Azərbaycanca
Deutsch
日本語
Lietuvos
සිංහල
Türkçe
Українська
United State
EMARDD sendromu, sistemik nöropatik myopati bulgularına bağlı motor güçsüzlük (kas güçsüzlükleri) bulgularının ön planda olduğu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Boyun kasları güçsüzdür, kafa hareketlerinin denetimi oldukça zordur. Benzer bulgu yüz kaslarında da saptanır. Diafragma güçsüzdür, fıtıklar içerir. İskelet kaslarının refleksleri siliktir, eklemlerde kontraktürler vardır.İnterkostal kasların güçsüzlüğü sonucu oluşan restriktif akciğer hastalığına bağlı solunum yetmezliği bulguları izlenir (çocukluk dönemi ölüm nedeni). Çukur damak ve yarık damak vardır. Beslenme sorunlarına neden olan yutma güçlüğü (disfaji) belirlenir.
 | Genetik ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ Logan CV, Lucke B, Pottinger C, et al. Mutations in MEGF10, a regulator of satellite cell myogenesis, cause early onset myopathy, areflexia, respiratory distress and dysphagia (EMARDD). Nature Genetics, 43: 1189-1192, 2011
- ^ Hartley L, Kınalı, M, Knight R, et al. A congenital myopathy with diaphragmatic weakness not linked to the SMARD1 locus. Neuromuscular Disorders, 17: 174-179, 2007
- ^ Boyden SE, Mahoney LJ, Kawahara G, et al. Mutations in the satellite cell gene MEGF10 cause a recessive congenital myopathy with minicores. Neurogenetics, 13: 115-124, 2012
- ^ Pierson TM, Markello T, Accardi J, et al. Novel SNP array analysis and exome sequencing detect a homozygous exon 7 deletion of MEGF10 causing early onset myopathy, areflexia, respiratory distress and dysphagia (EMARDD). Neuromuscular Disorders, 23(6):483-488. 2013
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
EMARDD sendromu sistemik noropatik myopati bulgularina bagli motor gucsuzluk kas gucsuzlukleri bulgularinin on planda oldugu otosomal resesif yolla aktarilan kalitsal bir sendromdur Boyun kaslari gucsuzdur kafa hareketlerinin denetimi oldukca zordur Benzer bulgu yuz kaslarinda da saptanir Diafragma gucsuzdur fitiklar icerir Iskelet kaslarinin refleksleri siliktir eklemlerde kontrakturler vardir Interkostal kaslarin gucsuzlugu sonucu olusan restriktif akciger hastaligina bagli solunum yetmezligi bulgulari izlenir cocukluk donemi olum nedeni Cukur damak ve yarik damak vardir Beslenme sorunlarina neden olan yutma guclugu disfaji belirlenir Genetik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca Logan CV Lucke B Pottinger C et al Mutations in MEGF10 a regulator of satellite cell myogenesis cause early onset myopathy areflexia respiratory distress and dysphagia EMARDD Nature Genetics 43 1189 1192 2011 Hartley L Kinali M Knight R et al A congenital myopathy with diaphragmatic weakness not linked to the SMARD1 locus Neuromuscular Disorders 17 174 179 2007 Boyden SE Mahoney LJ Kawahara G et al Mutations in the satellite cell gene MEGF10 cause a recessive congenital myopathy with minicores Neurogenetics 13 115 124 2012 Pierson TM Markello T Accardi J et al Novel SNP array analysis and exome sequencing detect a homozygous exon 7 deletion of MEGF10 causing early onset myopathy areflexia respiratory distress and dysphagia EMARDD Neuromuscular Disorders 23 6 483 488 2013