Azərbaycanca
Deutsch
日本語
Lietuvos
සිංහල
Türkçe
Українська
United State
HMC sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Sendroma adını veren 3 temel bulgu vardır: Hipertelorizm-küçük kulak deliği (microtia)-yüz yarıkları (facial clefting). Mikrosefali ve hipertelorizm belirgindir. Kulak boşlukları dardır ve işitme güçlüğü vardır. Burun sırtı yayvandır. Ağız açıklığı küçüktür (mikrostomi); yüz, burun, dudak ve damak yarıkları bulunur. Konjenital kalp defektleri, böbreklerde yer değişikliği, vertebra anomalileri saptanır. Serçe parmağı kısadır, parmaklarda yapışıklıklar vardır. Psikomotor gelişme geriliği görülür.
Kaynakça
- ^ Bixler D, Christian JC, Gorlin RJ. Hypertelorism, microtia, and facial clefting: a newly described inherited syndrome. American Journal of Diseases of Children, 118: 495-498, 1969
- ^ Schweckendiek W, Hillig U, Kruse E, et al. HMC syndrome in identical twins. Human Genetics, 33: 315-318, 1976
- ^ Baraitser M. The hypertelorism microtia clefting syndrome. Journal of Medical Genetics, 19: 387-388, 1982
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
HMC sendromu otosomal resesif yolla aktarilan kalitsal bir sendromdur Sendroma adini veren 3 temel bulgu vardir Hipertelorizm kucuk kulak deligi microtia yuz yariklari facial clefting Mikrosefali ve hipertelorizm belirgindir Kulak bosluklari dardir ve isitme guclugu vardir Burun sirti yayvandir Agiz acikligi kucuktur mikrostomi yuz burun dudak ve damak yariklari bulunur Konjenital kalp defektleri bobreklerde yer degisikligi vertebra anomalileri saptanir Serce parmagi kisadir parmaklarda yapisikliklar vardir Psikomotor gelisme geriligi gorulur Kaynakca Bixler D Christian JC Gorlin RJ Hypertelorism microtia and facial clefting a newly described inherited syndrome American Journal of Diseases of Children 118 495 498 1969 Schweckendiek W Hillig U Kruse E et al HMC syndrome in identical twins Human Genetics 33 315 318 1976 Baraitser M The hypertelorism microtia clefting syndrome Journal of Medical Genetics 19 387 388 1982