Azərbaycanca
Deutsch
日本語
Lietuvos
සිංහල
Türkçe
Українська
United State
Kleefstra sendromu, nadir görülen bir genetik bozukluktur. Kromozom 9'un q34 bölgesindeki terminal delesyonlar, çocukluk döneminde hipotoni, belirgin bir yüz görünümü ve gelişimsel engellilik ile ilişkilendirilmiştir. Tipik olarak tanımlanan yüz özellikleri arasında kavisli kaşlar, küçük baş çevresi, orta yüz hipoplazisi, belirgin çene ve dışa doğru çıkıntılı alt dudak bulunur. Bu hastalığa sahip bireylerde sıkça konuşma gecikmeleri gibi konuşma engelleri olabilir. Hastalığın diğer özellikleri arasında: epilepsi, doğumsal ve ürogenital kusurlar, mikrosefali, şişmanlık ve psikiyatrik bozukluklar yer alır. Kromozomal kırılma noktalarının ve önerilen vakalardaki gen diziliminin analizi sonucunda, Dr. Kleefstra ve meslektaşları EHMT1 geninin neden olan gen olduğunu belirledi. Bu gen, histonları değiştirmek için işlev gören histon metiltransferaz proteinini üretmekten sorumludur. Sonuç olarak, histon metiltransferazlar, uygun büyüme ve gelişme için gereken belirli genlerin inaktive edilmesinde önemlidir. Ayrıca, EHMT1'in kodlama dizisindeki bir çerçeve kayması, yanlış anlam, ya da anlamsız hatası da bir bireyde bu duruma yol açabilir.
Belirtiler ve Semptomlar
Fiziksel belirtiler
- Kalp kusurları
- Otizm özellikleri
- Genital kusurlar (erkeklerde)
- Çocuklukta hipotoni
- Solunum yolu enfeksiyonları
- Motor becerilerde gecikme
- Böbrek kusurları
- Konuşmada ciddi gecikme veya tamamen konuşamama
- Mutlu bir mizaç
- Dismorfik yüz özellikleri
Davranışsal belirtiler
- Pasiflik
- Sosyallik
- Saldırganlık
- Isırma veya vurma
- Mutsuzluk
- Rutin değişikliklerini sevmeme
Kaynakça
- ^ Willemsen MH, Vulto-van Silfhout AT, Nillesen WM, Wissink-Lindhout WM, van Bokhoven H, Philip N, Berry-Kravis EM, Kini U, van Ravenswaaij-Arts CM, Delle Chiaie B, Innes AM, Houge G, Kosonen T, Cremer K, Fannemel M, Stray-Pedersen A, Reardon W, Ignatius J, Lachlan K, Mircher C, Helderman van den Enden PT, Mastebroek M, Cohn-Hokke PE, Yntema HG, Drunat S, Kleefstra T (2012). "Update on Kleefstra Syndrome". Mol Syndromol. 2 (3–5). ss. 202-212. doi:10.1159/000335648. (PMC) 3366700 $2. (PMID) 22670141.
- ^ Kleefstra, T (2005). "Disruption of the gene Euchromatin Histone Methyl Transferase1 (Eu-HMTase1) is associated with the 9q34 subtelomeric deletion syndrome". Journal of Medical Genetics. 42 (4). ss. 299-306. doi:10.1136/jmg.2004.028464. ISSN 1468-6244. (PMC) 1736026 $2. (PMID) 15805155.
- ^ Kleefstra T, Nillesen WM, Yntema HG (7 Mayıs 2015). "Kleefstra Sendromu". Seattle. GeneReviews. (PMID) 20945554. Erişim tarihi: 3 Şubat 2017.
- ^ Andrea Belanger, "Kleefstra Sendromu", Mommies of Miracles, 2011
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Kleefstra sendromu nadir gorulen bir genetik bozukluktur Kromozom 9 un q34 bolgesindeki terminal delesyonlar cocukluk doneminde hipotoni belirgin bir yuz gorunumu ve gelisimsel engellilik ile iliskilendirilmistir Tipik olarak tanimlanan yuz ozellikleri arasinda kavisli kaslar kucuk bas cevresi orta yuz hipoplazisi belirgin cene ve disa dogru cikintili alt dudak bulunur Bu hastaliga sahip bireylerde sikca konusma gecikmeleri gibi konusma engelleri olabilir Hastaligin diger ozellikleri arasinda epilepsi dogumsal ve urogenital kusurlar mikrosefali sismanlik ve psikiyatrik bozukluklar yer alir Kromozomal kirilma noktalarinin ve onerilen vakalardaki gen diziliminin analizi sonucunda Dr Kleefstra ve meslektaslari EHMT1 geninin neden olan gen oldugunu belirledi Bu gen histonlari degistirmek icin islev goren histon metiltransferaz proteinini uretmekten sorumludur Sonuc olarak histon metiltransferazlar uygun buyume ve gelisme icin gereken belirli genlerin inaktive edilmesinde onemlidir Ayrica EHMT1 in kodlama dizisindeki bir cerceve kaymasi yanlis anlam ya da anlamsiz hatasi da bir bireyde bu duruma yol acabilir Belirtiler ve SemptomlarFiziksel belirtiler Kalp kusurlari Otizm ozellikleri Genital kusurlar erkeklerde Cocuklukta hipotoni Solunum yolu enfeksiyonlari Motor becerilerde gecikme Bobrek kusurlari Konusmada ciddi gecikme veya tamamen konusamama Mutlu bir mizac Dismorfik yuz ozellikleri Davranissal belirtiler Pasiflik Sosyallik Saldirganlik Isirma veya vurma Mutsuzluk Rutin degisikliklerini sevmemeKaynakca Willemsen MH Vulto van Silfhout AT Nillesen WM Wissink Lindhout WM van Bokhoven H Philip N Berry Kravis EM Kini U van Ravenswaaij Arts CM Delle Chiaie B Innes AM Houge G Kosonen T Cremer K Fannemel M Stray Pedersen A Reardon W Ignatius J Lachlan K Mircher C Helderman van den Enden PT Mastebroek M Cohn Hokke PE Yntema HG Drunat S Kleefstra T 2012 Update on Kleefstra Syndrome Mol Syndromol 2 3 5 ss 202 212 doi 10 1159 000335648 PMC 3366700 2 PMID 22670141 Kleefstra T 2005 Disruption of the gene Euchromatin Histone Methyl Transferase1 Eu HMTase1 is associated with the 9q34 subtelomeric deletion syndrome Journal of Medical Genetics 42 4 ss 299 306 doi 10 1136 jmg 2004 028464 ISSN 1468 6244 PMC 1736026 2 PMID 15805155 Kleefstra T Nillesen WM Yntema HG 7 Mayis 2015 Kleefstra Sendromu Seattle GeneReviews PMID 20945554 Erisim tarihi 3 Subat 2017 Andrea Belanger Kleefstra Sendromu Mommies of Miracles 2011