC, Sarkozy A, de Zorzi A, et al. LEOPARD syndrome: clinical diagnosis in the first year of life. American Journal of Medical Genetics A, 140A: 740-746, 2006
- ^ Limongelli G, Pacileo G, Marino B, et al. Prevalence and clinical significance of cardiovascular abnormalities in patients with the LEOPARD syndrome. American Journal of Cardiology, 100:736–741, 2007
- ^ Kato H, Yoshida R, Tsukamoto K, et al. Familial cases of atypical clinical features genetically diagnosed as LEOPARD syndrome (multiple lentigines syndrome). International Journal of Dermatology, 49(10):1146-1151, 2010
 | Hastalık ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
LEOPARD sendromu Pigmentli Noonan sendromu multiple lentigines sendromu kalitsal otosomal dominant bir sendromdur 3 fenotipi vardir BulgularLeopard sendromu Derideki iri ciller nedeniyle leopar derisi gorunumuGelisme geriligine bagli boy kisaligi Boyunda yelkensi cikintilar pterygium colli Hipertelorizm Goz kapaklari dusuklugu ptozis Parietal kemikler cikintili Isitme sorunlari Yuz ucgen biciminde Yuzde1 5 mm capinda iri ciller Mukozalarda melanin pigmentasyonu yok Altcene ileri cikintili prognatizm Yarik damak Periodontal patolojiler Deride 1 5 mm capinda iri ciller cafe au lait Hipertrofik kardiyomyopati Pulmoner kapak stenozu Iskelet sistemi anomalileri Kifoz ve skolyoz Uriner ve genital anomaliler Puberte gecikmesiKaynakca Pandit B Sarkozy A Pennacchio LA et al Gain of function RAF1 mutations cause Noonan and LEOPARD syndromes with hypertrophic cardiomyopathy Nature Genetics 39 1007 1012 2007 Digilio MC Sarkozy A de Zorzi A et al LEOPARD syndrome clinical diagnosis in the first year of life American Journal of Medical Genetics A 140A 740 746 2006 Limongelli G Pacileo G Marino B et al Prevalence and clinical significance of cardiovascular abnormalities in patients with the LEOPARD syndrome American Journal of Cardiology 100 736 741 2007 Kato H Yoshida R Tsukamoto K et al Familial cases of atypical clinical features genetically diagnosed as LEOPARD syndrome multiple lentigines syndrome International Journal of Dermatology 49 10 1146 1151 2010 Hastalik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz