Azərbaycanca
Deutsch
日本語
Lietuvos
සිංහල
Türkçe
Українська
United State
Galloway-Mowat sendromu, kalıtsal bir sendromdur. 8 fenotipinin 7’si otosomal resesif yolla aktarılır (fenotip 2: XLR). Genel gelişme geriliği nedeniyle boy kısadır. Mikrosefali ve küçük bir yüz yapısı saptanır; kafa yanlardan basıktır, alın bombesi yüksektir. Fenotiplerin bir bölümün saptanan çok sayıdaki göz anomalisi nedeniyle görme kusurları belirlenir. Dış kulak ve burun malformasyonları olabilir. Altçene küçüktür (mikrognati), ağız açıklığı malformasyonları ve çukur damak görülebilir. Ağız bulgularının bir bölümü fenotipe özgüdür: (yalnız fenotip 6’da), yarık damak (yalnız fenotip 7’de), mine hipoplazisi (fenotip 8’de tek bulgu) saptanır. Fenotip 4 ve 5’te oral bulgu yoktur.
Glomerulonefrit türleri, nefrotik sendom, kronik renal yetmezlik gibi böbrek sorunları hipoalbuminemiye (kan proteinlerinin azalması) ile infeksiyon hastalıklarına yol açar. Düz tabanlık ve el parmak anomalileri olabilir. Psikomotor gelişme geriliği ve beyin-beyincik-beyin sapı hipoplazisine bağlı çok sayıda nörolojik bozukluk bulgu; zeka geriliği, reflekslerde artma, hipotoni belirgindir.
 | Genetik ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ Ben-Omran T, Fahiminiya S. Sorfazlian N, et al. Nonsense mutation in the WDR73 gene is associated with Galloway-Mowat syndrome. Journal of Medical Genetics, 52: 381-390, 2015
- ^ a b Braun DA, Rao J, Mollet G, et al. Mutations in KEOPS-complex genes cause nephrotic syndrome with primary microcephaly. Nature Genetics, 49: 1529-1538, 2017
- ^ Rosti RO, Sotak BN, Bielas SL, et al. Homozygous mutation in NUP107 leads to microcephaly with steroid-resistant nephrotic condition similar to Galloway-Mowat syndrome. Journal of Medical Genetics, 54: 399-403, 2017
- ^ Fujita A, Tsukaguchi H, Koshimizu E, et al. Homozygous splicing mutation in NUP133 causes Galloway-Mowat syndrome. Annals of Neurology, 84: 814-828, 2018
- ^ Vodopiutz J, Seidl R, Prayer D, et al. WDR73 mutations cause infantile neurodegeneration and variable glomerular kidney disease. Human Mutation, 36: 1021-1028, 2015
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Galloway Mowat sendromu kalitsal bir sendromdur 8 fenotipinin 7 si otosomal resesif yolla aktarilir fenotip 2 XLR Genel gelisme geriligi nedeniyle boy kisadir Mikrosefali ve kucuk bir yuz yapisi saptanir kafa yanlardan basiktir alin bombesi yuksektir Fenotiplerin bir bolumun saptanan cok sayidaki goz anomalisi nedeniyle gorme kusurlari belirlenir Dis kulak ve burun malformasyonlari olabilir Altcene kucuktur mikrognati agiz acikligi malformasyonlari ve cukur damak gorulebilir Agiz bulgularinin bir bolumu fenotipe ozgudur yalniz fenotip 6 da yarik damak yalniz fenotip 7 de mine hipoplazisi fenotip 8 de tek bulgu saptanir Fenotip 4 ve 5 te oral bulgu yoktur Glomerulonefrit turleri nefrotik sendom kronik renal yetmezlik gibi bobrek sorunlari hipoalbuminemiye kan proteinlerinin azalmasi ile infeksiyon hastaliklarina yol acar Duz tabanlik ve el parmak anomalileri olabilir Psikomotor gelisme geriligi ve beyin beyincik beyin sapi hipoplazisine bagli cok sayida norolojik bozukluk bulgu zeka geriligi reflekslerde artma hipotoni belirgindir Genetik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca Ben Omran T Fahiminiya S Sorfazlian N et al Nonsense mutation in the WDR73 gene is associated with Galloway Mowat syndrome Journal of Medical Genetics 52 381 390 2015 a b Braun DA Rao J Mollet G et al Mutations in KEOPS complex genes cause nephrotic syndrome with primary microcephaly Nature Genetics 49 1529 1538 2017 Rosti RO Sotak BN Bielas SL et al Homozygous mutation in NUP107 leads to microcephaly with steroid resistant nephrotic condition similar to Galloway Mowat syndrome Journal of Medical Genetics 54 399 403 2017 Fujita A Tsukaguchi H Koshimizu E et al Homozygous splicing mutation in NUP133 causes Galloway Mowat syndrome Annals of Neurology 84 814 828 2018 Vodopiutz J Seidl R Prayer D et al WDR73 mutations cause infantile neurodegeneration and variable glomerular kidney disease Human Mutation 36 1021 1028 2015