Azərbaycanca
Deutsch
日本語
Lietuvos
සිංහල
Türkçe
Українська
United State
Dubowitz sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur; genel bir gelişme geriliği vardır.
Kafa ve yüz bulguları: Mikrosefali belirgindir. Alın bombesi yüksek ve geniş, kaş çıkıntıları düzdür. Saçlar seyrek ve incedir. Giderek uzayan asimetrik bir yüz yapısı üzerinde yayvan burun izlenir. Burun kanaması (epistaksis) atakları olabilir. Kulak kepçeleri büyüktür ve aşağıdadır; otra kulak yangısı (otitis media - seröz tip) saptanabilir.
Göz bulguları: Hipertelorizm belirgindir. Gözler küçük (mikroftalmi). Göz kapakları kenarlarda yapışıktır, tam kapanamayan göz kapakları (ptozis) bulunabilir. Megalokornea ve iris hipoplazisi gibi anomaliler vardır. Şaşılık (strabismus) sık görülür.
Ağız ve çene bulguları: Yarık damak ve altçene küçüklüğü (mikrognati) belirgindir. Diş sürmesinde aksamalar ve çok sayıda çürük dişler görülür.
Kanser riski: Lenfoma ve lösemi riski yüksektir.
Nöropsikiyatrik bulgular: Genel bir gelişme geriliğinin yanı sıra psikomotor gelişme geriliği saptanır. Hiperaktif davranışlar sırasında yüksek ve ince bir ses çıkarır. Zeka geriliği izlenir.
Öteki bulgular: Aplastik anemi, ekzema, skrotuma inmemiş testisler ile parmak ve boyun omurgaları anomalileri bulgularını içeren olgular bildirilmiştir
 | Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Diş hekimliği ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Bir genetik hastalık ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ a b c d e Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
- ^ a b c d e DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
- ^ a b c Lyonnet S, Schwartz G, Gatin G, et al. Blepharophimosis, eczema, and growth and developmental delay in a young adult: late features of Dubowitz syndrome? Journal of Medical Genetics, 29(1):68-69, 1992
- ^ a b Swartz KR, Resnick D, Iskandar BJ, et al. Craniocervical anomalies in Dubowitz syndrome. Three cases and a literature review. Pediatric Neurosurgery, 38(5):238-243, 2003
- ^ Huber RS, Houlihan D, Filter K. Dubowitz Syndrome: A review and implications for cognitive, behavioral, and psychological features. Journal of Clinical Medicine Research, 3(4):147-155, 2011
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Dubowitz sendromu ektodermal displazi bulgulari da iceren otosomal resesif gecen kalitsal bir sendromdur genel bir gelisme geriligi vardir Kafa ve yuz bulgulari Mikrosefali belirgindir Alin bombesi yuksek ve genis kas cikintilari duzdur Saclar seyrek ve incedir Giderek uzayan asimetrik bir yuz yapisi uzerinde yayvan burun izlenir Burun kanamasi epistaksis ataklari olabilir Kulak kepceleri buyuktur ve asagidadir otra kulak yangisi otitis media seroz tip saptanabilir Goz bulgulari Hipertelorizm belirgindir Gozler kucuk mikroftalmi Goz kapaklari kenarlarda yapisiktir tam kapanamayan goz kapaklari ptozis bulunabilir Megalokornea ve iris hipoplazisi gibi anomaliler vardir Sasilik strabismus sik gorulur Agiz ve cene bulgulari Yarik damak ve altcene kucuklugu mikrognati belirgindir Dis surmesinde aksamalar ve cok sayida curuk disler gorulur Kanser riski Lenfoma ve losemi riski yuksektir Noropsikiyatrik bulgular Genel bir gelisme geriliginin yani sira psikomotor gelisme geriligi saptanir Hiperaktif davranislar sirasinda yuksek ve ince bir ses cikarir Zeka geriligi izlenir Oteki bulgular Aplastik anemi ekzema skrotuma inmemis testisler ile parmak ve boyun omurgalari anomalileri bulgularini iceren olgular bildirilmistir Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Dis hekimligi ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Bir genetik hastalik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca a b c d e Hennekam LR Krantz ID Allansonb IJ Gorlin s Syndromes of the Head and Neck Oxford University Press Oxford 2010 a b c d e DeLuke DM Haug RH Syndromes of the Head and Neck Elsevier Philadelphia 2014 a b c Lyonnet S Schwartz G Gatin G et al Blepharophimosis eczema and growth and developmental delay in a young adult late features of Dubowitz syndrome Journal of Medical Genetics 29 1 68 69 1992 a b Swartz KR Resnick D Iskandar BJ et al Craniocervical anomalies in Dubowitz syndrome Three cases and a literature review Pediatric Neurosurgery 38 5 238 243 2003 Huber RS Houlihan D Filter K Dubowitz Syndrome A review and implications for cognitive behavioral and psychological features Journal of Clinical Medicine Research 3 4 147 155 2011