Azərbaycanca
Deutsch
日本語
Lietuvos
සිංහල
Türkçe
Українська
United State
Cumming sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.
Kraniyosinostoz belirgindir; çok sayıda eklemin etkilenmesi sonucunda, üç bölümlü izlenimi veren kafatası yapısı (yonca yaprağı kranyum) oluşur. Boyun bölgesinde kistik higroma saptanır. Yarık dudak ve yarık damak vardır. Ekstremiteler kısadır ve eğridir; oyuk biçiminde litik lezyonlar ve değişik düzeylerde malformasyonlar içerirler. Toraks kısa ve çan biçimindedir. Artı dalak olabilir (polispleni). Bağırsaklar kısadır. Pankreasta, karaciğerde ve böbreklerde çok sayıda kistik oluşumlar bulunur (polikistik hastalık). Genital sistem anomalileri olabilir.
Kaynakça
- ^ a b Dibbern KM, Graham JM, Lachman RS, Wilcox RW. Cumming syndrome: report of two additional cases. Pediatric Radiology, 28: 798–801, 1998
- ^ a b Bedeschi MF, Spaccini L, Rizzuti T, et al. Cumming syndrome with heterotaxia, campomelia and absent uterus/fallopian tubes. American Journal of Medical Genetics A, 132A(3):329-330, 2005
- ^ a b Watiker V, Lachman RS, Wilcox WR, et al. Differentiating campomelic dysplasia from Cumming syndrome, (Letter). American Journal of Medical Genetics A, 135A: 110-112, 2005
- ^ Dufresne CR, Jelks GW. Classification of Craniofacial Malformations. In: Smith and Nesi’s Ophthalmic Plastic and Reconstructive Surgery (pp.1051-1072), (Black E, Nesi F, Calvano C, Gladstone G, Levine M, editors), 3rd edition, Springer, New York, 2012
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Cumming sendromu otosomal resesif yolla aktarilan kalitsal bir sendromdur Kraniyosinostoz belirgindir cok sayida eklemin etkilenmesi sonucunda uc bolumlu izlenimi veren kafatasi yapisi yonca yapragi kranyum olusur Boyun bolgesinde kistik higroma saptanir Yarik dudak ve yarik damak vardir Ekstremiteler kisadir ve egridir oyuk biciminde litik lezyonlar ve degisik duzeylerde malformasyonlar icerirler Toraks kisa ve can bicimindedir Arti dalak olabilir polispleni Bagirsaklar kisadir Pankreasta karacigerde ve bobreklerde cok sayida kistik olusumlar bulunur polikistik hastalik Genital sistem anomalileri olabilir Kaynakca a b Dibbern KM Graham JM Lachman RS Wilcox RW Cumming syndrome report of two additional cases Pediatric Radiology 28 798 801 1998 a b Bedeschi MF Spaccini L Rizzuti T et al Cumming syndrome with heterotaxia campomelia and absent uterus fallopian tubes American Journal of Medical Genetics A 132A 3 329 330 2005 a b Watiker V Lachman RS Wilcox WR et al Differentiating campomelic dysplasia from Cumming syndrome Letter American Journal of Medical Genetics A 135A 110 112 2005 Dufresne CR Jelks GW Classification of Craniofacial Malformations In Smith and Nesi s Ophthalmic Plastic and Reconstructive Surgery pp 1051 1072 Black E Nesi F Calvano C Gladstone G Levine M editors 3rd edition Springer New York 2012