Azərbaycanca
Deutsch
日本語
Lietuvos
සිංහල
Türkçe
Українська
United State
Frajil X sendromu, X kromozomuyla ilişkili bir zeka (mental) gerilik sendromudur.
Sendroma sahip erkek çocuklarda büyük testisler (macroorchidism), prognatism, kaslarda hipotoni ve otizm, karakteristik fakat değişik yüz şekilleri (büyük kulaklar, uzun yüz yapısı, yüksek kemerli damak ve malocclusion) gözlenebilir. Bunlara ek olarak lordosis, kalp defektleri, pectus excavatum, düz tabanlılık, ellerin tubuler kemiklerinin kısalığı gözlenebilir. Bir frajil ve bir normal X kromozomuna sahip kadınlardaki semptomlar ise normalden hafife kadar değişebilir. Frajil X sendromu yaklaşık olarak erkeklerde 1/3600, kadınlarda ise 1/4000-6000 oranında görülür.
DNA replikasyonu sonucu oluşan bir hatadan kaynaklanır. DNA polimeraz enziminin kaymasından dolayı ortaya çıkmaktadır. 6-50 CGG CCG GCC tekrarları taşıyan bireyler normalken 200-1000 tekrar taşıyanlarda Frajil X sendromu görülür.Hastalığa FMR1 geni üzerindeki anormaliler neden olur.Bu hastalık replikasyon sonucunda oluşan bireyde (babada) hastalık yapmazken çocukta hastalık görülür. Hastalık ancak ortaya çıktığında anlaşılabildiğinden zamanla çok önemli bir hastalık haline gelmektedir.
Kaynakça ve notlar
- ^ Crawford, D.C.; Acuna, J.M. & Sherman, S.L. (2001) "FMR1 and the Fragile X syndrome: Human genome epidemiology review". Genet Med 3: 359-371
Dış bağlantılar
- CDC’s National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities22 Ocak 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
- FraXA.org26 Eylül 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde . – The Fragile X Research Foundation
- Fragilex.org.uk21 Eylül 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde . – The United Kingdom National Fragile X charity
- FragileX.org15 Ağustos 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde . The National Fragile X Foundation (US) – Support, Awareness, Education, Research and Advocacy since 1984
- FragileX.org.au4 Ağustos 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde . – Fragile X Association of Australia – charity – news, forums, support, information, clinics
- Gene Reviews28 Mayıs 2010 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
 | Bir genetik hastalık ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Frajil X sendromu X kromozomuyla iliskili bir zeka mental gerilik sendromudur Frajil X e sahip bir erkegin tipik gorunusu Sendroma sahip erkek cocuklarda buyuk testisler macroorchidism prognatism kaslarda hipotoni ve otizm karakteristik fakat degisik yuz sekilleri buyuk kulaklar uzun yuz yapisi yuksek kemerli damak ve malocclusion gozlenebilir Bunlara ek olarak lordosis kalp defektleri pectus excavatum duz tabanlilik ellerin tubuler kemiklerinin kisaligi gozlenebilir Bir frajil ve bir normal X kromozomuna sahip kadinlardaki semptomlar ise normalden hafife kadar degisebilir Frajil X sendromu yaklasik olarak erkeklerde 1 3600 kadinlarda ise 1 4000 6000 oraninda gorulur DNA replikasyonu sonucu olusan bir hatadan kaynaklanir DNA polimeraz enziminin kaymasindan dolayi ortaya cikmaktadir 6 50 CGG CCG GCC tekrarlari tasiyan bireyler normalken 200 1000 tekrar tasiyanlarda Frajil X sendromu gorulur Hastaliga FMR1 geni uzerindeki anormaliler neden olur Bu hastalik replikasyon sonucunda olusan bireyde babada hastalik yapmazken cocukta hastalik gorulur Hastalik ancak ortaya ciktiginda anlasilabildiginden zamanla cok onemli bir hastalik haline gelmektedir Kaynakca ve notlar Crawford D C Acuna J M amp Sherman S L 2001 FMR1 and the Fragile X syndrome Human genome epidemiology review Genet Med 3 359 371Dis baglantilarCDC s National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities22 Ocak 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde FraXA org26 Eylul 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde The Fragile X Research Foundation Fragilex org uk21 Eylul 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde The United Kingdom National Fragile X charity FragileX org15 Agustos 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde The National Fragile X Foundation US Support Awareness Education Research and Advocacy since 1984 FragileX org au4 Agustos 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde Fragile X Association of Australia charity news forums support information clinics Gene Reviews28 Mayis 2010 tarihinde Wayback Machine sitesinde Bir genetik hastalik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz