Azərbaycanca
Deutsch
日本語
Lietuvos
සිංහල
Türkçe
Українська
United State
Delleman sendromu (Oculocerebrocutaneous sendrom), spontan gen mutasyonu sonucu ortaya çıkan izole olgulardır.
Gözler küçüktür (mikroftalmi), orbita kistleri, göz kapaklarında defektler (koloboma), nistagmus ve olarak nitelenen oluşumlar saptanır. Yüz asimetriktir. Yarık damak saptanır. Kostaların yapısı bozuktur. Konjenital kalça çıkığı görülür. Erkek çocuklarında testisler skrotuma inememiştir.
Deride, özellikle kulak arkasında, zımba deliği gibi fokal eksiklikler (fokal dermal aplazi) ya da yetersizlikler (fokal dermal hipoplazi) vardır. Saçlar ve kıllar yer yer dökülmüştür (fokal alopesi).
Beyinde Dandy-Walker malformasyonu, ventriküllerde genişleme, corpus callosum’un oluşamaması ya da yetersiz oluşması, göz çukuru (orbita) çevresinde ensefalosel ve beyinde kistik boşluklar saptanır. Epileptik atakalar ve zeka geriliği vardır.
Kaynakça
- ^ al-Gazali LI, Donnai D, Berry SA, et al. The oculocerebrocutaneous (Delleman) syndrome. Journal of Medical Genetics, 25: 773-778, 1988
- ^ McCandless SE, Robin NH. Severe oculocerebrocutaneous (Delleman) syndrome: overlap with Goldenhar anomaly. American Journal of Medical Genetics, 78: 282-285, 1998
- ^ a b Angle B, Hersh JH. Anophthalmia, intracerebral cysts, and cleft lip/palate: expansion of the phenotype in oculocerebrocutaneous syndrome? American Journal of Medical Genetics, 68: 39-42, 1997
- ^ a b Dufresne CR, Jelks GW. Classification of Craniofacial Malformations. In: Smith and Nesi’s Ophthalmic Plastic and Reconstructive Surgery (pp.1051-1072), (Black E, Nesi F, Calvano C, Gladstone G, Levine M, editors), 3rd edition, Springer, New York, 2012
- ^ Moog U, Jones MC, Bird LM, Dobyns WB. Oculocerebrocutaneous syndrome: the brain malformation defines a core phenotype. Journal of Medical Genetics, 42: 913-921, 2005
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Delleman sendromu Oculocerebrocutaneous sendrom spontan gen mutasyonu sonucu ortaya cikan izole olgulardir Gozler kucuktur mikroftalmi orbita kistleri goz kapaklarinda defektler koloboma nistagmus ve olarak nitelenen olusumlar saptanir Yuz asimetriktir Yarik damak saptanir Kostalarin yapisi bozuktur Konjenital kalca cikigi gorulur Erkek cocuklarinda testisler skrotuma inememistir Deride ozellikle kulak arkasinda zimba deligi gibi fokal eksiklikler fokal dermal aplazi ya da yetersizlikler fokal dermal hipoplazi vardir Saclar ve killar yer yer dokulmustur fokal alopesi Beyinde Dandy Walker malformasyonu ventrikullerde genisleme corpus callosum un olusamamasi ya da yetersiz olusmasi goz cukuru orbita cevresinde ensefalosel ve beyinde kistik bosluklar saptanir Epileptik atakalar ve zeka geriligi vardir Kaynakca al Gazali LI Donnai D Berry SA et al The oculocerebrocutaneous Delleman syndrome Journal of Medical Genetics 25 773 778 1988 McCandless SE Robin NH Severe oculocerebrocutaneous Delleman syndrome overlap with Goldenhar anomaly American Journal of Medical Genetics 78 282 285 1998 a b Angle B Hersh JH Anophthalmia intracerebral cysts and cleft lip palate expansion of the phenotype in oculocerebrocutaneous syndrome American Journal of Medical Genetics 68 39 42 1997 a b Dufresne CR Jelks GW Classification of Craniofacial Malformations In Smith and Nesi s Ophthalmic Plastic and Reconstructive Surgery pp 1051 1072 Black E Nesi F Calvano C Gladstone G Levine M editors 3rd edition Springer New York 2012 Moog U Jones MC Bird LM Dobyns WB Oculocerebrocutaneous syndrome the brain malformation defines a core phenotype Journal of Medical Genetics 42 913 921 2005