Azərbaycanca
Deutsch
日本語
Lietuvos
සිංහල
Türkçe
Українська
United State
Fryns mikroftalmi sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.Mikroftalmi sendromları kümesinin elemanıdır.
Her iki göz de çok küçüktür (mikroftalmi) ya da gelişememiş bir taslak biçimindedir. Kulak memesi yoktur, dış kulak yolu geniştir. İki taraflı (bilateral) yüz, dudak ve damak yarıkları vardır. Uterus gelişiminde yetersizlik saptanır (uterus unicornis). Sakrumda nöral tüp defektleri görülür. Endokrin sistem sorunları (hipotiroidizm, adrenal korteks hipoplazis) olabilir.
Kaynakça
- ^ a b Fryns J-P, Legius E, Moerman P, et al. Apparently new 'anophthalmia-plus' syndrome in sibs. American Journal of Medical Genetics, 58: 113-114, 1995
- ^ Wiltshire E, Moore M, Casey T, et al. Fryns 'anophthalmia-plus' syndrome associated with developmental regression. Clinical Dysmorphology, 12: 41-43, 2003
- ^ Akain I, Şenses DA, Ilgın-Ruhi H, et al. A novel Fryns 'anophthalmia-plus' syndrome associated with primary hypothyroidism. Genetic Counseling, 16: 145-148, 2005
- ^ Özalp O, Özçimen EE, Yılmaz Z, et al. Fryns anophthalmia-plus syndrome with hypoplastic adrenal glands. Genetic Counseling, 19: 43-46, 2008
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Fryns mikroftalmi sendromu otosomal resesif yolla aktarilan kalitsal bir sendromdur Mikroftalmi sendromlari kumesinin elemanidir Her iki goz de cok kucuktur mikroftalmi ya da gelisememis bir taslak bicimindedir Kulak memesi yoktur dis kulak yolu genistir Iki tarafli bilateral yuz dudak ve damak yariklari vardir Uterus gelisiminde yetersizlik saptanir uterus unicornis Sakrumda noral tup defektleri gorulur Endokrin sistem sorunlari hipotiroidizm adrenal korteks hipoplazis olabilir Kaynakca a b Fryns J P Legius E Moerman P et al Apparently new anophthalmia plus syndrome in sibs American Journal of Medical Genetics 58 113 114 1995 Wiltshire E Moore M Casey T et al Fryns anophthalmia plus syndrome associated with developmental regression Clinical Dysmorphology 12 41 43 2003 Akain I Senses DA Ilgin Ruhi H et al A novel Fryns anophthalmia plus syndrome associated with primary hypothyroidism Genetic Counseling 16 145 148 2005 Ozalp O Ozcimen EE Yilmaz Z et al Fryns anophthalmia plus syndrome with hypoplastic adrenal glands Genetic Counseling 19 43 46 2008