Azərbaycanca
Deutsch
日本語
Lietuvos
සිංහල
Türkçe
Українська
United State
IFAP sendromu (Ichthyosis Follicularis-Atrichia-Photophobia syndrome), X-kromozomu aracılığıyla resesif (XLR) olarak aktarılan kalıtsal bir sendromdur, özellikle erkek çocukları etkilenir. başlangıç noktasıdır. Gelişme geriliği ve mikrosefali belirgindir. Alın bombelidir. Deride ektodermal displazi bulguları olan alopesi (saçların dökülmesi), kaş ve kirpik yokluğu ile küçük tümsekler oluşturan iktiyoz (pullanma) ve ekzama türü lezyonlar vardır. Tırnak yapısı bozuktur. Gözlerde, kornea ülserleri ve opasiteleri ile keratit nedenli fotofobi görülür. Kulaklar iridir, işitme sorunları olabilir. Yarık damak saptanır.
Toraksın bir tarafını ilgilendiren (unilateral) hipoplazi ile kostalarda anomaliler olabilir. Kalp anomalileri, fıtıklar, , skrotuma inmemiş testisler, displastik ve kistikböbrekler görülebilir. İnfeksiyon hastalıkları ölüm nedenidir. Vertebra anomalileri ve skolyoz vardır. Beyin malformasyonlarına bağlı psikomotor gelişme ve zeka geriliği saptanır.
 | Genetik ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ a b c Mégarbané H, Mégarbané A. Ichthyosis follicularis, alopecia, and photophobia (IFAP) syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases, 6: 29, 2011
- ^ Oeffner F, Fischer G, Happle R, et al. IFAP syndrome is caused by deficiency in MBTPS2, an intramembrane zinc metalloprotease essential for cholesterol homeostasis and ER stress response. American Journal of Human Genetics, 84: 459-467, 2009
- ^ a b c Oeffner F, Martinez F, Schaffer J, et al. Intronic mutations affecting splicing of MBTPS2 cause ichthyosis follicularis, alopecia and photophobia (IFAP) syndrome. (Letter) Experimental Dermatology, 20: 447-456, 2011
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
IFAP sendromu Ichthyosis Follicularis Atrichia Photophobia syndrome X kromozomu araciligiyla resesif XLR olarak aktarilan kalitsal bir sendromdur ozellikle erkek cocuklari etkilenir baslangic noktasidir Gelisme geriligi ve mikrosefali belirgindir Alin bombelidir Deride ektodermal displazi bulgulari olan alopesi saclarin dokulmesi kas ve kirpik yoklugu ile kucuk tumsekler olusturan iktiyoz pullanma ve ekzama turu lezyonlar vardir Tirnak yapisi bozuktur Gozlerde kornea ulserleri ve opasiteleri ile keratit nedenli fotofobi gorulur Kulaklar iridir isitme sorunlari olabilir Yarik damak saptanir Iktiyoz Ichthyosis Toraksin bir tarafini ilgilendiren unilateral hipoplazi ile kostalarda anomaliler olabilir Kalp anomalileri fitiklar skrotuma inmemis testisler displastik ve kistikbobrekler gorulebilir Infeksiyon hastaliklari olum nedenidir Vertebra anomalileri ve skolyoz vardir Beyin malformasyonlarina bagli psikomotor gelisme ve zeka geriligi saptanir Genetik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca a b c Megarbane H Megarbane A Ichthyosis follicularis alopecia and photophobia IFAP syndrome Orphanet Journal of Rare Diseases 6 29 2011 Oeffner F Fischer G Happle R et al IFAP syndrome is caused by deficiency in MBTPS2 an intramembrane zinc metalloprotease essential for cholesterol homeostasis and ER stress response American Journal of Human Genetics 84 459 467 2009 a b c Oeffner F Martinez F Schaffer J et al Intronic mutations affecting splicing of MBTPS2 cause ichthyosis follicularis alopecia and photophobia IFAP syndrome Letter Experimental Dermatology 20 447 456 2011