Azərbaycanca
Deutsch
日本語
Lietuvos
සිංහල
Türkçe
Українська
United State
GAPO sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur. Hastalarda genel bir gelişme geriliği vardır. Alın bombesi yüksektir. Saçlar giderek dökülür. ve glokomun neden olduğu görme sorunları ile göz titremeleri (nistagmus) saptanır.
Garip bir yüz yapısı vardır; dudaklar kalın, altçene küçüktür. Diş sürmelerinde aksamalar ve dişlerin kapanışında sorunlar (maloklüzyon) vardır. Göbek çukurunda fıtık (umblikal herni) ile meme ve meme uçları hipoplazisi izlenir.
 | Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Diş hekimliği ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Bir genetik hastalık ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ a b c d DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
- ^ a b Bacon W, Hall RK, Roset JP, et al. GAPO syndrome: a new case of this rare syndrome and a review of the relative importance of different phenotypic features in diagnosis. Journal of Craniofacial Genetics & Developmental Biology, 19(4):189-200, 1999
- ^ a b Nanda A, Al-Ateeqi WA, Al-Khawari MA, et al. GAPO syndrome: a report of two siblings and a review of literature. Pediatric Dermatology, 27(2):156-161, 2010
- ^ Bayram Y, Pehlivan D, Karaca E, et al. Whole exome sequencing identifies three novel mutations in ANTXR1 in families with GAPO syndrome. American Journal of Medical Genetics, 164A(9):2328-2334, 2014
- ^ a b c d e Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
- ^ Goloni-Bertollo EM, Ruiz MT, Goloni CB, et al. GAPO syndrome: three new Brazilian cases, additional osseous manifestations, and review of the literature. American Journal of Medical Genetics, 146A(12):1523-1529, 2008
- ^ Rim PH, Marques-de-Faria AP. Ophthalmic aspects of GAPO syndrome: case report and review. Ophthalmic Genetics, 26(3):143-147, 2005
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
GAPO sendromu ektodermal displazi bulgulari da iceren otosomal resesif gecen kalitsal bir sendromdur Hastalarda genel bir gelisme geriligi vardir Alin bombesi yuksektir Saclar giderek dokulur ve glokomun neden oldugu gorme sorunlari ile goz titremeleri nistagmus saptanir Garip bir yuz yapisi vardir dudaklar kalin altcene kucuktur Dis surmelerinde aksamalar ve dislerin kapanisinda sorunlar malokluzyon vardir Gobek cukurunda fitik umblikal herni ile meme ve meme uclari hipoplazisi izlenir Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Dis hekimligi ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Bir genetik hastalik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca a b c d DeLuke DM Haug RH Syndromes of the Head and Neck Elsevier Philadelphia 2014 a b Bacon W Hall RK Roset JP et al GAPO syndrome a new case of this rare syndrome and a review of the relative importance of different phenotypic features in diagnosis Journal of Craniofacial Genetics amp Developmental Biology 19 4 189 200 1999 a b Nanda A Al Ateeqi WA Al Khawari MA et al GAPO syndrome a report of two siblings and a review of literature Pediatric Dermatology 27 2 156 161 2010 Bayram Y Pehlivan D Karaca E et al Whole exome sequencing identifies three novel mutations in ANTXR1 in families with GAPO syndrome American Journal of Medical Genetics 164A 9 2328 2334 2014 a b c d e Hennekam LR Krantz ID Allansonb IJ Gorlin s Syndromes of the Head and Neck Oxford University Press Oxford 2010 Goloni Bertollo EM Ruiz MT Goloni CB et al GAPO syndrome three new Brazilian cases additional osseous manifestations and review of the literature American Journal of Medical Genetics 146A 12 1523 1529 2008 Rim PH Marques de Faria AP Ophthalmic aspects of GAPO syndrome case report and review Ophthalmic Genetics 26 3 143 147 2005